Các dấu hiệu ban đầu và nâng cao của CF, một bệnh tiến triển và di truyền
Thông thường, các triệu chứng xơ nang tăng lên khi bệnh tiến triển. Tình trạng, gây ra bởi một gen khiếm khuyết, gây ra một lớp chất nhầy dày tích tụ trong phổi (làm tắc đường hô hấp và dẫn đến nhiễm trùng, tổn thương phổi và suy hô hấp), tuyến tụy (ngăn cơ thể phá vỡ thức ăn đúng cách để hấp thu chất dinh dưỡng) và các cơ quan khác.
Gen khiếm khuyết không cho phép cơ thể chuyển nước và muối vào và ra khỏi tế bào, gây tiết dịch (thường mỏng và chảy nước ở người khỏe mạnh so với rất dày và dính ở người có CF). Các chất tiết dày là những gì làm tắc nghẽn các cơ quan và ngăn chặn hoạt động trơn tru của cơ thể.
Các triệu chứng sớm của xơ nang
Hầu hết thời gian, trẻ sơ sinh bị xơ nang (CF) trông giống như những đứa trẻ khỏe mạnh bởi vì căn bệnh này không gây ra bất kỳ sự bất thường rõ ràng nào trong giai đoạn đầu. Khoảng 20% thời gian, trẻ bị CF sẽ bị tắc ruột nghiêm trọng khi sinh được gọi là meconium ileus. Loại tắc nghẽn này hiếm khi xảy ra trừ khi em bé bị CF, vì vậy nếu nó xảy ra, nó thường được coi là triệu chứng đầu tiên của bệnh.
Triệu chứng xơ nang thường gặp
Nếu bệnh xơ nang không được phát hiện khi sinh, các triệu chứng khác thường sẽ bắt đầu xuất hiện trong năm đầu tiên hoặc hai của cuộc đời, chẳng hạn như:
- Tăng cân kém. Các tắc nghẽn trong tuyến tụy và tuyến ruột ngăn cản hệ tiêu hóa hoạt động bình thường. Thực phẩm được ăn đi qua cơ thể mà không có nhiều chất dinh dưỡng được hấp thu, dẫn đến tăng trưởng kém. Nếu em bé không lấy lại được cân nặng khi sinh từ 4-6 tuần tuổi hoặc cho thấy một mô hình phát triển kém liên tục, bác sĩ có thể bắt đầu nghi ngờ CF.
- Sự thèm ăn lớn. Bởi vì các chất dinh dưỡng không được hấp thụ từ thực phẩm, não cố gắng đáp ứng yêu cầu năng lượng của cơ thể bằng cách gửi tín hiệu đói. Những người mắc bệnh xơ nang thường có cảm giác thèm ăn và có thể tiêu thụ một lượng lớn thức ăn mà không gây tăng cân.
- Cồng kềnh, dầu, mùi hôi. Hệ tiêu hóa kém hoạt động có vấn đề đặc biệt tiêu hóa chất béo và protein. Phần lớn những gì bình thường sẽ được hấp thu bởi hệ tiêu hóa khỏe mạnh được bài tiết qua đường ruột, dẫn đến những chuyển động ruột bất thường thường xảy ra ở bệnh nhân CF.
- Thường xuyên Ho và Nhiễm trùng đường hô hấp. Ho, khó thở, và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên thường là triệu chứng đầu tiên được cha mẹ của trẻ mắc CF.
- Da mặn. Khuyết tật di truyền gây xơ nang làm cản trở khả năng di chuyển muối trong và ngoài tế bào của cơ thể. Muối không thể hấp thu được bài tiết qua da nhờ các tuyến mồ hôi, dẫn đến dấu hiệu của mồ hôi nếm mặn. Đôi khi, thậm chí có thể có các mỏ muối nhìn thấy được trên da. Sự bài tiết muối của các tuyến mồ hôi là cơ sở của xét nghiệm phổ biến nhất được sử dụng để chẩn đoán bệnh xơ nang.
Các dấu hiệu và biến chứng của CF nâng cao
Các triệu chứng tiên tiến của xơ nang thường không phải là triệu chứng của bệnh, nhưng các triệu chứng của tổn thương do CF gây ra theo thời gian. Vào thời điểm những điều kiện này xuất hiện, hầu hết mọi người đã biết rằng họ bị xơ nang và đã sống với căn bệnh này trong một thời gian. Các biến chứng sau đây là các triệu chứng của CF:
- Trì hoãn dậy thì. Đôi khi dậy thì bị trì hoãn đôi khi được nhìn thấy ở các bé gái bị xơ nang do hậu quả của dinh dưỡng kém.
- Khô khan. Hầu hết nam giới bị xơ nang là vô sinh vì các chất tiết ngăn chặn sự đi qua của tinh trùng. Phụ nữ có thể bị vô sinh do hậu quả của chất nhờn cổ tử cung dày ngăn chặn sự xâm nhập của tinh trùng vào cơ quan sinh sản.
- Bệnh tiểu đường. Theo thời gian, thiệt hại được thực hiện cho tuyến tụy do xơ nang làm cho nó ngừng sản xuất đủ insulin. Khoảng 15% số người mắc bệnh xơ nang đến tuổi trưởng thành sẽ phát triển bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin.
- Bệnh gan. Sự tắc nghẽn ống dẫn mật trong gan gây ra sẹo và tổn thương gan ở khoảng 5% bệnh nhân xơ nang. Nếu tổn thương gan xảy ra, nó thường thấy ở người lớn.
- Bệnh túi mật. Túi mật lưu trữ một chất gọi là mật được tạo ra bởi gan và viện trợ trong quá trình tiêu hóa chất béo. Ở nhiều người bị xơ nang, mật dày và không thể đi qua ống mật để rời túi mật . Hầu hết thời gian này không tạo ra triệu chứng, nhưng khoảng 10% xơ nang sẽ phát triển sỏi mật cần phẫu thuật.
- Viêm tụy. Khi mật tiết ra túi mật, nó di chuyển vào ruột non qua ống mật thông thường được chia sẻ với tuyến tụy. Nếu sỏi mật bỏ túi mật và bị mắc kẹt trong ống mật thông thường, thì dịch tiết tụy không thể đi qua được. Điều này gây ra một sưng rất đau đớn và kích thích tuyến tụy được gọi là viêm tụy, đòi hỏi sự can thiệp phẫu thuật.
Nguồn:
Cystic Fibrosis Foundation. Về Cystic Fibrosis. Ngày 10 tháng 4 năm 2016