Karyotype của nhiễm sắc thể của bạn có thể phát hiện bất kỳ trisomies
Trong mọi sinh vật, từ con người đến thực vật, là những đơn vị xây dựng nhỏ được gọi là tế bào. Những tế bào này khác nhau cho mỗi loài và trong mỗi người, động vật hoặc thực vật. Trong những tế bào đó là nhiễm sắc thể chứa DNA, kế hoạch chi tiết về cách chúng ta hoạt động. Đôi khi, hoặc để có được một ý tưởng tốt hơn về cách chúng tôi hoạt động hoặc chẩn đoán điều kiện y tế, một hình ảnh, được gọi là karyotype , được lấy nhiễm sắc thể của chúng tôi.
Karyotype là cách phổ biến nhất để phân tích nhiễm sắc thể của một người. Nó có thể được thực hiện trên bất kỳ mô của con người nhưng thường được thực hiện trên máu, da, nước ối, hoặc villi chorionic. Các tế bào được đưa đến phòng thí nghiệm, trồng hoặc nuôi cấy, đặt trên các trang trình bày, chụp ảnh và phân tích.
Karyotype có thể cho bạn biết điều gì?
Karyotype có thể cho bạn biết có bao nhiêu nhiễm sắc thể của một người cũng như cấu trúc của mỗi nhiễm sắc thể riêng lẻ. Bởi vì một karyotype cung cấp cho bạn thông tin về mỗi nhiễm sắc thể, nó cũng có thể cho bạn biết giới tính của một cá nhân. Nếu có hai nhiễm sắc thể X thì cá nhân là nữ. Nếu có một nhiễm sắc thể X và Y, thì cá nhân là nam giới.
Bởi vì một karyotype cung cấp thông tin về tổng số nhiễm sắc thể hiện diện, nó có thể chẩn đoán các tình trạng như hội chứng Down - sự hiện diện của một số phụ 21 nhiễm sắc thể (tổng cộng 47 nhiễm sắc thể, chứ không phải là 46). Một karyotype cũng nhìn vào cấu trúc của mỗi nhiễm sắc thể, do đó, nó có thể cho biết nếu một người mang các vấn đề về nhiễm sắc thể cấu trúc như sự dịch chuyển hay xóa bỏ.
(Khoảng 2 đến 3% trường hợp hội chứng Down là do sự dịch chuyển liên quan đến nhiễm sắc thể số 21).
Một Karyotype khác với phân tích cá như thế nào?
Karyotype khác với phân tích huỳnh quang tại chỗ lai (FISH) ở chỗ nó trông rất gần với tất cả các nhiễm sắc thể mà một người có.
Phân tích CÁ cho bạn ít thông tin hơn về tất cả các nhiễm sắc thể. Xét nghiệm FISH có thể xác định các ca bệnh - như hội chứng Down. Tuy nhiên, nó không thể cung cấp cho bạn thông tin về một hình ảnh như một karyotype có thể. Karyotype cũng sẽ phát hiện những khác biệt về cấu trúc như sự dịch chuyển, xóa, nhiễm sắc thể vòng và những thứ khác.
Kết quả Karyotype mất nhiều thời gian để lấy lại so với kết quả phân tích FISH. Karyotype được thực hiện trên các tế bào máu có thể mất từ 3 đến 7 ngày. Một karyotype trên amniocytes (tế bào từ một chọc ối) hoặc từ lấy mẫu lông nhung chorionic có thể mất bất cứ nơi nào từ 10 đến 14 ngày, tùy thuộc vào tốc độ phát triển của các tế bào. Phân tích CÁ sẽ trở lại trong vòng ba đến bốn ngày.
Chọn một loại thử nghiệm thích hợp
Nếu bạn đang xem xét thử thai trước khi sinh hoặc một karyotype vì lý do chẩn đoán, bạn nên thảo luận lựa chọn nào phù hợp hơn cho trường hợp cụ thể của bạn. Bạn cũng có thể thảo luận và nghiên cứu xem liệu bảo hiểm có bao trả chi phí phân tích FISH và karyotype hay không. Nếu bạn mang thai có nguy cơ cao có thai, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thử nghiệm CÁ cũng như karyotype để kết quả sơ bộ được nhận nhanh hơn. Kết quả nhanh hơn có thể được mong muốn bởi những người tiếp tục cùng trong thai kỳ của họ.
NGUỒN:
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Sàng lọc cho bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Bản tin thực hành ACOG, số 77, tháng 1 năm 2007.
Viện nghiên cứu gen người quốc gia. Huỳnh quang trong Situ Hybridization (FISH), 2008.