Bệnh Hirschsprung là nguyên nhân bẩm sinh của tắc nghẽn đường ruột hoặc tắc nghẽn.
Bệnh Hirschsprung
Bệnh Hirschsprung là không phổ biến, xảy ra trong khoảng 1 trong mỗi 5.000 ca sinh.
Nguyên nhân là do thiếu tế bào hạch (tế bào thần kinh) ở cuối đại tràng và trực tràng. Nhu động bình thường đòi hỏi các tế bào hạch, vì vậy mà không có chúng, bạn không nhận được các cơn co thắt giống như sóng của ruột di chuyển mọi thứ cùng, khiến chúng trở nên co lại và ngăn chặn sự phân của phân ra khỏi đại tràng.
Điều này dẫn đến táo bón, đó là triệu chứng cổ điển của chứng rối loạn này.
Các triệu chứng bệnh của Hirschsprung
Trẻ sơ sinh thường sẽ đi qua chuyển động ruột đầu tiên (meconium tarry đen) trong vòng 24 giờ đầu tiên của cuộc đời.
Hầu hết trẻ em bị bệnh Hirschsprung sẽ có sự chậm trễ trong việc truyền meconium. Một số người khác sẽ phát triển táo bón mãn tính sau này trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Dù bằng cách nào, nó có thể dẫn đến tắc nghẽn đường ruột, với nhiều dấu hiệu và triệu chứng liên quan, bao gồm:
- trướng bụng
- ói mửa
- ăn kém
- tăng cân kém
Xét nghiệm bệnh Hirschsprung
Thử nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh Hirschsprung và bao gồm:
- tia X, có thể biểu hiện sự phân bố khí của ruột và sự vắng mặt của khí và phân trong trực tràng
- bari enema, có thể cho thấy một vùng chuyển tiếp hoặc một khu vực giữa đại tràng bình thường và khu vực bị hạn chế bị ảnh hưởng bởi việc thiếu tế bào hạch
- anal manometry, một thử nghiệm đo lường áp lực của cơ vòng hậu môn nội bộ trong trực tràng
Để xác định chẩn đoán, một sinh thiết trực tràng được thực hiện, mà sẽ cho thấy sự thiếu tế bào hạch ở cuối đại tràng và trực tràng.
Thử nghiệm cho sự nghi ngờ của Hirschsprung thường nên bắt đầu bằng thuốc xổ bari.
Nếu thuốc xổ bari là bình thường, thì có rất ít cơ hội có con của Hirschsprung. Trẻ em bị thuốc xổ barium bất thường hoặc những người không điều trị y tế thường xuyên cho táo bón nên sau đó tiếp tục sinh thiết trực tràng.
Phương pháp điều trị bệnh Hirschsprung
Điều trị bệnh Hirschsprung là bằng cách sửa chữa phẫu thuật, trong đó bao gồm đầu tiên tạo ra một colostomy và sau đó loại bỏ một phần của đại tràng mà không có các tế bào hạch và kết nối các phần khỏe mạnh lại với nhau (hoạt động kéo qua).
Đôi khi có thể thực hiện quy trình kéo một giai đoạn hoặc thậm chí thực hiện phẫu thuật nội soi.
Loại phẫu thuật sửa chữa có thể sẽ phụ thuộc vào trường hợp cụ thể của con bạn. Ví dụ, một số trẻ sơ sinh quá ốm khi được chẩn đoán lần đầu tiên có phẫu thuật một giai đoạn.
Những điều bạn cần biết về bệnh Hirschsprung
Những điều khác cần biết về bệnh Hirschsprung bao gồm:
- còn được gọi là megacolon aganglionic bẩm sinh
- Nó là phổ biến hơn ở các bé trai
- nó có thể liên quan đến hội chứng Down , hội chứng Waardenburg, neurofibromatosis, và hội chứng khác và được cho là do đột biến ở nhiều gen khác nhau
- Mặc dù thường là một bệnh của trẻ sơ sinh, Hirschsprung đôi khi bị nghi ngờ ở trẻ lớn bị táo bón mãn tính, đặc biệt là nếu chúng không bao giờ đi tiêu bình thường mà không có sự trợ giúp của thuốc xổ hoặc thuốc đạn hoặc không phát triển táo bón mãn tính cho đến khi chúng được cai sữa
- được đặt tên cho Harald Hirschsprung, một nhà nghiên cứu bệnh học đã mô tả hai đứa trẻ bị rối loạn năm 1887 Copenhagen
Một bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa nhi khoa và bác sĩ phẫu thuật nhi khoa có thể hữu ích trong việc chẩn đoán và điều trị cho con bạn mắc bệnh Hirschsprung.
> Nguồn:
Bệnh Hirschsprung. Bệnh về đường tiêu hóa và bệnh gan ở trẻ em (Ấn bản lần thứ tư), 2011, các trang 576-582.e2
Bệnh Hirschsprung. Phẫu thuật Nhi khoa (Phiên bản thứ bảy), 2012, Trang 1265-1278