Tình trạng hiếm gặp này làm cho cơ thể khó hấp thu chất béo
Abetalipoproteinemia (còn được gọi là hội chứng Bassen-Kornzweig) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách chất béo được tạo ra và sử dụng trong cơ thể. Cơ thể chúng ta cần chất béo để duy trì dây thần kinh khỏe mạnh, cơ bắp và tiêu hóa. Giống như dầu và nước, chất béo không thể tự đi khắp cơ thể của chúng ta. Thay vào đó, chúng gắn với các protein đặc biệt gọi là lipoprotein và đi đến bất cứ nơi nào chúng cần.
Làm thế nào Abetalipoproteinemia ảnh hưởng đến Lipoprotein
Do đột biến gen, những người có abetalipoproteinemia không sản xuất ra protein cần thiết để tạo ra lipoprotein. Nếu không có đủ lipoprotein, chất béo không thể được tiêu hóa đúng cách hoặc đi đến nơi cần thiết. Điều này dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến dạ dày, máu, cơ và các hệ thống cơ thể khác.
Do các vấn đề gây ra bởi abetalipoproteinemia, dấu hiệu của các điều kiện thường thấy trong giai đoạn phôi thai. Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn - khoảng hơn 70% - hơn nữ giới. Tình trạng này là tình trạng di truyền tự do, có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải có gen MTTP bị lỗi để con họ thừa hưởng nó. Abetalipoproteinemia là rất hiếm, chỉ có 100 trường hợp đã được báo cáo.
Dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn
Trẻ sinh ra với abetalipoproteinemia có vấn đề về dạ dày do không có khả năng tiêu hóa chất béo đúng cách. Đi tiêu thường không bình thường và có thể có màu nhạt và có mùi hôi.
Trẻ em bị abetalipoproteinemia cũng có thể bị nôn mửa, tiêu chảy, đầy hơi và khó tăng cân hoặc tăng trưởng (đôi khi được gọi là thất bại phát triển mạnh).
Những người có tình trạng này cũng có vấn đề liên quan đến các vitamin được lưu trữ trong chất béo - vitamin A, E và K. Các triệu chứng do thiếu chất béo và các vitamin tan trong chất béo thường phát triển trong vòng một thập kỷ đầu tiên của cuộc đời.
Chúng có thể bao gồm:
- Rối loạn cảm giác: Điều này bao gồm các vấn đề về nhiệt độ cảm ứng và cảm ứng - đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân (gây mê)
- Khó khăn khi đi bộ (mất điều hòa): Khoảng 33 phần trăm trẻ em sẽ gặp khó khăn khi đi bộ đến khi trẻ được 10 tuổi. Ataxia trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
- Rối loạn vận động: Trầm cảm, run rẩy (chorea), gặp khó khăn trong việc (dysmetria), khó nói (dysarthria)
- Các vấn đề về cơ bắp: Yếu, rút ngắn (co thắt) các cơ ở lưng làm cho cột sống cong (kyphoscoliosis)
- Các vấn đề về máu: Thiếu sắt ( thiếu máu ), các vấn đề về đông máu, các tế bào hồng cầu bất thường (acanthocytosis)
- Vấn đề về mắt: Mù ban đêm, thị lực kém, các vấn đề về kiểm soát mắt (ophthalmoplegia), đục thủy tinh thể
Nhận chẩn đoán Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia có thể được phát hiện thông qua các mẫu phân. Chuyển động ruột, khi được thử nghiệm, sẽ cho thấy một mức độ cao của chất béo kể từ khi chất béo đang được loại bỏ hơn là được sử dụng bởi cơ thể. Xét nghiệm máu cũng có thể giúp chẩn đoán tình trạng này. Các tế bào máu đỏ bất thường có trong abetalipoproteinemia có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi. Cũng có rất ít chất béo như cholesterol và chất béo trung tính trong máu.
Nếu con bạn có abetalipoproteinemia, xét nghiệm thời gian đông máu và nồng độ sắt cũng sẽ trở lại bất thường. Khám mắt có thể cho thấy tình trạng viêm ở mặt sau của mắt (viêm võng mạc). Kiểm tra sức mạnh cơ bắp và co thắt có thể có kết quả bất thường là tốt.
Điều trị tình trạng thông qua chế độ ăn uống
Một chế độ ăn uống cụ thể cho những người bị abetalipoproteinemia đã được phát triển. Có một số yêu cầu trong chế độ ăn uống, bao gồm tránh ăn một số loại chất béo (chất béo trung tính chuỗi dài) có lợi cho việc ăn các loại khác (chất béo trung tính chuỗi trung bình). Một yêu cầu khác là bổ sung liều bổ sung vitamin có chứa vitamin A, E và K, cũng như sắt.
Một chuyên gia dinh dưỡng với một nền tảng điều trị các điều kiện di truyền có thể giúp bạn thiết kế một kế hoạch bữa ăn sẽ đáp ứng nhu cầu chế độ ăn uống đặc biệt của con bạn.
Nguồn :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., và Wetterau, JR (2000). Vai trò của protein chuyển hóa triglyceride microsome trong abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, tập 20, trang 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP và Samson-Bouma, M. (1994). Cơ sở phân tử của abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, không. 2, trang 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., và Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Những hiểu biết mới về lắp ráp lipoprotein và chuyển hóa vitamin E từ một bệnh di truyền hiếm gặp. JAMA, vol. 270, không. 7, trang 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB và Winslow, E. (1998). Sinh lý bệnh của hyperlipoproteinemias. Trong quản lý chất béo trong thực hành lâm sàng. Có sẵn trực tuyến tại Medscape.
Medline Plus. Hội chứng Bassen-Kornzweig. (2013)