Nhiễm sắc thể, Trisomy Types, Heredity, và Down Syndrome
Hội chứng Down được gây ra bởi một số 21 nhiễm sắc thể, nhưng điều này thực sự có ý nghĩa gì? Điều gì gây ra nhiễm sắc thể phụ? Hội chứng Down có thể được kế thừa không? Để thực sự hiểu những gì gây ra hội chứng Down, bạn cần phải có một sự hiểu biết thấu đáo về nhiễm sắc thể là gì, và những gì họ làm. Hiểu biết về di truyền của hội chứng Down là khó khăn, nhưng dành thời gian để tiêu hóa thông tin này có thể yên tâm cho cả cha mẹ có quan tâm trong thai kỳ, và cha mẹ có con mắc hội chứng Down đang tự hỏi mình rằng câu hỏi khó: "Tại sao?"
Hiểu về di truyền học
Gói thông tin di truyền
Cách dễ nhất để nghĩ về nhiễm sắc thể là các gói thông tin di truyền. Cơ thể con người được tạo thành từ tất cả các loại tế bào khác nhau và bên trong mỗi tế bào này, trong nhân, là các gen của chúng ta. Gen là đơn vị thừa kế được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chúng nằm trong mọi tế bào của cơ thể chúng ta và chúng cung cấp hướng dẫn cho mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể chúng ta. Con người có khoảng 25.000 gen khác nhau. Thay vì có tất cả 25.000 bouncing xung quanh bên trong các tế bào riêng lẻ, gen của chúng tôi được đặt hoặc đóng gói trên nhiễm sắc thể thay vì ngọc trai trên một chiếc vòng cổ.
Gen
Gen được tạo thành từ DNA, là một phân tử được tạo thành từ bốn loại hóa chất khác nhau gọi là base, thường được gọi bằng các chữ cái đầu tiên - A cho adenine, T cho thymine, G cho guanine và C đối với cytosine. 4 căn cứ này tạo thành "mã di truyền" - một loại bảng chữ cái di truyền.
Gen được tạo thành từ các phần nhỏ của DNA và những gen này nằm trên nhiễm sắc thể. Nếu bạn nghĩ về căn cứ như một bảng chữ cái, thì các gen có thể được coi là câu. Mỗi câu (hoặc gen) cung cấp một hướng dẫn cụ thể cho cơ thể chúng ta. Một cặp gen có thể cho biết màu mắt của chúng ta là gì trong khi một sự kết hợp khác của gen có thể cho biết ngón tay nhỏ bé của chúng ta nên nhỏ như thế nào!
Khi các nhà khoa học muốn tham khảo tất cả các gen của chúng ta với nhau, họ gọi nó là một "bộ gen".
Nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể, cũng như các gen nằm trên chúng, theo cặp. Con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. 22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên được gọi là " nhiễm sắc thể " và được đánh số từ 1 đến 22, từ lớn nhất đến nhỏ nhất. Cặp thứ 23 được gọi là " nhiễm sắc thể giới tính " và bao gồm X và Y ở nam và hai nhiễm sắc thể X ở phụ nữ. Nhiễm sắc thể có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi nhưng các gen riêng lẻ nằm trên chúng không thể. Thử nghiệm cho phép các nhiễm sắc thể được hình dung (và được tính) là một thử nghiệm karyotype ,
Trisomy
Hầu hết mọi người có 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp nhiễm sắc thể. Những người mắc hội chứng Down có thêm 21 nhiễm sắc thể cho tổng số 47 nhiễm sắc thể. Tình trạng này còn được gọi là " Trisomy 21. " Trisomy xuất phát từ từ tiếng Latin "tri" có nghĩa là ba và "một số" có nghĩa là cơ thể và đề cập đến nhiễm sắc thể. Người bị trisomy 21 có ba cơ quan 21, hoặc ba số 21 nhiễm sắc thể.
