Tác động của Hội chứng Down trên Cuộc sống của một Người là Biến
Năm 1862, Tiến sĩ John Langdon Down lưu ý rằng một số bệnh nhân của ông đã chia sẻ sự kết hợp các đặc điểm thể chất riêng biệt, các vấn đề y tế và suy giảm nhận thức.
Kết hợp những điểm tương đồng với nhau, Down kết luận rằng bệnh nhân của ông có một hội chứng cụ thể. Down báo cáo quan sát của mình trong một tạp chí y khoa và là người đầu tiên mô tả những gì chúng ta biết là hội chứng Down.
Tính năng vật lý của hội chứng Down
Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có cùng đặc điểm thể chất, nhưng có một số tính năng có xu hướng xảy ra trong rối loạn di truyền này. Đây là lý do tại sao những người mắc hội chứng Down có ngoại hình tương tự.
Ba tính năng được tìm thấy ở gần như mọi người mắc hội chứng Down là:
- Nếp gấp Epicanthic (thêm da của mí mắt bên trong, mang lại cho mắt một hình dạng hạnh nhân)
- Các vết lở loét lởm chởm (xiên mắt)
- Brachycephaly (một cái đầu nhỏ hơn được làm phẳng phần lưng)
Các tính năng khác được nhìn thấy ở những người mắc hội chứng Down (nhưng không ở trong mọi người) bao gồm những đốm sáng màu trong mắt của họ (những điểm này được gọi là những đốm Brushfield), một cái mũi nhỏ, hơi phẳng, miệng nhỏ, mở với lưỡi nhô ra, và tai nhỏ có thể gập lại được.
Trong miệng của họ, những người mắc hội chứng Down có thể có hàm răng bất thường, một vòm miệng hẹp, và lưỡi có vết nứt sâu trong đó (cái này được gọi là lưỡi nhăn).
Họ cũng có thể có khuôn mặt tròn, cổ ngắn với da thêm ở gáy của cổ, và hơi phẳng hơn hồ sơ.
Các đặc điểm vật lý khác được thấy trong hội chứng Down bao gồm một nếp nhăn duy nhất trên lòng bàn tay cũng như các ngón tay mập mạp ngắn với ngón tay thứ năm hoặc hồng hào cong vào trong (điều này được gọi là lâm sàng).
Chúng thường có mái tóc thẳng và mịn. Nói chung, những người mắc hội chứng Down có xu hướng ngắn tầm vóc với chân tay ngắn. Họ cũng có thể có một không gian lớn hơn bình thường giữa các ngón chân lớn và thứ hai và khớp nối linh hoạt hơn.
Điều quan trọng là phải hiểu rằng không ai trong số các tính năng trên khuôn mặt hoặc thể chất này là bất thường, và cũng không dẫn đến hoặc gây ra bất kỳ vấn đề nghiêm trọng nào. Tuy nhiên, nếu một bác sĩ nhìn thấy những tính năng này với nhau, họ có thể nghi ngờ rằng em bé mắc hội chứng Down .
Vấn đề sức khỏe trong hội chứng Down
Ngoài các đặc điểm trên khuôn mặt và thể chất, trẻ em bị hội chứng Down có nguy cơ phát triển một số vấn đề về sức khỏe cao hơn.
Dưới đây là bảy vấn đề sức khỏe mà người mắc hội chứng Down có thể phải đối mặt:
Hypotonia
Hầu như tất cả trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có giai điệu cơ thấp (hạ huyết áp), có nghĩa là cơ của chúng bị yếu đi và xuất hiện hơi mềm. Giai điệu cơ thấp có thể làm cho việc lăn lộn, ngồi dậy và nói chuyện trở nên khó khăn hơn. Ở trẻ sơ sinh, hypotonia cũng có thể gây ra các vấn đề về ăn.
Nhiều trẻ bị hội chứng Down bị trì hoãn trong việc đạt được các cột mốc động cơ do hạ natri máu. Hypotonia không thể chữa khỏi nhưng nó thường cải thiện theo thời gian. Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện cơ bắp.
Hypotonia có thể dẫn đến các vấn đề về chỉnh hình, một vấn đề phổ biến khác liên quan đến chẩn đoán hội chứng Down.
Vấn đề về thị lực
Các vấn đề về thị lực thường gặp ở hội chứng Down và khả năng có một sự gia tăng khi một người già đi. Ví dụ về các vấn đề về thị lực như cận thị (cận thị), viễn thị (hyperopia), mắt chéo ( lác ), hoặc lắc mắt theo kiểu nhịp (nystagmus).
Điều rất quan trọng là trẻ em bị hội chứng Down phải khám mắt sớm vì phần lớn các vấn đề về thị lực này đều có thể điều chỉnh được.
Khuyết tật tim
Khoảng 50 phần trăm trẻ bị hội chứng Down được sinh ra với khuyết tật tim.
