Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis - CF) là bệnh di truyền do một khiếm khuyết di truyền gây cản trở khả năng mang muối và nước của cơ thể đến và đi từ tế bào. Điều này gây ra sự tích tụ chất nhầy dày làm tắc nghẽn phổi và các cơ quan tiêu hóa. Nhiều người nhận ra bệnh xơ nang là bệnh phổi nhưng không biết rằng sự tích tụ chất nhầy cũng ảnh hưởng đến các cơ quan khác.
Các cơ quan bị ảnh hưởng bởi CF bao gồm:
- Phổi
- Tuyến tụy
- Gan
- Ruột
- Xoang
- Cơ quan sinh sản
Bệnh xơ nang là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất và ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 2500 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ. Nó phổ biến nhất ở người da trắng và gốc Tây Ban Nha và hiếm khi xảy ra ở người gốc châu Phi hoặc châu Á.
Triệu chứng
Các triệu chứng của CF có thể khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh và các cơ quan bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng sớm:
- Tăng khẩu vị
- Tăng trưởng kém
- Cử động ruột, cồng kềnh, có mùi hôi
- Da có vị mặn
- Ho thường xuyên
- Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên
- Khó thở
Các triệu chứng tiên tiến xuất hiện dưới dạng biến chứng, bao gồm:
- Giảm cân không rõ nguyên nhân
- Bệnh tiểu đường
- Viêm tụy
- Bệnh gan
- Khô khan
Chẩn đoán
Bệnh xơ nang được chẩn đoán bằng cách xét nghiệm máu, mồ hôi hoặc tế bào thai nhi cho sự hiện diện của các chất hoặc gen tìm thấy ở bệnh nhân CF.
Mang thai
Nếu một cặp vợ chồng mong đợi biết hoặc nghi ngờ rằng họ có thể là người mang đặc điểm CF , thì có thể làm xét nghiệm chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng tử cung trong khi mang thai để xác định xem em bé có mắc bệnh hay không.
Trẻ sơ sinh
Hiện nay, 40 tiểu bang bao gồm xơ nang trong các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh của họ. Máu được lấy từ gót chân của em bé trước khi em ấy về nhà từ bệnh viện. Máu được gửi đến một phòng thí nghiệm của tiểu bang và nếu phát hiện khiếm khuyết, bác sĩ chăm sóc chính và các cơ quan y tế địa phương sẽ được thông báo.
Trẻ sơ sinh và thời thơ ấu
Nếu không được phát hiện lúc sinh, xơ nang thường được chẩn đoán trong năm đầu tiên hoặc hai của cuộc sống khi một đứa trẻ bắt đầu hiển thị các dấu hiệu cảnh báo điển hình. Các thử nghiệm truyền thống cho xơ nang là thử nghiệm mồ hôi. Bởi vì cơ thể không thể sử dụng tất cả các muối nó có trong, hầu hết những người bị xơ nang thường sẽ bài tiết lớn hơn lượng muối bình thường trong mồ hôi của họ.
Trong một bài kiểm tra mồ hôi, các điện cực được đặt trên da của bệnh nhân để kích thích các tuyến mồ hôi. Mồ hôi được thu thập và gửi đến một phòng thí nghiệm để đo hàm lượng muối. Xét nghiệm mồ hôi không đau và đã được sử dụng trong nhiều năm để chẩn đoán xơ hóa nang.
Điều trị
Không có cách chữa xơ nang. Điều trị bao gồm kết hợp thuốc, chế độ ăn uống, tập thể dục và các liệu pháp được thiết kế để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.
