Chẩn đoán bệnh celiac

Kiểm tra bệnh Celiac

Bạn có thể có một (hoặc nhiều) lý do khác nhau để theo đuổi xét nghiệm bệnh celiac. Có lẽ bạn bị các triệu chứng bệnh celiac , có thể từ tiêu chảy và giảm cân đến các vấn đề thần kinh và tăng cân.

Bạn có thể có một thành viên gia đình gần gũi đã được chẩn đoán mắc bệnh celiac và đã học được rằng hướng dẫn y tế đề nghị thử nghiệm bệnh celiac cho người thân , vì điều kiện chạy trong gia đình.

Hoặc, bạn có thể bị một hoặc nhiều điều kiện liên quan, chẳng hạn như các vấn đề về tuyến giáp hoặc bệnh tiểu đường loại 1 . Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh celiac là phổ biến hơn ở những người có những điều kiện này.

Bất kể lý do của bạn cho việc muốn xem xét chẩn đoán bệnh celiac, xét nghiệm bệnh celiac là một quá trình khá dài. Trong hầu hết các trường hợp, trước tiên bạn sẽ làm xét nghiệm máu, và cuối cùng, sẽ có một thủ thuật được gọi là nội soi, trong đó bác sĩ nhìn trực tiếp vào ruột non của bạn.

Lưu ý: Bạn phải ăn gluten để kiểm tra bệnh celiac là chính xác. Nếu bạn đang được thử nghiệm cho bệnh celiac, không đi gluten miễn phí cho đến khi tất cả các thử nghiệm của bạn được hoàn thành.

Trong trường hợp tốt nhất, bạn sẽ có câu trả lời trong vòng vài ngày hoặc một tuần, nhưng quá trình chẩn đoán có thể mất nhiều thời gian hơn ở một số khu vực, đặc biệt là nơi các chuyên gia tiêu hóa (chuyên gia trong hệ thống tiêu hóa) thiếu nguồn cung cấp. Đây là những gì mong đợi từ mọi giai đoạn của quá trình.

Xét nghiệm bệnh Celiac

Bệnh celiac là một tình trạng liên quan đến phản ứng của cơ thể với gluten protein , được tìm thấy trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen.

Các xét nghiệm cho bệnh celiac tìm phản ứng này với gluten.

Ở những người mắc bệnh loét dạ dày, ăn những thực phẩm có chứa gluten (xảy ra ở hầu hết các bữa ăn theo chế độ ăn chuẩn) sẽ gây ra phản ứng tự miễn dịch , trong đó các tế bào máu trắng chống lại bệnh của bạn tấn công nhầm một số mô của bạn.

Các bệnh tự miễn khác nhau gây ra các loại tổn thương khác nhau trong cơ thể. Trong trường hợp bệnh celiac, các tế bào máu trắng tấn công lớp niêm mạc ruột non của bạn, gây ra những gì được gọi là teo nhân vật . Cuối cùng, điều này có thể phá hủy lớp lót ruột của bạn, có nghĩa là bạn không thể hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn của bạn.

Bởi vì các xét nghiệm cho bệnh celiac đang tìm kiếm cụ thể cho các dấu hiệu của tổn thương ruột non này, bạn phải ăn gluten cho các xét nghiệm để được chính xác . Nếu bạn không ăn các loại thực phẩm có chứa gluten - không ăn đủ trong số họ - có thể cho xét nghiệm phát âm, ngay cả khi bạn thực sự bị bệnh celiac. Vì vậy, bạn nên tiếp tục ăn một chế độ ăn bình thường, với các loại thực phẩm chứa gluten nhiều lần trong ngày, cho đến khi tất cả các thử nghiệm của bạn được hoàn thành.

Tất nhiên, một số người không ăn gluten trước khi họ quyết định được xét nghiệm bệnh celiac. Nếu bạn đã bắt đầu theo chế độ ăn không có gluten , bạn có thể muốn xem xét những gì được gọi là " thử thách gluten ", trong đó bạn ăn một lượng gluten định sẵn trong một khoảng thời gian, và sau đó trải qua xét nghiệm bệnh celiac. Chiến thuật này thực hiện một số rủi ro, tuy nhiên, và có thể không tạo ra kết quả mà bạn muốn, vì vậy hãy trao đổi với bác sĩ của bạn về những rủi ro và lợi ích tiềm ẩn.

Bước đầu tiên trong xét nghiệm bệnh Celiac: Xét nghiệm máu

Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm máu bệnh celiac (có thể được bác sĩ chăm sóc chính của bạn yêu cầu) sẽ là bước đầu tiên hướng tới chẩn đoán. Có năm xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện bệnh celiac, mặc dù nhiều bác sĩ sẽ chỉ yêu cầu một hoặc hai xét nghiệm.

Nếu cơ thể của bạn đang trải qua một phản ứng tự miễn dịch với gluten, một hoặc nhiều xét nghiệm máu rất có thể sẽ xuất hiện dương tính, cho thấy cần phải thử nghiệm thêm để xem bạn có mắc bệnh celiac hay không.

