Bản tóm tắt các bài kiểm tra sàng lọc và chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Down thường được thực hiện theo một trong hai cách — hoặc ngay sau khi sinh hoặc trong khi mang thai (trước khi sinh). Trong khi quá trình chẩn đoán có thể lo lắng, hãy thu thập kiến thức cơ bản về những loại thử nghiệm bạn có thể mong đợi và cách diễn giải chúng có thể cực kỳ hữu ích cho bạn và đối tác của bạn.
Chẩn đoán hội chứng Down lúc sinh
Ngay cả với thử nghiệm tiền sản, nhiều trẻ bị hội chứng Down được chẩn đoán ngay sau khi sinh.
Thông thường, điều này là do một bác sĩ thông báo rằng em bé có một số đặc điểm mặt hoặc thể chất đặc biệt thường thấy trong hội chứng Down.
Ví dụ, trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có thể có đầu nhỏ hơn trẻ sơ sinh khác, đôi mắt nhỏ lở loét, mũi hơi phẳng và miệng nhỏ với lưỡi nhô ra. Họ cũng có thể có sự khác biệt trong bàn tay và bàn chân của họ. Họ có thể có một nếp nhăn duy nhất trên lòng bàn tay của họ (được gọi là một nếp nhăn palmar duy nhất), bàn tay nhỏ với ngón tay ngắn, và một không gian hơi lớn hơn giữa ngón chân lớn và thứ hai của họ.
Hầu hết trẻ sơ sinh bị hội chứng Down cũng có giai điệu cơ thấp hoặc hạ huyết áp. Thỉnh thoảng, trẻ bị hội chứng Down được sinh ra với các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác như dị tật tim và khuyết tật đường tiêu hóa.
Nếu bác sĩ của bạn nhận thấy rằng con bạn có một số tính năng này, bé có thể trở nên nghi ngờ rằng con bạn bị hội chứng Down. Sau đó bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu một phân tích nhiễm sắc thể (còn được gọi là karyotype ) để xác định chẩn đoán.
Một nghiên cứu nhiễm sắc thể là một xét nghiệm máu nhìn vào nhiễm sắc thể của em bé dưới kính hiển vi. Hầu hết các cá nhân có tổng số 46 nhiễm sắc thể. Những người mắc hội chứng Down có thêm 21 nhiễm sắc thể cho tổng số 47 nhiễm sắc thể.
Chẩn đoán hội chứng Down trước khi sinh
Trong khi hội chứng Down thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh, nó cũng ngày càng được chẩn đoán trong thai kỳ (trước khi sinh) là kết quả của phát hiện siêu âm bất thường (siêu âm), kết quả bất thường về xét nghiệm máu của người mẹ (xét nghiệm sàng lọc huyết thanh của người mẹ), hoặc bằng chọc ối hoặc thử nghiệm lấy mẫu lông nhung (CVS) chorionic.
Lấy mẫu nhung tử cung hoặc CVS là một thử nghiệm được thực hiện trên nhau thai giữa 10 và 12 tuần của thai kỳ.
Cả siêu âm và xét nghiệm huyết thanh của người mẹ đều là xét nghiệm sàng lọc. Ngược lại, chọc ối và CVS được coi là xét nghiệm chẩn đoán. Một xét nghiệm sàng lọc không bao giờ có thể cho bạn chẩn đoán chắc chắn - nó chỉ đơn giản cho bạn biết nếu bạn có nguy cơ cao hơn để sinh con mắc hội chứng Down. Mặt khác, một xét nghiệm chẩn đoán cung cấp cho bạn một chẩn đoán xác định.
Siêu âm phát hiện trong hội chứng Down
Siêu âm, cũng được biết đến như là một siêu âm, là một thử nghiệm được thực hiện trong khi mang thai, sử dụng sóng âm thanh để tạo ra một hình ảnh hoặc hình ảnh của thai nhi. Thỉnh thoảng, nhưng không phải lúc nào, trẻ sơ sinh bị hội chứng Down cho thấy các dấu hiệu tinh tế trên siêu âm có thể khiến bác sĩ của bạn nghi ngờ rằng thai nhi có hội chứng Down.
Một số dấu hiệu tinh tế này bao gồm giảm chiều dài xương đùi (xương ở chân), sự gia tăng ở vùng da phía sau cổ (gọi là mờ trong bụng), hoặc thiếu xương mũi. Đây là những gì thường được gọi là "đánh dấu mềm" bởi vì không ai trong số những phát hiện siêu âm sẽ gây ra thai nhi bất kỳ vấn đề của mình. Tuy nhiên, họ có thể làm cho các bác sĩ nghi ngờ rằng thai nhi có hội chứng Down. Các dấu hiệu nghiêm trọng khác cũng có thể thấy trên siêu âm bao gồm dị tật tim và tắc nghẽn đường ruột.
Tuy nhiên, hội chứng Down không thể được chẩn đoán dựa trên kết quả siêu âm một mình. Những phát hiện này chỉ đơn giản gợi ý rằng có nguy cơ cao hơn là bào thai có thể bị hội chứng Down. Dựa trên nguy cơ gia tăng này, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên xem xét chọc màng ối hoặc CVS để xác định chẩn đoán. Bạn có thể quyết định có nên thử nghiệm hay không.
Điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết thai nhi có hội chứng Down không có bất thường trên siêu âm. Thường thì mọi người bị trấn an sai bởi một siêu âm bình thường bởi vì họ tin rằng điều đó có nghĩa là không có vấn đề gì với em bé. Thật không may, điều này chỉ đơn giản là không đúng sự thật.
