Nếu không có xét nghiệm sơ sinh, xơ nang (CF) không được chẩn đoán cho đến khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện và tiến triển đủ để gây chậm phát triển và các vấn đề hô hấp . Thông thường, điều này xảy ra trong hai năm đầu đời - nhưng vào thời điểm chẩn đoán được thực hiện, thiệt hại đã được thực hiện.
Tuy nhiên, với xét nghiệm sơ sinh, CF được chẩn đoán trong vài tuần đầu đời và trẻ sơ sinh có thể bắt đầu điều trị ngay lập tức, do đó tránh suy dinh dưỡng và suy hô hấp nếu không thì không thể tránh khỏi.
Chẩn đoán và điều trị sớm cũng có khả năng làm tăng tuổi thọ của những người bị CF. Những người hiện đang sống chung với bệnh xơ nang thực tế có thể sống vào tuổi ba mươi, nhưng một số nghiên cứu dự đoán rằng trẻ sinh ra ngày hôm nay với CF sẽ sống vào độ tuổi 50 vì chẩn đoán sớm và điều trị tốt hơn.
Quá trình sàng lọc
Sàng lọc sơ sinh cho xơ nang là một thử nghiệm để phát hiện khả năng bị xơ nang. Đây là bước đầu tiên trong một quá trình mà cuối cùng dẫn đến một chẩn đoán xơ nang, xác định các tàu sân bay CF, hoặc loại bỏ cả hai khả năng. Nếu kết quả xét nghiệm ban đầu là dương tính, điều đó không có nghĩa là em bé bị xơ nang. Xét nghiệm dương tính đơn giản có nghĩa là phải tiến hành xét nghiệm thêm để xác định tầm quan trọng của kết quả dương tính.
Bước đầu tiên - Nâng cao Cờ đỏ
Bước đầu tiên của xét nghiệm sơ sinh là xét nghiệm máu được thực hiện một vài ngày sau khi sinh.
Máu được rút ra từ em bé và gửi đến một phòng thí nghiệm của tiểu bang để sàng lọc một số chứng rối loạn. Xét nghiệm sàng lọc cho CF tìm kiếm nồng độ cao của một chất được gọi là tryopinogen miễn dịch (IRT), một loại enzyme được tạo ra bởi tuyến tụy. Trẻ sinh ra bị xơ nang thường có hàm lượng IRT cao trong máu, nhưng các điều kiện khác cũng có thể làm tăng men.
Nếu tầm soát trẻ sơ sinh cho CF dương tính, điều đó có nghĩa là mức IRT cao đã được phát hiện. Mỗi tiểu bang xác định hướng dẫn riêng của mình đối với mức IRT bình thường và bất thường. Một số tiểu bang có một giá trị cố định tạo thành một mức dương và một số tiểu bang chọn một tỷ lệ phần trăm các mức IRT cao nhất được báo cáo mỗi ngày.
Bước thứ hai - Xét nghiệm di truyền
Nếu xét nghiệm sơ sinh IRT ban đầu là dương tính, hầu hết các tiểu bang thực hiện một xét nghiệm khác về máu để tìm hiểu xem liệu em bé có đột biến của Chất điều chỉnh dẫn chất xơ nang (CFTR) hay không. Có hơn 1.200 đột biến được biết đến trong gen CFTR gây xơ nang. Nó không phải là thực tế hoặc tài chính khả thi để kiểm tra cho tất cả chúng, nhưng hầu hết các tiểu bang thử nghiệm cho một số các đột biến phổ biến nhất. Một lần nữa, mỗi tiểu bang quyết định những đột biến nào có trong bảng thử nghiệm.
Nếu một đột biến của gen CFTR được phát hiện, em bé hoặc là một tàu sân bay CF hoặc có bệnh xơ nang. Phòng thí nghiệm tiểu bang sẽ thông báo cho bác sĩ chính của em bé và ở một số tiểu bang, họ cũng sẽ thông báo cho sở y tế quận hoặc cơ quan khác được chấp thuận và huấn luyện để cung cấp tiếp theo với gia đình.
Nếu nồng độ IRT cao nhưng không phát hiện đột biến gen CFTR, kết quả của cả hai xét nghiệm được gửi đến bác sĩ chăm sóc chính của bé, những người sẽ xác định xem xét nghiệm có cần thiết không.
Bước thứ ba - Kiểm tra mồ hôi
Các thử nghiệm mồ hôi clorua , hoặc thử nghiệm mồ hôi, đã được thử nghiệm tiêu chuẩn vàng được sử dụng để chẩn đoán xơ nang trong nhiều năm. Xét nghiệm đo lượng muối trong mồ hôi của một người, cao hơn bình thường ở những người bị CF. Hàm lượng clorua lớn hơn 60 mmol / lít được xem là kết quả dương tính.
Khi bác sĩ chăm sóc chính nhận được kết quả kiểm tra sơ sinh từ phòng thí nghiệm tiểu bang, bác sĩ sẽ quyết định có nên thực hiện thêm xét nghiệm hay không. Nếu nồng độ IRT cao nhưng không phát hiện đột biến CFTR, bác sĩ chính có thể yêu cầu xét nghiệm mồ hôi dù trong trường hợp bé có một trong những đột biến ít phổ biến hơn không có trong bảng thử nghiệm di truyền.
Nếu xét nghiệm sơ sinh phát hiện đột biến CFTR , bác sĩ chăm sóc chính sẽ yêu cầu xét nghiệm mồ hôi để xác định xem em bé có mắc bệnh CF hay không. Nếu xét nghiệm clorua mồ hôi là dương tính, em bé bị xơ nang và thường sẽ được giới thiệu đến một trung tâm CF được công nhận để bắt đầu điều trị. Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy một đột biến trong gen CFTR nhưng xét nghiệm clorua mồ hôi là âm tính, em bé là một chất mang CF nhưng không có bệnh và không cần điều trị. Trong cả hai trường hợp, tư vấn di truyền thường được thực hiện với gia đình để giải thích các tác động lâu dài của các kết quả.
Nguồn:
Comeau, AM, Tiến sĩ, Accurso, FJ, MD, Trắng, TB, Tiến sĩ, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Mô hình, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, Tiến sĩ, Massie, J., MBBS, FRACP, Tiến sĩ, Farrell, PM, MD, Tiến sĩ, và O'Sullivan, BP, MD. “Hướng dẫn thực hiện các chương trình sàng lọc xơ nang trẻ sơ sinh: Báo cáo hội thảo cơ bản về xơ nang”. Nhi khoa. 2007. 119: 2 e495-e518. Ngày 6 tháng 7 năm 2008.