Bởi vì nhiễm sắc thể là các gói thông tin di truyền và chứa tất cả các gen hoặc hướng dẫn của chúng tôi, những người mắc hội chứng Down thực sự có ba bản sao của tất cả các gen nằm trên nhiễm sắc thể 21.
Người ta ước tính rằng có 400 gen trên nhiễm sắc thể 21. Vì vậy, về cơ bản, những người mắc hội chứng Down có thêm 400 hướng dẫn. Trong khi có hướng dẫn thêm âm thanh như nó phải là một điều tốt, nó thực sự giống như thêm các thành phần thêm vào một công thức. Bạn vẫn sẽ nhận được cùng một món ăn cơ bản (một cơ thể con người) nhưng hình thức và chức năng là khác nhau.
Ngoài trisomy 21, có những trisomies khác của con người . Hội chứng Down, hoặc trisomy 21 là trisomy tự phát phổ biến nhất, nhưng trẻ sơ sinh với trisomy 13 (hội chứng Patau) và trisomy 18 (hội chứng Edward) đôi khi cũng có thể tồn tại khi mang thai. Tuổi thọ của trẻ em với những trisomies khác thấp so với hội chứng Down.
Mang thai với trisomy 15, 16, và 22 thường kết thúc trong sảy thai. Trisomies trong nhiễm sắc thể khác hiếm khi được nhìn thấy và thường kết thúc trong thai kỳ rất sớm sẩy thai trước khi đánh giá là có thể.
Trisomies giới tính nhiễm sắc thể liên quan đến nhiễm sắc thể X và Y là khá phổ biến, ví dụ, hội chứng Klinefelter (XXY) được ước tính ảnh hưởng đến 1 trong 1000 nam giới.
Trái ngược với trisomies, một số bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh là do giảm số lượng nhiễm sắc thể, một 'monosomy. ”Một ví dụ là hội chứng Turner trong đó một nhiễm sắc thể giới tính là mất tích, 45 X0 hoặc monosomy X.
Nguyên nhân của Trisomy
Trisomy cho một nhiễm sắc thể cụ thể là kết quả của một misdivision trong tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai. Thông thường các nhiễm sắc thể xếp hàng và được phân tách đồng đều trong quá trình phân chia. Với trisomies, cả hai nhiễm sắc thể đi đến một quả trứng, so với khi kết hợp với tinh trùng (khi trứng và tinh trùng đoàn kết), có ba.
Hoàn toàn không có gì mà bất cứ ai cũng có thể làm để ngăn chặn một trisomy, và không có gì mà ai đó có thể làm để gây ra một trisomy. Nó là một sự cố ngẫu nhiên xảy ra trước khi thụ thai (trong trạng thái trisomy hoàn chỉnh) trong trứng hoặc tinh trùng. Chúng tôi không biết nguyên nhân gây ra một trisomy xảy ra, mặc dù chúng tôi biết một số yếu tố nguy cơ làm tăng nguy cơ xảy ra điều này.
Các loại Trisomy 21
Có ba loại khác nhau của trisomy 21:
Hoàn thành Trisomy 21 - Hoàn thành trisomy 21 chịu trách nhiệm cho khoảng 95 phần trăm của hội chứng Down. Như đã nói ở trên, khi nhiễm sắc thể xếp hàng để phân chia (để tạo trứng hoặc tinh trùng trong một quá trình gọi là meiosis), thay vì hai nhiễm sắc thể tách ra để đi đến trứng khác nhau, cả hai nhiễm sắc thể đi đến một trứng và không nhiễm sắc thể. Điều này được gọi là không tách rời.
Trisomy 21 - Trisomy 21 dịch xảy ra trong khoảng bốn phần trăm trẻ bị hội chứng Down. Trong một chuyển vị có hai bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng thêm chất liệu từ một nhiễm sắc thể thứ ba thứ 21 được gắn vào (nhiễm sắc thể) một nhiễm sắc thể khác. Đây là loại hội chứng Down có thể xảy ra trước hoặc sau khi thụ thai, và là hình thức đôi khi có thể được truyền xuống (được kế thừa.)
