Làm thế nào bạn có thể tìm ra nếu bạn có các đột biến di truyền có thể dẫn đến xơ nang (cystic fibrosis - CF) ở trẻ? Tại sao chúng ta không thể luôn biết nếu ai đó có đột biến có thể dẫn đến xơ nang? Và tại sao thử nghiệm lại quá đắt?
Tổng quan
Điều quan trọng là phải làm rõ chính xác xét nghiệm di truyền nào cho xơ nang có nghĩa là hiểu những câu hỏi này. Chúng tôi có các xét nghiệm có thể chẩn đoán xơ nang ở trẻ em, ngay cả khi sinh , trước khi có bất kỳ triệu chứng nào.
Tuy nhiên, việc kiểm tra trạng thái sóng mang là khác nhau.
Xét nghiệm di truyền cho đột biến xơ nang liên quan đến việc thử nghiệm một người không có, và sẽ không phát triển, các đột biến gen mà họ có thể truyền sang con cái, do đó có thể dẫn đến xơ nang.
Người ta ước tính rằng ở Hoa Kỳ, hơn 30.000 người bị xơ nang và hơn 10 triệu người mang đặc điểm xơ nang . Người mang mầm bệnh không có bệnh hoặc bất kỳ triệu chứng nào nhưng có khả năng truyền bệnh CF cho trẻ.
Di truyền học 101
Gen là kế hoạch chi tiết di truyền của chúng tôi và chịu trách nhiệm mang thông tin cho mọi thứ từ màu mắt đến thiết kế của các enzym tiêu hóa thức ăn trong đường tiêu hóa của chúng ta. DNA của chúng ta được tạo thành từ 46 nhiễm sắc thể, 23 nhiễm sắc thể đến từ các bà mẹ của chúng ta và 23 người từ cha của chúng ta.
Một gen là một phần riêng biệt của nhiễm sắc thể. Gen của chúng ta, lần lượt, được tạo thành từ sự kết hợp của bốn axit amin, hoạt động như "các chữ cái", khi kết hợp, đánh vần "các từ". Một đột biến đề cập đến bất kỳ thiệt hại cho gen trong đó thứ tự bình thường của các chữ cái này được trộn lẫn.
Có thể có các chữ cái bị thiếu, các chữ cái được thêm vào hoặc chúng có thể được sắp xếp lại theo nhiều cách khác nhau.
Đơn giản, bạn có thể nghĩ về một đột biến như một từ trong một bức thư. Khi một lá thư bị thiếu hoặc sắp xếp lại, một từ khác được viết ra. Trong cơ thể, ADN của chúng ta được "dịch" trong sự hình thành các protein.
Khi một đột biến tạo ra một protein bất thường, các bệnh như xơ nang có thể xảy ra.
Di truyền & Cystic Fibrosis
Xét nghiệm di truyền cho xơ nang được thực hiện để xác định xem một người có, hoặc là một tàu sân bay, xơ nang. Xét nghiệm này thường được thực hiện trên một mẫu máu, nhưng đôi khi có thể được thực hiện trên các tế bào chứa DNA khác như một miếng gạc từ bên trong má. Mẫu được kiểm tra cho một bảng đột biến cụ thể của gen điều chỉnh bệnh xơ nang (CFTR) .
Mọi người đều có hai bản sao của gen CFTR trong mỗi tế bào của chúng. Nếu một bản sao, còn được gọi là alen được tìm thấy có đột biến, người đó là người mang mầm bệnh. Nếu cả hai bản sao của gen bị đột biến, người đó bị bệnh xơ nang.
Đối với một đứa trẻ phát triển xơ nang, họ cần phải kế thừa hai gen bị đột biến, một từ mẹ và một từ cha của họ. Nếu chỉ có mẹ hoặc cha có gen đột biến, đứa trẻ có thể trở thành một chất mang đặc điểm CF, nhưng sẽ không phát triển xơ nang.
Các đột biến trong một gen thường không chỉ có một loại. Thay vào đó, có nhiều cách khác nhau trong đó một gen có thể bất thường. Có hơn 1.500 đột biến CFTR khác nhau được biết là gây ra CF, và đột biến mới đang được phát hiện khi nghiên cứu về gen tiếp tục.
