Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Hội chứng Jarcho-Levin là một dị tật bẩm sinh di truyền gây xương bị biến dạng ở cột sống (xương sống) và xương sườn. Trẻ sơ sinh sinh ra với hội chứng Jarcho-Levin có cổ ngắn, cử động cổ hạn chế, tầm vóc ngắn và khó thở, do những cái rương nhỏ, dị hình có hình dáng giống như cua đặc biệt.
Hội chứng Jarcho-Levin có hai dạng được kế thừa là các đặc điểm di truyền lặn và được gọi là:
- Spondylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (dạng này nhẹ hơn SCDO1, vì không phải tất cả các đốt sống đều bị ảnh hưởng)
Có một nhóm rối loạn tương tự khác gọi là dysostoses spondylocostal (không nặng như hội chứng Jarcho-Levin) cũng được đặc trưng bởi xương sống và xương sườn bị biến dạng.
Hội chứng Jarcho-Levin rất hiếm và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Người ta không biết chính xác nó xảy ra thường xuyên như thế nào nhưng dường như có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở người Tây Ban Nha.
Triệu chứng
Ngoài một số triệu chứng được đề cập trong phần giới thiệu, các triệu chứng khác của hội chứng Jarcho-Levin có thể bao gồm:
- Xương bị hư dạng của đốt sống (xương sống), chẳng hạn như xương hợp nhất
- Xương cột sống bị biến dạng làm cho cột sống cong ra ngoài ( kyphosis ), vào trong (lordosis), hoặc ngang ( vẹo cột sống )
- Xương cột sống không đúng và đường cong bất thường làm cho thân nhỏ và gây ra một tầm vóc ngắn gần giống như lùn
- Một số xương sườn được hợp nhất với nhau và một số khác bị biến dạng, làm cho ngực trông giống như cua
- Cổ ngắn và có giới hạn chuyển động
- Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và thâm hụt nhận thức nhẹ đôi khi có thể xảy ra
- Dị tật bẩm sinh cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương, bộ phận sinh dục và hệ thống sinh sản, hoặc tim
- Một khoang ngực bị biến dạng quá nhỏ đối với phổi của trẻ sơ sinh (đặc biệt là khi phổi phát triển) có thể gây nhiễm trùng phổi nhiều lần và nặng (viêm phổi).
- Các ngón tay có màng (ngón tay), dài và cong (camptodactyly) thường gặp
- Một trán rộng, cầu mũi rộng, lỗ mũi hướng về phía trước, mí mắt nghiêng lên, và một hộp sọ sau mở rộng
- Một tắc nghẽn bàng quang đôi khi có thể gây ra một dạ dày sưng và xương chậu ở trẻ sơ sinh
- Tinh hoàn không hoạt động, cơ quan sinh dục bên ngoài vắng mặt, tử cung đôi, khép kín hoặc hở đường hậu môn và bàng quang, hoặc một động mạch rốn là những triệu chứng khác có thể hiển nhiên
Chẩn đoán
Hội chứng Jarcho-Levin thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh dựa trên sự xuất hiện của trẻ và sự hiện diện bất thường ở cột sống, lưng và ngực. Đôi khi khám siêu âm trước khi sinh có thể tiết lộ xương bị biến dạng. Mặc dù người ta biết rằng hội chứng Jarcho-Levin có liên quan đến đột biến ở gen DLL3, không có xét nghiệm di truyền cụ thể nào có sẵn để chẩn đoán.
Điều trị
Trẻ sơ sinh sinh ra với hội chứng Jarcho-Levin gặp khó khăn do hít phải những cái rương nhỏ, dị dạng, và do đó dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp lặp lại ( viêm phổi ).
Khi trẻ lớn lên, ngực quá nhỏ để chứa được phổi đang phát triển và khó cho trẻ sống sót sau tuổi 2 năm. Điều trị thường bao gồm chăm sóc y tế chuyên sâu, bao gồm điều trị nhiễm trùng đường hô hấp và phẫu thuật xương.
Nguồn:
Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. Hội chứng Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Chứng khó tiêu thoái hóa: Một bệnh di truyền hiếm gặp." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, và S. Ikegawa. "Bất thường cột sống và xương sườn và tầm vóc trong chứng khó tiêu động kinh." Cột sống 31 (2006): E192-197.