Mosaic Trisomy 21 - Phổ biến nhất đối với hội chứng Down, hội chứng khảm Down xảy ra khi chỉ có một số tế bào có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Hình thức trisomy này xảy ra sau khi thụ thai, nhưng không biết tại sao nó xảy ra. Trong khi những người bị trisomy hoàn chỉnh 21 và dịch 21 tương tự, khảm trisomy 21 thay đổi tùy thuộc vào số lượng tế bào có nhiễm sắc thể phụ.
Hội chứng có thể được thừa hưởng?
Nói chung, hội chứng Down không phải là “thừa hưởng” nhưng nó có thể được truyền từ cha mẹ sang trẻ em với trisomy dịch chuyển 21 (chiếm khoảng bốn phần trăm số người mắc hội chứng Down). (hai nhiễm sắc thể số 21 cộng thêm nhiễm sắc thể 21 gắn liền với nhiễm sắc thể khác) được thừa kế từ cha mẹ Nguy cơ cho người mắc bệnh trisomy tranlocation 21 chuyển điều kiện cho một đứa trẻ khoảng 10 đến 15% đối với nữ và 3% đối với nam giới.
Vì trisomy dịch chuyển 21 chỉ chiếm khoảng bốn phần trăm những người bị hội chứng Down, ít hơn một phần trăm các trường hợp sẽ được coi là di truyền.
Nếu một đứa trẻ hoặc người lớn bị hội chứng Down có thai, nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc các khuyết tật phát triển khác ở trẻ là từ 35 đến 50 phần trăm. Vì nhiều người mắc hội chứng Down có thể sống rất cao, và trải nghiệm tình yêu và mối quan hệ giống như những người không mắc hội chứng Down, đây là một nguy cơ cần phải cân nhắc trước những lợi ích với bố mẹ để được chu đáo. Khoảng 50% phụ nữ mắc hội chứng Down có thể có thai.
Các yếu tố rủi ro
Hầu hết các bậc cha mẹ có con bị hội chứng Down không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đã biết. Nó cũng quan trọng cần lưu ý rằng, cho đến nay, không có lối sống hoặc yếu tố rủi ro môi trường cho hội chứng Down . Nói cách khác, ngoại trừ sự gia tăng với tuổi của mẹ (và vẫn còn hầu hết phụ nữ có con bị hội chứng Down là trẻ) không có gì có thể giúp dự đoán hoặc ngăn ngừa một đứa trẻ bị hội chứng Down.
Nguy cơ hội chứng bà mẹ và người già
Trong khi các ca bệnh có thể xảy ra ở những người ở mọi lứa tuổi, thì có sự liên quan giữa tuổi của người mẹ và cơ hội để có một em bé bị trisomy. Một hiệp hội chỉ đơn giản là thuật ngữ khoa học cho một liên kết. Một hiệp hội không phải là một nguyên nhân. Đây là một điểm quan trọng, bởi vì mọi người thường dưới niềm tin sai lầm rằng tuổi mẹ gây ra hội chứng Down. Đây không phải là sự thật. Chúng tôi không biết nguyên nhân gây ra tình trạng trisomies. Chúng tôi đơn giản biết rằng khi phụ nữ lớn tuổi, nguy cơ mang thai bị tăng trisomy.
Trong khi có một mối liên hệ giữa tuổi mẹ và sự xuất hiện của tình trạng trisomies, hầu hết trẻ sơ sinh bị hội chứng Down được sinh ra cho các bà mẹ ở độ tuổi dưới 35. Điều này là do thực tế là có rất nhiều phụ nữ trẻ hơn có con. Trong thực tế, 80 phần trăm trẻ sinh ra với hội chứng Down được sinh ra cho phụ nữ dưới 35 tuổi và tuổi trung bình của một người mẹ của một em bé bị hội chứng Down là 28 năm. Nhìn chung, khả năng phụ nữ dưới 30 tuổi sinh con có hội chứng Down dưới 1: 1000. Nguy cơ gia tăng khi một phụ nữ lớn tuổi hơn, với tỷ lệ khoảng 1: 112 ở tuổi 40. Tuy nhiên, điều này vẫn còn ít hơn một phần trăm phụ nữ mang thai ở tuổi 40.
