Tùy chọn kiểm tra
Nếu không được điều trị, xơ nang (CF) gây tổn hại không thể đảo ngược cho cơ thể. Các CF trước đó được chẩn đoán, điều trị sớm hơn có thể bắt đầu để ngăn chặn thiệt hại và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Trong quá khứ, người ta bị bệnh nặng do xơ nang trước khi chẩn đoán có thể được thực hiện. Trong vài thập kỷ qua, các xét nghiệm đã được phát triển cho phép chẩn đoán ngay cả trước khi triệu chứng đầu tiên xuất hiện.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền là cách duy nhất để biết một người có mang tính chất xơ nang hay không. Nó cũng đôi khi được thực hiện để tìm hiểu xem một người có xơ nang hay để xác định đột biến nào mà một người bị CF có.
Thử thai trước khi sinh
Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trước khi xác định xem em bé có bị xơ hóa nang hay không. Nếu một cặp vợ chồng mong đợi biết hoặc nghi ngờ rằng họ có thể là người mang gen khiếm khuyết, họ có thể chọn xét nghiệm để giúp họ chọn có hay không chấm dứt thai kỳ. Nếu một cặp vợ chồng có kế hoạch tiếp tục mang thai, chẩn đoán CF sẽ được biết trước khi sinh và em bé sẽ có lợi ích khi được điều trị sớm.
Có hai xét nghiệm có thể được thực hiện trong thời kỳ tiền sản. Cả hai xét nghiệm đều xâm lấn và mang một mức độ rủi ro nhỏ nên được thảo luận với bác sĩ trước khi xét nghiệm.
Lấy mẫu Chorionic Villus (CVS): Một lượng nhỏ mô được lấy ra từ nhau thai và được gửi đến phòng thí nghiệm để xác định xem gen CFTR bị lỗi có hiện diện hay không.
Xét nghiệm này thường được thực hiện vào tuần thứ 11 của thai kỳ.
Chọc nước ối: Một lượng nhỏ nước ối được lấy ra bằng kim tiêm và ống tiêm qua bụng và gửi đến phòng thí nghiệm để xác định xem gen CFTR bị lỗi có hiện diện hay không. Xét nghiệm này thường được thực hiện vào tuần thứ 16 của thai kỳ.
Sàng lọc trẻ sơ sinh
Sàng lọc trẻ sơ sinh không chẩn đoán CF, nhưng kết quả dương tính làm tăng lá cờ đỏ để cảnh báo bác sĩ để yêu cầu xét nghiệm thêm.
Tại Hoa Kỳ, hầu hết các tiểu bang hiện nay bao gồm xét nghiệm xơ nang trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh định kỳ của họ.
Kiểm tra mồ hôi
Thử nghiệm mồ hôi đã được thử nghiệm chẩn đoán tiêu chuẩn vàng cho CF trong nhiều năm. Xét nghiệm mồ hôi là một thử nghiệm nhanh chóng, không xâm lấn, không đau để đo nồng độ natri và clorua bài tiết ra mồ hôi. Đây là một chỉ số khá tốt về xơ nang nhưng không phải là điều dễ dàng.
Nguồn: Bilton, D (2008). Dược phẩm. 36, 273-278.