Tuy nhiên, bạn có thể có kết quả xét nghiệm máu âm tính và vẫn có bệnh celiac.

Một số người có tình trạng được gọi là thiếu IgA có thể gây ra kết quả âm tính giả trên một số xét nghiệm máu bệnh celiac. Nếu bạn có điều này (có một xét nghiệm máu khác sẽ tìm kiếm nó), bạn sẽ cần các xét nghiệm khác nhau để sàng lọc bệnh celiac.

Trong một số trường hợp khác, kết quả xét nghiệm máu đơn giản không phản ánh lượng tổn thương đường ruột hiện diện. Điều này còn được gọi là kết quả thử nghiệm "âm tính giả".

Do đó, nếu xét nghiệm máu của bạn là âm tính, nhưng các triệu chứng và tiền sử gia đình vẫn cho thấy khả năng bệnh celiac mạnh, bạn nên nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc xét nghiệm thêm.

Bước tiếp theo: Nội soi và sinh thiết đường ruột

> Trực quan hóa tổn thương tiêu hóa có thể xảy ra với bệnh celiac.

Nếu xét nghiệm máu bệnh celiac của bạn trở lại tích cực - hoặc nếu chúng âm tính, nhưng bạn và bác sĩ của bạn đồng ý về sự cần thiết phải tiếp tục thử nghiệm - bước tiếp theo của bạn là một thủ tục được gọi là nội soi . Điều này thường được thực hiện bởi một gastroenterologist, một trong nhiều loại bác sĩ điều trị bệnh celiac .

Trong nội soi, một dụng cụ với một máy ảnh nhỏ xíu được gắn vào cổ họng của bạn để bác sĩ của bạn có thể nhìn trực tiếp vào lớp ruột non của bạn để xem teo có hiện diện hay không. Trong một số trường hợp (nhưng không phải tất cả), có thể nhìn thấy tổn thương do bệnh celiac ngay lập tức trong quá trình này.

Tuy nhiên, để xác định chẩn đoán, bác sĩ phẫu thuật cũng sẽ sử dụng dụng cụ này để lấy các mẫu nhỏ của ruột của bạn. Bởi vì tổn thương do bệnh celiac có thể bị tổn thương, bác sĩ phẫu thuật nên dùng ít nhất 4-6 mẫu. Những mẫu này sau đó sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi bởi một nhà nghiên cứu bệnh học (một bác sĩ chẩn đoán bệnh bằng cách kiểm tra mô cơ thể trực tiếp) để xác định xem ruột của bạn có bị hỏng hay không. Nếu nhà nghiên cứu bệnh học thấy tổn thương, bạn sẽ được chẩn đoán mắc bệnh celiac.

Phần cuối cùng của câu đố là phản ứng của bạn đối với chế độ ăn không có gluten — nếu các triệu chứng của bạn bắt đầu cải thiện khi bạn không có gluten, bạn vừa xác nhận chẩn đoán của mình.

Một số trung tâm y tế cũng đang sử dụng nội soi viên nang , trong đó bạn nuốt một viên thuốc với một máy ảnh nhỏ để sàng lọc bệnh celiac. Điều này có lợi ích khi nhìn thấy các bộ phận của ruột non của bạn mà không thể đạt được bằng các dụng cụ nội soi thông thường. Tuy nhiên, nội soi viên nang không cho phép bác sĩ phẫu thuật lấy mẫu ruột của bạn, và có thể không chính xác trong việc xác định thiệt hại như nội soi truyền thống.

Cũng như có thể có xét nghiệm máu âm tính nhưng sinh thiết cho thấy bạn bị bệnh celiac, Nó cũng có thể có xét nghiệm máu dương tính nhưng sinh thiết âm tính. Điều này được gọi là " bệnh celiac tiềm ẩn " hoặc đôi khi là "bệnh celiac tiềm năng". Nếu bạn rơi vào loại này, bác sĩ của bạn có thể sẽ đề nghị nội soi lặp lại thường xuyên, vì nhiều người bị bệnh celiac tiềm ẩn cuối cùng phát triển tổn thương đường ruột đầy đủ. Bạn cũng có thể thảo luận về khả năng theo dõi chế độ ăn không có gluten như là một thử nghiệm, để xem liệu có bất kỳ triệu chứng nào rõ ràng hay không.

Viêm da Herpetiformis Chẩn đoán có nghĩa là Celiac, Quá

Có một cách để bạn có thể chẩn đoán bệnh celiac mà không trải qua nội soi và sinh thiết ruột.

Nếu bạn bị phát ban da nổi mẩn ngứa, đau đớn gọi là viêm da herpetiformis , cộng với xét nghiệm máu celiac dương tính, bạn cũng được chẩn đoán chính xác với bệnh celiac — không cần xét nghiệm thêm. Đó là bởi vì các nghiên cứu đã chỉ ra rằng gần như tất cả mọi người với bệnh viêm da herpetiformis - mà, giống như bệnh celiac, được gây ra bởi một phản ứng tự miễn dịch gluten - cũng có thiệt hại ruột do ăn gluten.