Một số khuyết tật tim nhẹ và có thể tự sửa chữa mà không cần can thiệp y tế. Các khuyết tật tim khác nghiêm trọng hơn, đòi hỏi phải phẫu thuật hoặc dùng thuốc.
Mất thính lực
Các vấn đề về thính lực thường gặp ở trẻ em bị hội chứng Down, đặc biệt là viêm tai giữa, ảnh hưởng đến khoảng 50 đến 70 phần trăm và là nguyên nhân phổ biến gây mất thính giác. Mất thính lực có mặt khi sinh xảy ra ở khoảng 15 phần trăm trẻ bị hội chứng Down.
Các vấn đề về dạ dày-ruột
Khoảng 5 phần trăm trẻ bị hội chứng Down sẽ có các vấn đề về đường tiêu hóa như hẹp hoặc tắc nghẽn ruột (tá tràng tá tràng) hoặc mở đường hậu môn vắng mặt (chứng hôi miệng hậu môn). Hầu hết các dị tật này có thể được khắc phục bằng phẫu thuật.
Sự vắng mặt của các dây thần kinh trong đại tràng (bệnh Hirschsprung) phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down so với dân số nói chung nhưng vẫn còn khá hiếm. Ngoài ra còn có một liên kết mạnh mẽ giữa bệnh celiac và hội chứng Down, có nghĩa là nó phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down so với dân số nói chung.
Các vấn đề về tuyến giáp
Những người bị hội chứng Down cũng có thể có vấn đề với tuyến giáp của họ - một tuyến nhỏ nằm ở cổ - trong đó họ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, có thể dẫn đến suy giáp. Hypothyroidism thường được điều trị bằng cách thay thế hormone tuyến giáp. Thuốc này phải được dùng cho phần đời còn lại của người đó. Cường giáp (có nghĩa là tuyến giáp hoạt động quá mức) cũng có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Down.
Bệnh bạch cầu
Rất hiếm khi khoảng 1% thời gian, một người mắc hội chứng Down có thể bị bệnh bạch cầu . Bệnh bạch cầu là một loại ung thư ảnh hưởng đến các tế bào máu trong tủy xương. Các triệu chứng của bệnh bạch cầu bao gồm dễ bầm tím, mệt mỏi, da nhợt nhạt và sốt không rõ nguyên nhân. Mặc dù bệnh bạch cầu là một căn bệnh rất nghiêm trọng, tỉ lệ sống cao. Thông thường bệnh bạch cầu được điều trị bằng hóa trị, xạ trị hoặc ghép tủy xương.
Các vấn đề trí tuệ trong hội chứng Down
Tất cả mọi người mắc hội chứng Down đều bị khuyết tật về trí tuệ. Những người mắc hội chứng Down có xu hướng học chậm hơn và gặp khó khăn với lý luận và phán xét phức tạp. Không thể dự đoán mức độ khuyết tật trí tuệ nào được sinh ra với hội chứng Down sẽ có — mặc dù, điều này sẽ trở nên rõ ràng hơn khi họ già đi.
Có một loạt các khả năng tinh thần ở những người mắc hội chứng Down. Phạm vi IQ - đo lường trí thông minh - đối với trí thông minh bình thường là từ 70 đến 130. Một người được coi là có khuyết tật trí tuệ nhẹ nếu chỉ số IQ của họ nằm trong khoảng từ 55 đến 70. Một người khuyết tật bình thường về trí tuệ có chỉ số IQ từ 40 đến 55. Hầu hết các cá nhân có điểm số hội chứng Down trong phạm vi từ nhẹ đến trung bình.
Mặc dù chỉ số IQ của họ, những người mắc hội chứng Down có thể học hỏi. Thường có một quan niệm sai lầm rằng những người mắc hội chứng Down có khả năng học tập được xác định trước. Bây giờ chúng ta biết rằng những người mắc hội chứng Down phát triển trong suốt cuộc đời của họ và có tiềm năng học hỏi. Tiềm năng này có thể được tối đa hóa thông qua can thiệp sớm, giáo dục tốt, kỳ vọng cao hơn và khuyến khích.
Một từ từ
Điều quan trọng cần nhớ là không ai bị hội chứng Down sẽ có tất cả các tính năng, tình trạng sức khỏe hoặc các vấn đề trí tuệ được mô tả ở đây. Cũng không phải số lượng các vấn đề vật lý một người mắc hội chứng Down có tương quan với khả năng trí tuệ của họ. Mỗi người mắc hội chứng Down đều có cá tính và thế mạnh riêng.
> Nguồn:
> Mundakel GT. (Tháng 1 năm 2017). Hội chứng Down. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Tháng 11 năm 2015). Hội chứng Down: Các tính năng lâm sàng và chẩn đoán. Trong: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.