Lịch sử, nguyên nhân và đặc điểm
Hội chứng Down là một tình trạng bẩm sinh gây ra bởi một nhiễm sắc thể phụ. Sự hiện diện của một số phụ 21 nhiễm sắc thể gây ra các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, đặc điểm thể chất và các khiếm khuyết nhận thức được thấy ở những người mắc hội chứng Down. Trong khi những người mắc hội chứng Down có một số điểm chung, thì điều quan trọng cần nhớ là mỗi người mắc hội chứng Down là một cá nhân có điểm mạnh và điểm yếu.
Để thực sự hiểu những gì nó có nghĩa là để có thêm một nhiễm sắc thể, nó giúp để có một số thông tin cơ bản về nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể về cơ bản là các gói thông tin di truyền được tìm thấy trong mọi tế bào của cơ thể con người. Hầu hết mọi người có 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp theo cặp với tổng số 23 cặp nhiễm sắc thể. Có hai mươi hai cặp được gọi là nhiễm sắc thể tự động và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X và nam giới có nhiễm sắc thể X và Y. Những người mắc hội chứng Down có thêm 21 nhiễm sắc thể - một tình trạng còn được gọi là trisomy 21. Thay vì 46 nhiễm sắc thể , họ có 47. Có ba bản sao của vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân gây hội chứng Down.
Down Syndrome History
Hội chứng Down lần đầu tiên được mô tả bởi Tiến sĩ John Langdon Down năm 1866. Ông là một bác sĩ ở Anh với một sự quan tâm đặc biệt về sự chậm phát triển tâm thần. Trong khi ông là người đầu tiên mô tả một số đặc điểm đặc biệt của những người bị hội chứng Down, đến năm 1959 nguyên nhân của hội chứng Down , nhiễm sắc thể số 21, được phát hiện bởi Tiến sĩ Jerome Lejeune, người đang nghiên cứu nhiễm sắc thể (một chuyên khoa) được gọi là cytogenetics).
Nhiễm sắc thể có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi và Tiến sĩ Lejeune là người đầu tiên nhìn thấy 47 nhiễm sắc thể trong các tế bào của một người mắc hội chứng Down thay vì 46.
Down Đặc điểm hội chứng
Trong khi mỗi người bị hội chứng Down là duy nhất và không có ai bị hội chứng Down sẽ có tất cả các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down , một tổng quan cơ bản có thể cung cấp cho bạn kiến thức cần thiết để chăm sóc con bạn.
Tính năng mặt và thể chất
Những người mắc hội chứng Down có một số đặc điểm khuôn mặt riêng biệt khiến họ giống nhau, cũng như gia đình của họ. Họ có thể có đôi mắt hình quả hạnh nhân với nếp gấp epicanthic, đốm sáng màu trong mắt của họ được gọi là điểm Brushfield, một mũi hơi phẳng hơn một chút, một miệng nhỏ với một lưỡi nhô ra, và đôi tai nhỏ. Họ cũng có khuôn mặt tròn và hơi phẳng mặt hồ sơ.
Các tính năng vật lý khác được thấy ở những người mắc hội chứng Down bao gồm một nếp nhăn duy nhất trên lòng bàn tay, ngón tay mập mạp ngắn và ngón tay thứ năm cong vào bên trong gọi là lâm sàng. Họ có một cái đầu nhỏ hơn, phần nào được làm phẳng ở phía sau (brachycephaly), và tóc thẳng mịn và mỏng. Nói chung, chúng có xu hướng có tầm vóc ngắn với chân tay ngắn và có thể có một không gian lớn hơn bình thường giữa các ngón chân to và hai.
Những vấn đề y tế
Trẻ em bị hội chứng Down có nguy cơ cao hơn để phát triển một số vấn đề y tế cụ thể. Trong khi hầu hết những người mắc hội chứng Down không có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, tốt nhất là nhận thức được các biến chứng tiềm ẩn để có thể tìm kiếm điều trị y tế thích hợp sớm trước khi các biến chứng nghiêm trọng phát sinh.
Hầu như tất cả trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có giai điệu cơ thấp được gọi là hạ huyết áp. Điều này có nghĩa là cơ bắp của họ hơi yếu và chúng có vẻ mềm. Mặc dù đây không phải là vấn đề y tế , nhưng điều quan trọng là vì cơ bắp có thể ảnh hưởng đến trẻ có khả năng học và phát triển của hội chứng Down. Hypotonia không thể chữa khỏi nhưng nó thường cải thiện theo thời gian.
Hypotonia cũng có thể dẫn đến một số vấn đề về chỉnh hình hoặc xương chẳng hạn như bất ổn atlantoaxial mà một số người mắc hội chứng Down có thể mắc phải.
Đa số trẻ em mắc hội chứng Down sẽ có một số loại vấn đề về thị giác như cận thị, viễn thị, mắt chéo và thậm chí cả các ống dẫn bị tắc.
Khoảng 40% trẻ bị hội chứng Down được sinh ra với các khuyết tật tim có thể từ nhẹ đến nặng. Một nơi nào đó giữa 40-60% trẻ bị hội chứng Down sẽ có một số hình thức mất thính giác. Các vấn đề khác ít gặp hơn bao gồm dị tật tiêu hóa, các vấn đề về tuyến giáp và rất hiếm khi mắc bệnh bạch cầu.
Khuyết tật trí tuệ
Tất cả những người mắc hội chứng Down đều bị khuyết tật về trí tuệ. Họ học chậm hơn và gặp khó khăn với lý luận và phán xét phức tạp, nhưng họ có khả năng học hỏi. Không thể dự đoán mức độ khuyết tật trí tuệ ở trẻ sơ sinh bị hội chứng Down lúc sinh (chỉ vì không thể dự đoán chỉ số IQ của bất kỳ trẻ sơ sinh nào khi sinh).
Điều rất quan trọng là trẻ sơ sinh và những người mắc hội chứng Down nhận được sự hỗ trợ, hướng dẫn, giáo dục và các phương pháp điều trị thích hợp cần thiết để tối đa hóa tiềm năng của chúng và cho phép chúng sống cuộc sống hoàn thành.
Nguồn
Stray-Gunderson, K., Trẻ bị hội chứng down - Hướng dẫn về bố mẹ mới , Woodbine House, 1995.
Hội chứng Chen, H., Down, Emedicine , 2007