Hiểu biết cơ bản về di truyền học có thể giúp bạn hiểu được rối loạn di truyền
Kiến thức cộng đồng khoa học về di truyền học tăng lên mỗi ngày, giúp khám phá và điều trị y tế có nhiều khả năng hơn với mỗi ngày trôi qua. Nếu bạn hoặc người bạn yêu đã được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, bạn có thể thấy khó theo kịp tất cả các thuật ngữ dựa trên di truyền này. Dưới đây là một số thuật ngữ phổ biến nhất và những điều bạn cần biết về chúng.
DNA là gì?
DNA (axit deoxyribonucleic) mang thông tin di truyền trong các tế bào của cơ thể. DNA được tạo thành từ bốn hóa chất tương tự - adenine, thymine, cytosine và guanine - được gọi là base và viết tắt là A, T, C và G. Các cơ sở này được lặp đi lặp lại theo cặp để tạo nên DNA của bạn.
Gene là gì?
Một gen là một phần riêng biệt của DNA của tế bào của bạn. Gen được mã hóa hướng dẫn để làm cho tất cả mọi thứ cơ thể của bạn cần, đặc biệt là protein. Bạn có khoảng 25.000 gen. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được phần lớn gen của chúng ta làm gì, một số gen của chúng ta có thể liên quan đến các rối loạn như xơ nang hoặc bệnh Huntington.
Protein: Khối xây dựng của chúng tôi
Protein là chuỗi các khối xây dựng hóa học được gọi là axit amin. Một protein có thể chứa chỉ một vài axit amin trong chuỗi của nó hoặc nó có thể có vài nghìn. Protein là cơ sở cho hầu hết những gì cơ thể bạn làm như tiêu hóa, tạo ra năng lượng và phát triển.
Khái niệm cơ bản về nhiễm sắc thể
Gen được đóng gói trong các gói được gọi là nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, dẫn đến 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ. Trong số các cặp, một cặp, nhiễm sắc thể x và y, xác định xem bạn là nam hay nữ, cộng với một số đặc điểm cơ thể khác. Phụ nữ có một cặp nhiễm sắc thể XX trong khi nam giới có một cặp nhiễm sắc thể XY.
22 cặp khác là nhiễm sắc thể tự phát, xác định phần còn lại của trang điểm của cơ thể bạn.
Bộ gen của con người?
Bộ gen của con người là một bản sao hoàn chỉnh của toàn bộ các chỉ dẫn gen của con người. Dự án Genome của con người, hoàn thành vào năm 2003, đã xác định tất cả các gen của con người trong DNA và lưu trữ thông tin trong cơ sở dữ liệu để tất cả các nhà nghiên cứu ở khắp mọi nơi đều có thể sử dụng nó.
Hiểu đột biến
Thứ tự cụ thể của các cặp As, Ts, Cs và Gs là cực kỳ quan trọng trong DNA của bạn. Đôi khi có một sai lầm - một trong các cặp được chuyển, giảm hoặc lặp lại. Điều này thay đổi mã hóa cho một hoặc nhiều gen và được gọi là đột biến di truyền. Một số đột biến là vô hại, trong khi các đột biến khác có thể gây bệnh hoặc dẫn đến thai kỳ không có khả năng.
Một cách khác mà mã DNA của bạn có thể thay đổi là do lỗi trong nhiễm sắc thể của bạn. Các bộ phận của nhiễm sắc thể có thể vỡ ra, chuyển đổi với một phần của nhiễm sắc thể khác, hoặc được hoán đổi trong cùng một nhiễm sắc thể. Nếu xảy ra bất kỳ lỗi nào trong số này hoặc các lỗi khác thì thay đổi, còn được gọi là đột biến, xảy ra trong quá trình mã hóa gen của bạn. Bạn cũng có thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể, được gọi là nhiễm sắc thể, hoặc chỉ một nhiễm sắc thể, thay vì cặp bình thường. Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Nguồn
- > Burton, Jess và Jon Turney. Hướng dẫn Rough để Genes & nhân bản . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Gene là gì?" Hiểu về di truyền học. Bảo tàng Công nghệ Đổi mới. Ngày 21 tháng 1 năm 2008.
- > "Rối loạn di truyền được kế thừa như thế nào." Viện Y khoa Howard Hughes. Ngày 21 tháng 1 năm 2008.
- > "Khái niệm cơ bản và hơn thế nữa." Learn.Genetics. Đại học Utah. Ngày 21 tháng 1 năm 2008.