Các khái niệm đằng sau hội chứng Down Kiểm tra sàng lọc
Khái niệm sàng lọc cho hội chứng down trong thai kỳ
Số lượng các lựa chọn sàng lọc cho hội chứng Down đã tăng đáng kể trong vài năm qua. Trước khi bạn có thể đưa ra quyết định về thử nghiệm nào, nếu có, phù hợp với bạn, điều quan trọng là phải hiểu khái niệm đằng sau các xét nghiệm tầm soát.
Kiểm tra sàng lọc và sàng lọc có thể là những khái niệm khó cho mọi người hiểu.
Chúng tôi được sử dụng để kiểm tra y tế cho chúng tôi một câu trả lời, nhưng với các xét nghiệm sàng lọc, thay vì một câu trả lời, chúng tôi nhận được một ước tính rủi ro. Ví dụ, một xét nghiệm tầm soát không thể cho bạn biết chắc chắn rằng em bé của bạn có hội chứng Down, nó chỉ có thể cho bạn ước tính nguy cơ của bạn để có một em bé bị hội chứng Down. Dựa trên ước tính rủi ro này và một nguy cơ được xác định trước, thai kỳ của bạn sẽ được phân loại là màn hình âm tính (nguy cơ thấp) hoặc dương tính (có nguy cơ cao). Về cơ bản, sàng lọc tách người thành hai quần thể - những người được coi là có nguy cơ thấp (đa số) và những người được coi là có nguy cơ cao (thiểu số).
Điều này nghe có vẻ hơi phức tạp nhưng tôi nghĩ rằng việc xem xét một ví dụ đơn giản sẽ giúp ích.
Ví dụ về kiểm tra sàng lọc
Một xét nghiệm sàng lọc đơn giản có thể đánh giá nguy cơ của một người mẹ có con bị hội chứng Down đơn giản là hỏi một bà mẹ có tuổi của mình. Dựa trên câu trả lời của cô và một nguy cơ, các bà mẹ có thể chia thành hai nhóm - những người được coi là có nguy cơ thấp (âm tính trên màn hình) và những người được coi là có nguy cơ cao (dương tính).
Để tách biệt các bà mẹ dương tính với màn hình khỏi các bà mẹ có màn hình tiêu cực, chúng ta hãy giả vờ rằng bất kỳ ai có nguy cơ lớn hơn 1 trong 200 (hoặc một nửa của 1 phần trăm) được coi là dương tính. Rủi ro 1 trong 200 này là rủi ro bị cắt giảm của chúng tôi.
Bây giờ, chúng ta hãy hỏi hai bà mẹ-to-be lứa tuổi của họ. Mẹ A 30 tuổi và chỉ dựa trên tuổi của mình, nguy cơ có con bị hội chứng Down là 1 trong 900.
Cô được coi là "màn hình tiêu cực" vì rủi ro của cô thấp hơn nguy cơ bị cắt của chúng tôi là 1 trong 200. Vì vậy, nguy cơ của cô thấp và cô ấy sẽ không được cung cấp bất kỳ thử nghiệm tiếp theo nào. Nhưng, và điều này là lớn nhưng nguy cơ của cô ấy không phải là số không - đó là 1 trong 900. Điều đó có nghĩa là nếu 900 bà mẹ 30 tuổi ở trong một căn phòng, người ta sẽ có một em bé bị hội chứng Down mặc dù "thử nghiệm" của chúng tôi cho biết cô ấy là màn hình âm tính (rủi ro thấp!)
Bây giờ hãy hỏi mẹ B tuổi của cô ấy. Mẹ B là 38 tuổi và chỉ dựa trên độ tuổi của mình, nguy cơ mắc một em bé bị hội chứng Down là 1 trong 180 (hoặc lớn hơn một chút so với mức rủi ro 1 của chúng tôi trong 200). Vì rủi ro của cô lớn hơn 1 trên 200, cô được coi là "màn hình dương tính" hoặc có nguy cơ cao. Bây giờ rõ ràng, nguy cơ của cô vẫn còn khoảng một nửa của một phần trăm (hoặc lớn hơn 99 phần trăm cơ hội rằng thai nhi của cô không có hội chứng Down) nhưng theo thử nghiệm của chúng tôi, kết quả của cô là "màn hình tích cực." , ”Vẫn còn nhiều khả năng là em bé của cô ấy không mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, dựa trên “nguy cơ” của cô, cô sẽ được cung cấp thử nghiệm chẩn đoán theo dõi để xác định xem em bé có hội chứng Down hay không. Hầu hết phụ nữ, ngay cả với kết quả xét nghiệm dương tính, sẽ có những em bé không mắc hội chứng Down.
Tuy nhiên, bạn có thể thấy rằng nhận được kết quả “màn hình dương tính” có thể làm tăng sự lo lắng của bạn.