Các loại thuốc được quy định để:
- Ngăn ngừa và kiểm soát nhiễm trùng đường hô hấp
- Giữ đường hô hấp mở và giúp thở
- Nới lỏng và loại bỏ dính nhầy
- Giúp cơ thể hấp thu chất dinh dưỡng
Chế độ dinh dưỡng và dinh dưỡng được quy định cho:
- Thay thế các vitamin không thể lưu trữ được
- Đảm bảo lượng calo đáp ứng nhu cầu năng lượng cao
- Đảm bảo đủ lượng dinh dưỡng cho sự tăng trưởng và phát triển phù hợp
- Thay thế muối bị mất thông qua mồ hôi
Tập thể dục và các liệu pháp được quy định cho:
- Tăng cường tim và phổi
- Nới lỏng và làm sạch chất nhờn
- Cải thiện độ bền và tình trạng thể chất tổng thể
- Tăng lượng oxy cung cấp cho các mô
Nguyên nhân
CF gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen điều chỉnh độ dẫn truyền xơ nang ( CFTR ). Công việc của gen CFTR là tạo ra một protein kiểm soát sự chuyển động của muối và nước vào và ra khỏi tất cả các tế bào trong cơ thể chúng ta.
Mỗi người trong chúng ta có hai bản sao của gen CFTR vì chúng ta có một bản sao từ mỗi cha mẹ của chúng ta. Đôi khi gen CFTR mà chúng tôi nhận được từ cha mẹ của chúng tôi là bất thường, nhưng điều đó không có nghĩa là chúng tôi sẽ có CF.
Nếu một người thừa kế:
- 2 gen CFTR bình thường: Người đó sẽ không có CF và sẽ không phải là người mang mầm bệnh.
- 1 gen CFTR bình thường và 1 gen CFTR bất thường: Người đó sẽ không có CF nhưng sẽ mang gen khiếm khuyết và có thể truyền nó cho con của họ.
- 2 gen CFTR bất thường: Người đó sẽ mắc bệnh CF.
Phòng ngừa
Bởi vì xơ nang là bệnh di truyền, nó không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, sự hiện diện của gen CFTR bị lỗi có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu đơn giản. Trước khi thụ thai một đứa trẻ , các cặp vợ chồng biết hoặc nghi ngờ rằng một hoặc cả hai đối tác có thể mang khuyết tật CF nên tìm kiếm tư vấn di truyền để xác định nguy cơ lây truyền bệnh CF.
Sống với xơ nang
Cách đây không lâu, trẻ em bị xơ nang hiếm khi sống ngoài tuổi vị thành niên. Bây giờ, nhiều điều được biết về căn bệnh chưa từng được biết đến trong quá khứ. Kiến thức này đã dẫn đến các phác đồ điều trị cho phép những người mắc bệnh xơ nang sống một cuộc sống năng động và hiệu quả vào tuổi trưởng thành. Những người sống với xơ nang cần phải có biện pháp phòng ngừa bổ sung chống lại nhiễm trùng. Họ cũng sẽ cần phải sử dụng các enzym tiêu hóa, thuốc kháng sinh hít vào và các loại thuốc khác trong suốt cuộc đời còn lại của họ. Đàn ông thường vô sinh, phụ nữ có thể ít màu mỡ nhưng vẫn có khả năng thụ thai.
Nếu con của bạn được chẩn đoán
Bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn rất có thể sẽ tiếp tục chăm sóc với sự giúp đỡ của một nhóm chuyên gia. Bác sĩ có thể sẽ giới thiệu bạn đến trung tâm xơ nang ở khu vực của bạn. Nếu không, hãy yêu cầu giới thiệu. Các trung tâm xơ nang được điều hành bởi các bác sĩ và chuyên gia chăm sóc sức khỏe chuyên về bệnh và được trang bị tốt nhất để theo dõi con bạn và kê đơn điều trị dựa trên nghiên cứu mới nhất. Ở trung tâm, con bạn sẽ thấy một nhóm các nhà cung cấp bao gồm một chuyên gia về phổi (chuyên gia về phổi) và chuyên gia dinh dưỡng. Trung tâm xơ nang cũng là một nơi tốt để có được thông tin về cộng đồng và các nguồn lực quốc gia có sẵn cho bạn.
Nguồn:
Cystic Fibrosis. Viện Tim và Phổi Tim Quốc Gia: Chỉ Số Bệnh và Điều Kiện. Tháng 8 năm 2007.