Không có kiểm tra kiểm tra cho tất cả các đột biến gây ra CF có thể, nhưng một số thử nghiệm có sẵn để kiểm tra các đột biến CFTR phổ biến nhất. Chi phí thử nghiệm di truyền dao động từ vài trăm đến vài nghìn đô la, và có thể hoặc không được bảo hiểm chi trả.
Xét nghiệm di truyền cho xơ nang
Xét nghiệm di truyền cơ bản cho xơ nang đôi khi được gọi là Bảng đột biến ACMG / ACOG hoặc bảng đột biến 23, tìm kiếm các đột biến CFTR thường xảy ra nhất. Thử nghiệm này có hiệu quả khoảng 90% trong việc phát hiện đột biến CF ở quần thể người da trắng, nhưng chỉ có khoảng 70% hiệu quả ở người Mỹ gốc Phi và 60% có hiệu quả ở người gốc Tây Ban Nha.
Xét nghiệm này có sẵn rộng rãi tại các phòng thí nghiệm địa phương và khu vực, nhưng các đột biến cụ thể được thử nghiệm sẽ khác nhau tùy theo các giao thức trong phòng thí nghiệm. Một số phòng thí nghiệm kiểm tra nhiều đột biến hơn, nhưng xét nghiệm cơ bản ít nhất phải bao gồm 23 đột biến được đề xuất bởi Trường Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) và Trường Cao đẳng Phụ sản Mỹ (ACOG). Kết quả thường có sẵn trong vòng vài ngày nhưng có thể mất nhiều thời gian hơn nếu mẫu thử phải được gửi đến phòng thí nghiệm lớn hơn để thử nghiệm.
Một số công ty đã phát triển các thử nghiệm có thể xác định các đột biến ít phổ biến hơn ngoài các đột biến trong bảng điều khiển được ACMG / ACOG đề xuất. Những xét nghiệm này có thể đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện đột biến xơ nang hiếm khi được thực hiện như các xét nghiệm tiếp theo nếu bảng điều khiển cơ bản tạo ra kết quả bình thường.
Một số người chọn tham gia thử nghiệm kỹ lưỡng hơn cho thử nghiệm ban đầu của họ, đặc biệt nếu họ có khả năng có đột biến CFTR ít phổ biến hơn. Các bài kiểm tra nâng cao có tính chuyên môn cao và phải được gửi đến các phòng thí nghiệm cung cấp. Các xét nghiệm này có thể tốn nhiều thời gian hơn và mất nhiều thời gian hơn để nhận kết quả hơn so với bảng kiểm tra cơ bản được thực hiện tại phòng thí nghiệm địa phương.
Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm mang mầm bệnh xơ nang, điều cực kỳ quan trọng là phải nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền. Nhìn chung, thử nghiệm đã được tìm thấy có tác động tích cực theo nhiều cách, từ việc cho phép cha mẹ tích cực kiểm tra trước khi sinh để con họ có thể được điều trị ngay từ lúc mới sinh để đảm bảo cho những người thấy chúng không phải là chất mang đặc điểm.
Đối với những người không mang thai tại thời điểm thử nghiệm, nhưng thấy rằng họ là những người mang mầm bệnh, có rất nhiều lựa chọn đạo đức và cá nhân đau lòng mà sẽ cần phải xem xét cẩn thận và hỗ trợ nhiều.
Nguồn:
Brennan, M., và I. Schrijver. Cystic Fibrosis: Đánh giá các kiểu hình liên quan, sử dụng phương pháp tiếp cận chẩn đoán phân tử, đặc điểm di truyền, tiến triển và tiến thoái lưỡng nan. Tạp chí Chẩn đoán phân tử . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M và cộng sự. Làm nổi bật tác động của kiểm tra Carrier Cascade trong các gia đình xơ nang. Tạp chí xơ nang . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Trình tự CFTR toàn bộ gen kết hợp với RT-PCR kỹ thuật số cải thiện chẩn đoán di truyền của xơ nang. Tạp chí Di truyền học người . 2016. 61 (12): 977-984.