Siêu âm bình thường là rất tốt và có phần yên tâm, nhưng nó không đảm bảo rằng mọi thứ đều hoàn hảo.
Xét nghiệm huyết thanh của người mẹ trong chẩn đoán hội chứng Down
Một xét nghiệm máu (thực hiện trên mẹ) thường được gọi là "màn hình bốn lần" có thể được thực hiện giữa tuần thứ 15 và thứ 20 của thai kỳ. Màn hình bốn lần nhìn vào bốn chất trong máu của người mẹ:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Estriol không liên hợp
- Gonadotropin chorionic ở người (hCG)
- Inhibin A
AFP được sản xuất trong túi lòng đỏ và gan thai nhi, estriol được sản xuất bởi thai nhi và nhau thai, hCG được sản xuất trong nhau thai, và ức chế A được tạo ra bởi nhau thai và buồng trứng. Khi thai nhi có hội chứng Down, mức độ của các chất này trong máu của người mẹ có thể khác so với bình thường.
Màn hình bốn người - như tên gọi của nó - chỉ là một bài kiểm tra sàng lọc. Nó không thể nói chắc chắn nếu em bé của bạn có hội chứng Down, nhưng nó có thể cho bạn biết nếu nguy cơ của bạn là cao hơn. Nếu xét nghiệm tầm soát của bạn là dương tính, điều đó đơn giản có nghĩa là nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn những phụ nữ khác ở độ tuổi của bạn. Nhưng ngay cả với một xét nghiệm sàng lọc tích cực, hầu hết phụ nữ sẽ có con mà không có hội chứng Down. Ngược lại, một màn hình âm bốn lần có nghĩa là cơ hội hội chứng Down thấp nhưng không phải là không. Nó không đảm bảo một em bé không có hội chứng Down.
Xét nghiệm 4 lần kết hợp với tuổi của phụ nữ có thể phát hiện khoảng 75% thai kỳ bị ảnh hưởng bởi trisomy 21 ở phụ nữ dưới 35 tuổi và hơn 80% thai kỳ ở phụ nữ từ 35 tuổi trở lên.
Vào cuối những năm 1990, các xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên cho Hội chứng Downs (và các bất thường nhiễm sắc thể khác) đã được phát triển. Những xét nghiệm này đòi hỏi phải đo độ mờ nuchal bằng siêu âm và hai xét nghiệm máu: gonadotropin chorionic của con người và protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A (PAPPA). Kết quả của các xét nghiệm này được kết hợp với tuổi của người phụ nữ để xác định nguy cơ cuối cùng cho các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm cả trisomy 21.
Chọc nước trong chẩn đoán hội chứng Down
Nếu xét nghiệm máu sàng lọc hoặc siêu âm cho thấy nguy cơ gia tăng, hoặc nếu bạn trên 35 tuổi, bạn sẽ được cung cấp chọc ối. Chọc nước ối là một xét nghiệm thường được thực hiện từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ. Nó liên quan đến việc sử dụng một cây kim mỏng được đưa qua bụng của bạn (không phải qua nút bụng), để lấy một lượng nước ối xung quanh thai nhi. Nước ối này chứa một số tế bào da của bào thai. Những tế bào da này có thể được sử dụng để có được một karyotype bào thai - một bức tranh về nhiễm sắc thể của bào thai. Nếu thai nhi được phát hiện có thêm 21 nhiễm sắc thể thì chẩn đoán hội chứng Down được thực hiện.
CVS trong chẩn đoán hội chứng Down
Lấy mẫu nhung tử cung hoặc CVS là một thủ tục được thực hiện vào khoảng 11 đến 13 tuần mang thai. Trong quy trình này, một kim nhỏ hoặc ống thông được đưa vào nhau thai để lấy một số tế bào. Nhau thai có nguồn gốc từ các tế bào tương tự tạo nên bào thai, vì vậy bằng cách nhìn vào các tế bào nhau thai, bạn cũng đang nhìn vào các tế bào của thai nhi. Các tế bào này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích nhiễm sắc thể. Nếu karyotype cho thấy thai nhi có thêm 21 nhiễm sắc thể, thì thai nhi sẽ bị hội chứng Down.
Xét nghiệm chọc màng ối và CVS là các xét nghiệm tùy chọn trong thời kỳ mang thai - bạn quyết định xem liệu lợi ích của việc biết về nhiễm sắc thể của bào thai có lớn hơn nguy cơ của thủ thuật hay không. Cả hai thủ thuật đều có nguy cơ bị sảy thai nhỏ. Nguy cơ là ít hơn 1 phần trăm cho chọc ối và khoảng 1 đến 2 phần trăm cho CVS. Một số phụ nữ thích CVS chọc ối vì họ muốn lấy thông tin sớm hơn trong thai kỳ của họ, và những người khác thích chọc ối vì nguy cơ sảy thai thấp hơn. Chỉ có bạn mới có thể quyết định điều gì là tốt nhất cho bạn.
> Nguồn:
> Hiệp hội mang thai người Mỹ. (2016). Kiểm tra màn hình Quad.
> Viện sức khỏe trẻ em và phát triển con người (NICHD). Hội chứng Down: Thông tin về tình trạng.
> Simpson JL. Thủ tục xâm lấn để chẩn đoán trước khi sinh: bất kỳ tương lai còn lại? Thực hành tốt nhất Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 tháng 10, 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Các công cụ sàng lọc không xâm lấn cho hội chứng Down: đánh giá. Int J Womens Sức khỏe . 2013, 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Cập nhật về chăm sóc tiền sản. Am Fam Physician . 2014 ngày 1 tháng 2, 89 (3): 199-208.