Bác sĩ nhi khoa thường là người đầu tiên nghi ngờ hội chứng Down ở trẻ sơ sinh. Chẩn đoán thường được xem xét khi một em bé có một số phát hiện về mặt thể chất, các đặc điểm trên khuôn mặt và các dị tật bẩm sinh khác.
Hướng dẫn này sẽ giải thích những gì bác sĩ nhi khoa của bạn đang tìm kiếm và những xét nghiệm nào là cần thiết để chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ sơ sinh.
Điều quan trọng cần nhớ là trong khi có một số phát hiện tương tự dẫn đến chẩn đoán hội chứng Down, không có em bé nào bị hội chứng Down sẽ có tất cả các tính năng được mô tả ở đây. Cũng không phải số lượng các vấn đề thể chất trong một em bé với hội chứng Down tương quan với khả năng trí tuệ của họ. Cũng giống như tất cả trẻ em khác, mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Down đều có cá tính và thế mạnh riêng của mình.
Hypotonia trong hội chứng Down
Một trong những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Down là hạ huyết áp hoặc giai điệu cơ thấp. Hầu như tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down đều có hạ huyết áp và xuất hiện "mềm" khi sinh. Hypotonia thường cải thiện theo thời gian, và hầu hết trẻ em bị hội chứng Down sẽ có liệu pháp vật lý trong giai đoạn phôi thai và thời thơ ấu để giúp cải thiện hạ huyết áp của họ.
Tính năng mặt trong hội chứng Down
Một em bé bị hội chứng Down có một số đặc điểm khuôn mặt khác biệt, có thể bao gồm đôi mắt hình quả hạnh (do nếp gấp epicanthic); các đốm sáng màu trong mắt của chúng (được gọi là các điểm Brushfield); một cái mũi nhỏ, hơi phẳng; một cái miệng nhỏ với lưỡi nhô ra; và đôi tai nhỏ. Họ cũng có khuôn mặt tròn và hồ sơ hơi phẳng hơn.
Không ai trong số các tính năng trên khuôn mặt hoặc vật lý là bất thường của mình, cũng không phải họ sẽ gây ra một em bé với hội chứng Down bất kỳ vấn đề y tế. Nhưng nếu một bác sĩ nhìn thấy một số các tính năng này với nhau trong một em bé, họ có thể bắt đầu nghi ngờ rằng em bé có hội chứng Down. Những đặc điểm trên khuôn mặt và thể chất này là nguyên nhân khiến những người mắc hội chứng Down giống nhau, mặc dù họ cũng giống với gia đình của họ.
Single Palmar nhăn của bàn tay trong hội chứng Down
Một tính năng vật lý khác được thấy ở trẻ sơ sinh bị hội chứng Down là một nếp gấp duy nhất trên lòng bàn tay. Điều này không gây ra bất kỳ vấn đề gì - bàn tay của họ sẽ hoạt động tốt - nhưng đó là dấu hiệu cho thấy bác sĩ nhi khoa của bạn sẽ tìm kiếm nếu anh ta nghi ngờ rằng em bé của bạn mắc hội chứng Down. Những khác biệt về tay đôi khi được thấy ở trẻ bị hội chứng Down bao gồm các ngón tay ngắn, mập mạp và ngón tay thứ năm hoặc hồng hào cong vào trong, một tình trạng được gọi là lâm sàng.
Khuyết tật tim trong hội chứng Down
Khoảng 50 phần trăm trẻ bị hội chứng Down được sinh ra với khuyết tật tim, tỷ lệ này cao hơn nhiều so với số trẻ em không mắc hội chứng Down bị dị tật tim (khoảng 1%). Khuyết tật tim phổ biến nhất được thấy ở trẻ bị hội chứng Down là khiếm khuyết vách nhĩ thất hoặc kênh AV. Các khuyết tật tim khác được thấy ở trẻ bị hội chứng Down bao gồm dị tật vách ngăn thất (VSD), dị tật vách ngăn nhĩ (ASD) và ống động mạch (PDA).
Nếu con bạn bị khuyết tật tim, bạn sẽ được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa tim mạch để thảo luận về các lựa chọn điều trị, thường bao gồm phẫu thuật chỉnh hình và dùng thuốc.
Khuyết tật đường ruột trong hội chứng Down
Khoảng 10 phần trăm trẻ bị hội chứng Down sẽ có các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như hẹp hoặc tắc ruột (thiếu máu tá tràng), mở đường hậu môn vắng mặt (chứng hôi miệng hậu môn), tắc nghẽn ổ bụng (hẹp vị thành niên), hoặc sự vắng mặt của các dây thần kinh ở đại tràng, gọi là bệnh Hirschsprung. Hầu hết các dị tật này có thể được khắc phục bằng phẫu thuật.
Suy giáp và hội chứng Down
Những người bị hội chứng Down cũng có thể có vấn đề với tuyến giáp của họ, đó là một tuyến nhỏ nằm ở cổ. Những người bị hội chứng Down có thể không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, một tình trạng gọi là suy giáp . Suy giáp thường được điều trị bằng cách dùng hormon tuyến giáp thay thế cho phần đời còn lại của người đó.
Đặt một Karyotype để chẩn đoán hội chứng Down
Nếu bác sĩ nhi khoa của bạn lo lắng rằng con bạn có thể bị hội chứng Down , người đó sẽ yêu cầu một karyotype , hoặc phân tích nhiễm sắc thể, được thực hiện. Karyotype là một xét nghiệm máu nhìn vào nhiễm sắc thể của một người. Thông thường phải mất từ 2 đến 5 ngày để có kết quả thử nghiệm karyotype.
Karyotype Results Xác nhận chẩn đoán hội chứng Down
Karyotype, hoặc phân tích nhiễm sắc thể, cho thấy số lượng nhiễm sắc thể mà một em bé có, cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể. Hầu hết trẻ bị hội chứng Down có thêm 21 nhiễm sắc thể - một tình trạng gọi là nhiễm sắc thể 21. Do nhiễm sắc thể này, chúng có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể thông thường.
Thỉnh thoảng nhiễm sắc thể của bé sẽ được sắp xếp lại, được gọi là sự dịch chuyển . Nếu một em bé được phát hiện có hội chứng Down chuyển vị, cha mẹ của em cũng nên có một xét nghiệm karyotype để xác định xem chúng có phải là người mang bệnh này hay không.
Một loại hội chứng Down khác có thể được phát hiện bởi karyotype được gọi là hội chứng khảm Down, trong đó em bé có hai dòng tế bào - một với nhiễm sắc thể bình thường và một với trisomy 21.
Đối phó với chẩn đoán hội chứng Down
Học tập rằng con bạn có hội chứng Down có thể là một thời gian rất khó hiểu trong cuộc sống của bạn. Bạn có thể cảm thấy choáng ngợp, sợ hãi và một mình. Có một số điều bạn có thể làm để giúp bản thân trong vài ngày đầu , kể cả cho phép bản thân đau buồn và yêu cầu giúp đỡ.
Hãy nhớ rằng có một nhóm người sẵn sàng giúp đỡ. Gia đình và bạn bè của bạn sẽ lấy tín hiệu từ bạn, vì vậy hãy chắc chắn và cho họ biết họ có thể làm gì để giúp đỡ bạn.
Nếu con bạn có nhu cầu y tế khác, hãy gặp bác sĩ của họ và đặt câu hỏi. Quan trọng nhất, hãy chắc chắn và dành thời gian với em bé của bạn.