Duodenal Atresia trong hội chứng Down

Chẩn đoán và điều trị chứng tá tràng tá tràng

Thiếu máu tá tràng là một khuyết tật bẩm sinh của hệ tiêu hóa hoặc tiêu hóa (GI) xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ bị hội chứng Down . Một nơi nào đó giữa 5 phần trăm và 7 phần trăm trẻ bị hội chứng Down sẽ được sinh ra với tá tràng tá tràng, so với chỉ có 1 trong 10.000 trẻ sơ sinh không mắc hội chứng Down.

Không ai biết chính xác lý do tại sao điều này xảy ra, nhưng nó được biết rằng nó xảy ra sớm trong sự phát triển trước khi sinh của thai nhi, trước khi mười một tuần tuổi thai.

Hãy yên tâm rằng nếu em bé của bạn bị thiếu tá tràng, không có gì bạn đã làm để gây ra nó hoặc có thể đã làm để ngăn ngừa nó. Hầu hết trẻ sơ sinh với vấn đề này làm tốt sau khi phẫu thuật.

Mất trí nhớ tá tràng là gì?

Teo phế quản là một tình trạng trong đó một phần ruột non (tá tràng) không hình thành đúng cách. Các tá tràng là một cấu trúc nhỏ như ống cho phép tiêu hóa vật chất từ ​​dạ dày đi vào ruột non. Thỉnh thoảng, tá tràng không hình thành chính xác và bị đóng (tá tràng tá tràng) hoặc nhỏ hơn nhiều so với hẹp (tá tràng tá tràng).

Chẩn đoán trước khi sinh của tá tràng Atresia

Thiếu máu tá tràng thường được chẩn đoán trong thai kỳ trong siêu âm. Nếu có, có 30% khả năng bé sẽ bị hội chứng Down. Ngẫu nhiên, cách duy nhất để chẩn đoán hội chứng Down trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba là xét nghiệm chọc ối hoặc thử nghiệm PUBS (lấy mẫu máu rốn qua da).

Thiết bị siêu âm sẽ hiển thị những gì được gọi là một dấu hiệu “bong bóng đôi”. Dấu hiệu bong bóng đôi là do chất lỏng dư thừa ở tá tràng và dạ dày, khiến chúng sưng lên. Vì chúng nằm cạnh nhau và cách nhau bằng một lỗ tròn nhỏ, hai cấu trúc này giống như một “bong bóng đôi” hoặc hai bong bóng cạnh nhau, khi được xem bằng siêu âm.

Thiếu máu tá tràng có thể được phát hiện bằng siêu âm sớm nhất là 18 đến 20 tuần mang thai, nhưng thường thấy sau 24 tuần. Một dấu hiệu của tá tràng tá tràng trong thai kỳ là nước ối quá mức. Phép đo chu vi bụng của người mẹ cũng có thể tăng lên do chất lỏng dư thừa trong dạ dày. Điều này thường không xảy ra cho đến sau 24 tuần.

Chẩn đoán Atresia Duodenal lúc sinh

Hầu hết các trường hợp mắc chứng tá tràng tá tràng được chẩn đoán trong thai kỳ hoặc ngay sau khi sinh.

Nếu em bé của bạn được chẩn đoán trong khi mang thai, bạn sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa ung thư (một bác sĩ sản khoa người có thai có nguy cơ cao) để thảo luận về việc quản lý phần còn lại của thai kỳ. Bạn cũng có thể được giới thiệu đến một cố vấn di truyền, để thảo luận về lựa chọn xét nghiệm trước khi sinh, và một bác sĩ phẫu thuật nhi khoa, để thảo luận về việc điều chỉnh phẫu thuật của vấn đề này sau khi sinh.

Trẻ sơ sinh mắc chứng tá tràng tá tràng có thể có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, có thể dẫn đến chẩn đoán:

Một khi chẩn đoán bị thiếu tá tràng tá tràng , bác sĩ sẽ yêu cầu chụp x-quang bụng.

Nếu chẩn đoán là thiếu máu tá tràng, tia X sẽ cho thấy không khí trong dạ dày và phần đầu của tá tràng, nhưng không có không khí sau đó cho thấy tắc nghẽn.

Điều trị chứng thiếu tá tá tràng

Cách điều trị duy nhất cho tá tràng là phẫu thuật, thường được thực hiện ngay sau khi sinh. Trước khi phẫu thuật, ống mũi dạ dày (NG) sẽ được đặt trong dạ dày của em bé để làm cạn kiệt chất lỏng dư thừa và không khí tích lũy, và em bé sẽ được IV để anh ta có thể nhận được chất lỏng sẽ ngăn ngừa tình trạng mất nước. Bác sĩ nhi khoa và bác sĩ phẫu thuật sẽ thảo luận về kế hoạch chăm sóc và tiên lượng của em bé trước khi phẫu thuật.

Trẻ sơ sinh có khuyết tật bẩm sinh khác hoặc các bệnh lý tiềm ẩn khác có thể không làm cũng như trẻ sơ sinh chỉ có tá tràng. Hầu hết trẻ sơ sinh làm rất tốt sau khi phẫu thuật và hoàn toàn hồi phục từ khuyết tật bẩm sinh này.

Nguồn:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Quản lý hội chứng di truyền. 1st ed. New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Hội chứng Downberger, D., Down: Đánh giá và chẩn đoán khả năng tiền sản. Bác sĩ gia đình người Mỹ. 2001.