Ảnh hưởng của một gen bị lỗi trên cơ thể
Bệnh xơ nang ( Cystic fibrosis - CF) là một bệnh mãn tính, kéo dài tuổi thọ xảy ra do dị tật di truyền. Các gen khiếm khuyết ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể để chuyển nước và muối đến và từ các tế bào sản sinh mồ hôi, chất nhầy, và các enzym tiêu hóa. Điều này gây ra các chất tiết, thường mỏng và chảy nước ở người khỏe mạnh, trở nên rất dày và dính.
Các chất tiết dày làm tắc nghẽn các cơ quan và ngăn chúng hoạt động đúng cách. Hậu quả của xơ nang có thể ảnh hưởng đến một số cơ quan và hệ thống.
Hiệu ứng xơ nang
Trong CF, nhiều cơ quan và hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng, bao gồm:
- Hệ hô hấp (các cơ quan cụ thể như phổi và các cấu trúc khác trong cơ thể cho phép bạn thở và lưu thông máu oxy khắp cơ thể)
- Hệ tiêu hóa (liên quan đến dạ dày và ruột)
- Hệ thống cơ xương (cơ và xương)
- Hệ thống sinh dục (liên quan đến cơ quan sinh dục và tiết niệu)
- Hệ thống sinh sản (hệ thống cơ quan sinh dục bao gồm chất lỏng, kích thích tố và kích thích tố)
Các cơ quan đặc biệt bị ảnh hưởng bởi CF
Một số cơ quan chính bị ảnh hưởng bởi CF bao gồm phổi, tuyến tụy, gan và túi mật, ruột và các cơ quan sinh sản.
Phổi
Có sản xuất chất nhầy bất thường dọc theo đường hô hấp do sự vận chuyển chất điện giải bị lỗi trên các mô đường dẫn khí.
Chất nhầy này khô dễ dàng và khó thoát ra khỏi đường dẫn khí, có thể gây tắc nghẽn, làm tổn thương phế nang (túi khí nhỏ) trong phổi và cho phép các hạt nước ngoài tích tụ (gây nhiễm trùng phổi mãn tính).
Bệnh xơ nang gây ra vấn đề trong phổi khi chất nhầy dày tích tụ và bị kẹt trong đường hô hấp.
Khi điều này xảy ra:
Đường thở sẽ bị tắc nghẽn và không khí không thể xuyên qua được.
Vi khuẩn phát triển trong bộ sưu tập dịch nhầy và gây nhiễm trùng ở phổi, mũi và xoang.
Polyp mũi có thể phát triển ở một số bệnh nhân CF.
Tuyến tụy
Tuyến tụy là một phần của hệ thống tiêu hóa. Công việc của nó là tiết ra các enzyme cần thiết để tiêu hóa thức ăn, và một loại hormon gọi là insulin điều khiển lượng đường trong máu. Bệnh xơ nang cũng làm cho những chất tiết này trở nên dày.
Khi điều này xảy ra:
Các ống tụy bị tắc nghẽn.
Enzyme không thể vượt qua tắc nghẽn.
Thức ăn không được tiêu hóa đúng cách và cơ thể không thể hấp thu chất dinh dưỡng.
Cuối cùng, tắc nghẽn tuyến tụy có thể gây sẹo làm tổn thương các tế bào sản xuất insulin và ngăn cản chúng tạo ra insulin. Insulin không có sẵn cho các tế bào, làm cho lượng đường trong máu tăng lên. Tình trạng này được gọi là tiểu đường phụ thuộc insulin, xảy ra ở khoảng 15% tất cả bệnh nhân CF.
Gan và túi mật
Mặc dù nó không phải là phổ biến, chất tiết dày cũng có thể làm tắc nghẽn các ống mật của gan và túi mật và ngăn chặn chúng hoạt động đúng cách.
Nếu tắc nghẽn ống dẫn trong gan tiếp tục trong thời gian dài, gan có thể bị tổn thương vĩnh viễn.
Nếu ống dẫn của túi mật bị nghẹt, túi mật thường được lấy ra.
Ruột
Đôi khi, ruột là cơ quan đầu tiên bị ảnh hưởng bởi xơ nang. Trong khoảng 20% trẻ sơ sinh bị CF, các chất tiết dày hình thành trong ruột gây ra sự tắc nghẽn đe dọa đến tính mạng của ruột được biết đến như là một meconium ileus.
Cơ quan sinh sản
Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến các cơ quan sinh sản của nam giới và phụ nữ khác nhau và theo các cách sau:
- Đàn ông hầu như luôn luôn vô sinh vì những chất tiết dày trong ống tinh trùng gây tắc nghẽn ngăn cản tinh trùng xâm nhập.
- Phụ nữ thường có thể thụ thai nhưng có thể đã giảm khả năng sinh sản vì chất nhầy cổ tử cung dày ngăn chặn sự xâm nhập của tinh trùng.
Nguồn:
Cystic Fibrosis. Tất cả bệnh viện nhi đồng. Thông tin sức khỏe.