Khuyết tật bẩm sinh của đầu, mặt và bàn chân
Hội chứng Jackson-Weiss là một rối loạn di truyền gây ra bởi các đột biến trong gen FGFR2 trên nhiễm sắc thể 10. Nó gây dị tật bẩm sinh đặc biệt của đầu, mặt và bàn chân. Người ta không biết tần suất hội chứng Jackson-Weiss xảy ra, nhưng một số cá nhân là người đầu tiên trong gia đình họ bị rối loạn, trong khi những người khác thừa kế đột biến di truyền theo cách thống trị tự thân .
Triệu chứng
Khi sinh, xương sọ không được nối với nhau; họ đóng lên khi đứa trẻ lớn lên. Trong hội chứng Jackson-Weiss, xương sọ kết hợp với nhau (cầu chì) quá sớm. Điều này được gọi là "craniosynostosis". Điều này gây ra:
- hộp sọ bỏ lỡ
- đôi mắt cách nhau rộng rãi
- trán phồng lên
- bất thường bằng phẳng, kém phát triển khu vực giữa của khuôn mặt (midface hypoplasia)
Một nhóm dị tật bẩm sinh khác biệt trong hội chứng Jackson-Weiss ở dưới chân:
- các ngón chân to ngắn và rộng
- những ngón chân to cũng uốn cong từ những ngón chân khác
- xương của một số ngón chân có thể được hợp nhất với nhau (gọi là "syndactyly") hoặc hình dạng bất thường
Những người có hội chứng Jackson-Weiss thường có bàn tay bình thường, trí thông minh bình thường và tuổi thọ bình thường.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Jackson-Weiss dựa trên các khuyết tật bẩm sinh hiện diện. Có những hội chứng khác bao gồm craniosynostosis, chẳng hạn như hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Apert, nhưng những bất thường chân giúp phân biệt hội chứng Jackson-Weiss.
Nếu có nghi ngờ, một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để giúp xác định chẩn đoán.
Điều trị
Một số dị tật bẩm sinh có trong hội chứng Jackson-Weiss có thể được sửa chữa hoặc giảm bớt bằng phẫu thuật. Điều trị chứng craniosynostosis và bất thường trên khuôn mặt thường được điều trị bởi các bác sĩ và chuyên gia trị liệu chuyên về rối loạn đầu và cổ (chuyên gia sọ não).
Các nhóm chuyên gia này thường làm việc trong một trung tâm hoặc phòng khám đặc biệt. Hiệp hội Craniofacial quốc gia có thông tin liên lạc cho các đội y tế craniofacial và cũng cung cấp hỗ trợ tài chính cho các chi phí phi y tế của các cá nhân đi du lịch đến một trung tâm điều trị.
Nguồn:
> Wulfsberg, Eric. "Hội chứng Jackson-Weiss." Giáo dục gia đình CCDD. 26 tháng 1 năm 2004. Y học Johns Hopkins.
> "Hội chứng Jackson-Weiss." Chỉ số các bệnh hiếm gặp. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm.
> "Hội chứng Jackson-Weiss." Trang chủ di truyền tham khảo. Ngày 2 tháng 5 năm 2008. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Hội chứng Jackson-Weiss." Tháng 7 năm 2005. Bách khoa toàn thư Orphanet.