Ưu điểm và nhược điểm của kiểm tra sàng lọc
Mặc dù các xét nghiệm trước khi sinh không cho bạn biết chắc chắn về nhiễm sắc thể của bé, chúng có một số ưu điểm so với xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung (CVS). Đối với một, không có nguy cơ mang thai. Hầu hết các xét nghiệm tầm soát là xét nghiệm máu hoặc siêu âm hoặc kết hợp cả hai, và do đó không có nguy cơ sẩy thai liên quan với họ như có với chọc ối hoặc CVS. Bất lợi là họ không cung cấp cho bạn một câu trả lời chắc chắn, họ chỉ cung cấp cho bạn một ước tính về rủi ro của bạn.
Thông thường, ước tính này thấp (màn hình âm tính) và nhiều phụ nữ cảm thấy yên tâm. Tuy nhiên, nếu kết quả xét nghiệm của bạn được coi là dương tính, điều này có thể khiến bạn rất lo lắng mặc dù rất có khả năng con bạn không mắc hội chứng Down. Nếu các xét nghiệm của bạn được coi là dương tính, bạn cũng sẽ phải đối mặt với việc lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán.
Các bước trong việc đưa ra quyết định về xét nghiệm trước khi sinh
Khi bạn suy nghĩ về các quyết định của mình, hãy dành một chút thời gian để thực hiện các bước này, xem xét bước tiếp theo sẽ là gì đi nữa, cho dù bạn chọn thử nghiệm nào:
- Nếu bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down dựa trên tuổi của bạn, hãy dành một chút thời gian để hiểu nguy cơ hội chứng Down tăng theo tuổi tác. Như đã nói, ngay cả những bà mẹ lớn tuổi, nói rằng, trên 40 tuổi, có nhiều khả năng sinh con mà không mắc hội chứng Down hơn là một em bé bị hội chứng Down.
- Nếu căn cứ vào độ tuổi của bạn, bạn lo ngại rằng em bé có nguy cơ mắc hội chứng Down, sau đó bạn cần cân nhắc xét nghiệm sàng lọc trước sinh (hoặc xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ba tháng đầu, mức B-HCG, sàng lọc apha fetoprotein, siêu âm với tam cá nguyệt đầu tiên kiểm tra nuchal gấp hoặc siêu âm cấp II vào giữa thai kỳ?) Trước khi thực hiện các xét nghiệm này, hãy xem xét bước tiếp theo. Nếu các xét nghiệm tầm soát không xâm lấn của bạn (xét nghiệm máu hoặc siêu âm) cho thấy bạn thuộc nhóm nguy cơ cao hơn là nguy cơ thấp, bạn sẽ làm gì tiếp theo? Nếu bạn muốn tiến hành chọc ối hoặc CVS, điều quan trọng là phải cân nhắc trước. Nếu bạn không tiến hành chọc ối hoặc CVS, hãy xem xét cách bạn đối phó với việc biết bạn có nguy cơ gia tăng trong thai kỳ của bạn. Không có câu trả lời đúng hay sai. Một số người sẽ bị làm phiền để nhận thức được một nguy cơ gia tăng trong khi những người khác muốn biết nếu họ có một rủi ro tăng lên để chuẩn bị cho khả năng này.
- Nếu bạn có một xét nghiệm sàng lọc bất thường (hoặc do tăng nguy cơ liên quan đến tuổi tác) bạn sẽ xem xét làm một chọc ối hoặc CVS? Với những nghiên cứu này, điều quan trọng là cân nhắc kiến thức bạn sẽ đạt được so với nguy cơ tác dụng phụ như sẩy thai. Trong khi nguy cơ sẩy thai với chọc ối là thấp, nó vẫn còn hiện diện. Tuy nhiên, trước khi thử nghiệm này xem xét những gì bạn sẽ làm biết kết quả và nếu nó sẽ có lợi cho bạn. Bạn có làm bất cứ điều gì khác, ví dụ, hãy xem xét phá thai? Bạn có biết mình có con bị hội chứng Down giúp bạn chuẩn bị tốt hơn cho sự ra đời không? Hoặc, thay vào đó, bạn có phải là người sẽ băn khoăn trong thời kỳ mang thai của bạn, phát hiện ra rằng chẩn đoán không chuẩn bị cho bạn, nhưng thay vào đó chỉ khiến bạn lo lắng?
Điểm mấu chốt về kiểm tra tiền sản cho hội chứng Down
Quyết định thử thai trước khi mang thai là một quyết định cá nhân. Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc đều cung cấp cho cha mẹ sự an tâm. Tuy nhiên, khi xét nghiệm sàng lọc là dương tính, nó có thể gây kích động lo lắng. Thử nghiệm chẩn đoán theo dõi có sẵn, nhưng nó có một số rủi ro liên quan đến nó và phải mất một thời gian để có được kết quả, điều này có thể khó cho một số phụ huynh-to-be. Khi đưa ra quyết định về bất kỳ hình thức xét nghiệm tiền sản nào trong thai kỳ, điều quan trọng là phải xem xét kết quả thử nghiệm có ý nghĩa gì với bạn và bạn sẽ làm gì với thông tin đó.
Nguồn:
Halliday, J., Messerlian, G. và G. Palomaki. Giáo dục bệnh nhân: Tôi có nên làm xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trong khi mang thai không? (Ngoài những điều cơ bản) . UpToDate . Cập nhật ngày 08/10/15.