Tuy nhiên, để có được chẩn đoán tiêu chuẩn vàng của bệnh viêm da herpetiformis, bạn sẽ cần phải trải qua một sinh thiết da . Sinh thiết này tìm kiếm tiền gửi kháng thể chống gluten dưới da của bạn.

Kiểm tra di truyền bệnh Celiac cũng đóng vai trò

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac . Bệnh celiac có liên quan đến hai gen cụ thể, được truyền qua các gia đình.

Xét nghiệm di truyền không thể cho bạn biết nếu bạn thực sự có bệnh celiac - cho rằng, bạn sẽ cần phải trải qua các xét nghiệm máu và nội soi mô tả ở trên. Nhưng xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết liệu bạn có một trong những gen bạn thường cần để phát triển bệnh celiac.

Nếu bạn không có một trong hai gen chính, tỷ lệ bạn mắc bệnh celiac rất mỏng, mặc dù một số trường hợp celiac đã được ghi nhận ở những người không mang gen nào.

Xét nghiệm di truyền cho celiac là một thử nghiệm bạn có thể trải qua bất kể bạn đang ăn gluten hay không - xét nghiệm tìm kiếm khuynh hướng di truyền đối với tình trạng này, không phải cho các kháng thể chỉ ra một trường hợp hoạt động của bệnh celiac. Do đó, nó có thể cung cấp cho bạn một số thông tin nếu bạn đã không có gluten do phản ứng xấu với thực phẩm có chứa gluten, nhưng bây giờ muốn biết liệu bạn có thực sự mắc bệnh celiac hay không.

Nếu bạn có xét nghiệm di truyền dương tính với bệnh celiac , điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn bị bệnh celiac - tới 40% dân số mang một trong những gen đó, và đại đa số không bao giờ phát triển thành celiac. Tuy nhiên, nó có nghĩa là bạn có thể có thể phát triển tình trạng này. Bạn sẽ cần phải thảo luận với bác sĩ của bạn các bước tiếp theo nếu xét nghiệm gen bệnh celiac của bạn trở lại tích cực, đặc biệt là nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh celiac.

Chẩn đoán bệnh celiac có nghĩa là chế độ ăn không chứa gluten

Kết quả xét nghiệm dương tính với bệnh celiac trên nội soi và sinh thiết có nghĩa là bạn chắc chắn có tình trạng này, và phải tuân theo chế độ ăn không chứa gluten trong cuộc sống. Mặc dù điều này dường như có vẻ áp đảo lúc đầu, cuối cùng bạn có thể thấy sức khỏe của bạn cải thiện đáng kể và bạn không thực sự nhớ ăn gluten miễn phí. Thật vậy, có rất nhiều loại thực phẩm bạn có thể ăn khi không có gluten.

Xét nghiệm âm tính, trong khi đó, không có nghĩa là bạn chắc chắn không có vấn đề với gluten. Bạn có thể xét nghiệm âm tính với xét nghiệm máu celiac và sinh thiết và vẫn bị các vấn đề liên quan đến ăn gluten.

Tuy nhiên, một số người xét nghiệm âm tính với bệnh celiac vẫn có các triệu chứng rõ ràng về chế độ ăn không có gluten. Trong một số trường hợp, người ta đang được chẩn đoán nhạy cảm với gluten không celiac (đôi khi còn được gọi là không dung nạp gluten hoặc dị ứng gluten ), một tình trạng được công nhận gần đây và chưa được hiểu rõ. Không có xét nghiệm thường được chấp nhận để xác định xem bạn có nhạy cảm với gluten hay không - cách duy nhất để biết là từ bỏ gluten và xem liệu các triệu chứng của bạn có sáng tỏ không.

Cuối cùng, nếu bạn thử nghiệm âm tính với bệnh celiac, điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ không phát triển nó trong tương lai. Nghiên cứu về người thân của bệnh nhân bị bệnh celiac (những người có nguy cơ cao phát triển tình trạng này) cho thấy việc kiểm tra lặp lại trong suốt nhiều năm có thể cần thiết để bắt tất cả các trường hợp.

Do đó, nếu bạn có các yếu tố nguy cơ gây bệnh celiac— gen “celiac”, các thành viên gia đình gần gũi với tình trạng này, các bệnh tự miễn khác, hoặc thậm chí chỉ là các triệu chứng xấu - bạn có thể cân nhắc thiết lập lịch kiểm tra thường xuyên với bác sĩ của mình. Nếu bạn bị bệnh celiac sớm, bạn có thể giảm thiểu thiệt hại cho cơ thể và có khả năng tránh các biến chứng, chẳng hạn như loãng xươngsuy dinh dưỡng .

Nguồn:

Thông tin về bệnh tiêu hóa quốc gia Clearinghouse. Bệnh celiac . Đã truy cập vào ngày 16 tháng 1 năm 2016.

Trung tâm Bệnh viện Celiac Chicago. Xét nghiệm máu kháng thể . Đã truy cập vào ngày 16 tháng 1 năm 2016.

Trung tâm Bệnh viện Celiac Chicago. Xét nghiệm di truyền . Đã truy cập vào ngày 16 tháng 1 năm 2016.