Câu hỏi: Thành viên gia đình thân thiết của tôi được chẩn đoán mắc bệnh celiac. Tôi có nên thử nghiệm không?
Trả lời: Rất có thể, bạn sẽ cần phải được kiểm tra là tốt, đặc biệt là nếu bạn có các triệu chứng của bệnh celiac. Đây có thể là từ các vấn đề tiêu hóa như tiêu chảy và táo bón đến các vấn đề về thần kinh như đau nửa đầu , đau da và đau khớp .
Những người bị bệnh loét dạ dày cũng có thể bị vô sinh, loãng xương, trầm cảm và rối loạn chức năng tuyến giáp.
Trong các gia đình có ít nhất một celiac được chẩn đoán, họ hàng đầu tiên - cha mẹ, con cái và anh chị em - mang theo ít nhất một cơ hội một trong 22 người cũng có tình trạng này, trong khi họ hàng thứ hai (dì, chú bác, cháu gái, cháu trai, ông bà, cháu hoặc anh chị em ruột) mang ít nhất một cơ hội có một.
Trong một nghiên cứu, ví dụ, 12% người thân ở mức độ đầu tiên (đó là một trong 8 họ hàng) cho thấy tổn thương đường ruột đặc trưng được gọi là teo , có nghĩa là họ bị bệnh loét dạ dày.
Một số nhóm có ảnh hưởng, bao gồm Hiệp hội Tiêu hóa và Tiêu hóa của Mỹ và Tổ chức Tiêu hóa Thế giới, kêu gọi tất cả những người thân ở mức độ đầu tiên của những người bị bệnh celiac được tự kiểm tra. Cả hai nhóm cũng khuyên bạn nên thử nghiệm cho người thân độ hai; mặc dù những người thân ở xa đó không mang lại rủi ro cao, nhiều gia đình có hai hoặc nhiều người anh em họ với tình trạng này.
Tuy nhiên, nghiên cứu là không phân biệt cho đến nay cho dù đó là giá trị rắc rối để kiểm tra người thân thứ hai độ không có triệu chứng.
Thành viên gia đình được sàng lọc bằng xét nghiệm máu Celiac
Nếu bạn là thành viên trong gia đình với người bị chẩn đoán mắc bệnh celiac, bạn nên được kiểm tra bằng cách sử dụng các xét nghiệm máu celiac . Những xét nghiệm máu này (có năm người trong một bảng điều trị đầy đủ celiac, mặc dù một số bác sĩ không đặt hàng cả năm) tìm kiếm kháng thể đối với gluten lưu thông trong máu của bạn.
Nếu bạn có xét nghiệm máu dương tính (có nghĩa là các xét nghiệm cho thấy cơ thể của bạn đang phản ứng với gluten), bạn sẽ cần phải trải qua nội soi , một thủ tục phẫu thuật được sử dụng để kiểm tra ruột non của bạn. Trong nội soi, bác sĩ sẽ loại bỏ một số mẫu nhỏ của ruột của bạn để kiểm tra dưới kính hiển vi. Ở những người mắc bệnh loét dạ dày, những mẫu này sẽ cho thấy tác hại do gluten gây ra.
Để thử nghiệm chính xác, bạn cần tuân thủ một chế độ ăn chứa gluten tiêu chuẩn, có nghĩa là ăn các loại thực phẩm có chứa lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Đó là bởi vì xét nghiệm này xem xét phản ứng của cơ thể bạn đối với những thực phẩm đó; nếu thực phẩm không có trong chế độ ăn uống của bạn, phản ứng trong cơ thể bạn cũng sẽ không có mặt.
Kiểm tra Celiac lặp lại có thể cần thiết
Ngay cả khi thử nghiệm đầu tiên của bạn cho bệnh celiac chứng tỏ tiêu cực, bạn không thể tự xem xét chính mình - bạn có thể phát triển nó bất cứ lúc nào. Một nghiên cứu từ Trung tâm bệnh Celiac của Đại học Columbia phát hiện ra rằng hơn 3% những thành viên trong gia đình ban đầu xét nghiệm âm tính với celiac được xét nghiệm dương tính khi được xét nghiệm lần thứ hai hoặc lần thứ ba.
Cũng không mất nhiều thời gian: thời gian giữa kết quả âm tính và kết quả xét nghiệm dương tính dao động từ ít nhất sáu tháng đối với một số người chỉ trong ba năm và hai tháng đối với những người khác.
Thời gian trung bình giữa các xét nghiệm âm tính và dương tính chỉ là một năm rưỡi, theo nghiên cứu.
Chỉ có một trong những người thử nghiệm âm tính ban đầu nhưng sau đó dương tính sau đó bị tiêu chảy - những người còn lại không báo cáo triệu chứng, khiến họ được gọi là " celiacs im lặng ", hoặc những người mắc bệnh không có triệu chứng. Ngoài ra, không ai trong số những người này báo cáo sự thay đổi về triệu chứng giữa xét nghiệm, nghĩa là bạn không thể dựa vào các triệu chứng của bạn để xác định xem bạn có đang phát triển bệnh celiac hay không.
Các nhà nghiên cứu kết luận rằng xét nghiệm một lần ở người thân của người bị bệnh loét dạ dày là không đủ, và việc lặp lại thử nghiệm sẽ xảy ra ngay cả khi người họ hàng không có triệu chứng.
Tuy nhiên, cần có nhiều nghiên cứu hơn để xác định xem các thành viên trong gia đình có nên được kiểm tra liên tục nếu họ không có dấu hiệu của bệnh celiac.
Nguồn:
Cơ quan Nghiên cứu Y tế và Chất lượng Hướng dẫn Quốc gia Clearinghouse. Chẩn đoán và điều trị bệnh Celiac. Truy cập ngày 28 tháng 11 năm 2011.
Goldberg D. et al. Sàng lọc bệnh celiac ở các thành viên trong gia đình: kiểm tra theo dõi có cần thiết không? Các bệnh tiêu hóa và khoa học. 2007 Apr, 52 (4): 1082-6.