Tự kỷ và trẻ em
Báo cáo lâm sàng của Học viện Nhi khoa Mỹ "Xác định và đánh giá trẻ em bị rối loạn phổ tự kỷ" mở ra với "Rối loạn phổ tự kỷ không phải là hiếm."
Đó là khá cách nói cho nhiều bậc cha mẹ và các chuyên gia y tế nghĩ rằng tự kỷ đã trở thành một đại dịch . Thật không may, nhiều bậc cha mẹ và một số bác sĩ nhi khoa vẫn không biết làm thế nào để có được một đứa trẻ được chẩn đoán bị chứng tự kỷ.
Ngoài việc giám sát thường xuyên đối với chứng tự kỷ lúc kiểm tra, bước đầu tiên bao gồm việc cho con bạn sàng lọc bằng danh sách kiểm tra tự kỷ chính thức, như Danh sách kiểm tra sửa đổi cho Tự kỷ ở trẻ em (M-CHAT). Nếu con quý vị có danh sách kiểm tra sàng lọc dương tính, thì cháu có thể sẽ được gửi để thẩm định tự kỷ toàn diện, ngoài việc được đăng ký dịch vụ can thiệp sớm và có xét nghiệm thính giác.
Đánh giá tự kỷ toàn diện
Lý tưởng nhất, đánh giá tự kỷ toàn diện của con bạn nên được thực hiện tại một phòng khám chuyên về chứng tự kỷ và có một đội ngũ đa ngành bao gồm:
- bác sĩ tâm thần trẻ em
- tâm lý trẻ em
- chuyên viên ngôn ngữ và ngôn ngữ
Là một phần của đánh giá này, trẻ em thường sẽ được sàng lọc với danh sách kiểm tra sàng lọc tự kỷ cấp 2, và có xét nghiệm chẩn đoán và tâm lý khác. Một chẩn đoán thường sẽ được thực hiện dựa trên kết quả đánh giá này và các cuộc hẹn tiếp theo.
Phụ huynh cũng có thể thấy một bác sĩ nhi khoa phát triển và / hoặc nhà thần kinh học trẻ em để đánh giá thêm.
Xét nghiệm tự kỷ
Không có nguyên nhân duy nhất của chứng tự kỷ ; do đó, không có xét nghiệm y tế duy nhất cho bệnh tự kỷ. Đối với hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, tất cả các xét nghiệm y khoa sẽ bình thường, và chúng sẽ được gọi là rối loạn phổ tự kỷ "vô căn", nghĩa là không có nguyên nhân rõ ràng nào về chứng tự kỷ của chúng.
Tuy nhiên, dựa trên kết quả lâm sàng và khám lâm sàng của trẻ, đôi khi có thể thích hợp để thử nghiệm một đứa trẻ trong những điều kiện như hội chứng Fragile X, xơ cứng, hội chứng Angelman và hội chứng Rett, trong số những trường hợp khác.
Mặc dù gây tranh cãi (nó không rõ ràng cho dù họ là cần thiết), một số xét nghiệm y tế cho bệnh tự kỷ bao gồm:
- phân tích nhiễm sắc thể độ phân giải cao bằng dải G
- xét nghiệm phân tử cho hội chứng X dễ vỡ
- nhắm mục tiêu các nghiên cứu về CÁ cho xóa 22q hoặc 15 lần trùng lặp
- thường xuyên điện não đồ (EEG) - nếu bạn nghĩ rằng con bạn đang bị co giật
- nghiên cứu giấc ngủ kéo dài (EEG) - một lần nữa, nếu bạn nghĩ rằng con bạn đang bị co giật
- MRI (thường không cần thiết)
- nghiên cứu trao đổi chất
Nếu con của bạn được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tâm thần trẻ em, bác sĩ nhi khoa phát triển và / hoặc nhà thần kinh học về việc có cần thử nghiệm y tế nào không.
Một số xét nghiệm, chẳng hạn như nghiên cứu trao đổi chất, có thể đặc biệt quan trọng nếu trẻ có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác, chẳng hạn như co giật, nôn theo chu kỳ, mùi cơ thể khác thường và thờ ơ khi bé bị bệnh nhẹ.
Nguồn
American Academy of Pediatrics Báo cáo lâm sàng. Xác định và đánh giá trẻ em bị rối loạn phổ tự kỷ. Nhi khoa 2007 120: 1183-1215.
Kleinman JM. Danh sách kiểm tra sửa đổi cho chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi: một nghiên cứu tiếp theo điều tra việc phát hiện sớm các rối loạn phổ tự kỷ. J Autism Dev Disord. 01-MAY-2008; 38 (5): 827-39