Một biểu đồ so sánh tuổi của mẹ với nguy cơ hội chứng Down là có sẵn, nhưng điều quan trọng là phải thận trọng phụ nữ trước khi nhìn vào biểu đồ này. Hãy nhớ rằng phần lớn phụ nữ mang thai trên 35 tuổi đều có con không bị hội chứng Down.
Một số phụ nữ trên 35 tuổi (hoặc với các yếu tố nguy cơ khác) có thể chọn chọc ối để sàng lọc hội chứng Down hoặc các xét nghiệm tiền sản khác. Quyết định có hay không có những xét nghiệm này là rất cá nhân, và cần được thực hiện với sự hỗ trợ của tư vấn di truyền. American College of Obstetrics and Gynecology khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ được cung cấp xét nghiệm tiền sản cho hội chứng Down. Một số phụ nữ muốn thử nghiệm này được thực hiện cả hai để đảm bảo và có khả năng lập kế hoạch trước, trong khi có những lý do rõ ràng tại sao phụ nữ chọn không làm xét nghiệm tiền sản nữa.
Nguy cơ hội chứng suyễn và tuổi của người mẹ
Người ta ước tính rằng nhiễm sắc thể phụ trong hội chứng Down xuất phát từ mẹ phần lớn thời gian và từ người cha (tinh trùng) chỉ có bốn phần trăm thời gian. Trong khi tuổi thai tiến triển tương quan với nguy cơ hội chứng Down, điều này cũng không đúng đối với tuổi thai chỉ đơn giản là do tuổi trứng, nhưng tinh trùng liên tục được thực hiện để chúng thường chỉ mới vài tuần tuổi. Tuy nhiên, có điều kiện di truyền khác với hội chứng Down có liên quan đến tuổi thai cao cấp, chẳng hạn như achondroplasia (lùn) và hội chứng Marfan.
Nghiên cứu và tương lai
Với cuộc nói chuyện về dự án gen người và cha mẹ trị liệu gen đã đặt ra một câu hỏi rất hay: "Tại sao liệu pháp gen không thể được sử dụng để sửa chữa bất thường di truyền trong hội chứng Down?" Thật không may, sự hiểu biết của chúng ta về di truyền học vẫn chưa có. Liệu pháp gen nào có thể hữu ích với ít nhất trong tương lai gần, đang làm việc với những bất thường về gen đơn. Tình trạng gây ra bởi nhiều hơn một gen, cho phép một mình toàn bộ nhiễm sắc thể sẽ khó điều trị bằng liệu pháp gen. Do đó, các nhà nghiên cứu đang xem xét những gì có thể có với kỹ thuật biểu sinh - biểu sinh là một lĩnh vực nhìn vào biểu hiện (biểu hiện lâm sàng) của gen chứ không phải là gen.
Điều đó nói rằng, việc quản lý trẻ em sinh ra với hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỷ qua.
Điểm mấu chốt
Điểm mấu chốt là chúng ta biết rằng có một liên kết hoặc mối liên hệ giữa tuổi của người mẹ và nguy cơ có một đứa trẻ mắc bệnh trisomy như hội chứng Down, nhưng không ai biết nguyên nhân cụ thể của tình trạng trisomies.
Nguồn:
Dekker, A., De Deyn, P. và M. Rots. Biểu sinh: Chìa khóa bị bỏ quên để giảm thiểu việc học và thiếu hụt trí nhớ trong hội chứng Down. Neuroscience và Biobehavioral nhận xét . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Kỹ thuật biểu sinh cho Down Synrome. Neuroscience và Biobehavioral nhận xét . 2016. 71: 323-327.