Hội chứng Down là sự bất thường nhiễm sắc thể sinh dục phổ biến nhất ở người, nhưng bạn có biết rằng hầu hết 23 cặp nhiễm sắc thể của chúng ta có thể xảy ra dạng trisomic không? Trong khi bất kỳ nhiễm sắc thể nào cũng có thể xảy ra ở dạng trisomic, rất ít trisomies tương thích với cuộc sống.
Nhiễm sắc thể và sẩy thai
Các dị thường nhiễm sắc thể được biết là nguyên nhân phổ biến nhất gây sẩy thai.
Người ta tin rằng hơn một nửa của tất cả các sẩy thai có thể được gây ra bởi bất thường nhiễm sắc thể. Trong thực tế, khoảng 60 phần trăm trong số này là do trisomies và hơn 20 phần trăm được tìm thấy là thiếu một nhiễm sắc thể giới tính. Một vấn đề nhiễm sắc thể phổ biến khác dẫn đến sảy thai là ba. Trong triploidy, thai nhi nhận được một tập hợp đầy đủ các nhiễm sắc thể. Trong khi hội chứng Down là trisomy phổ biến nhất nhìn thấy ở trẻ sơ sinh, nó cũng mang một nguy cơ đáng kể của sảy thai.
Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)
Trisomy 18 xảy ra trong khoảng 1 trong 6.000 ca sinh sống. làm cho nó hiếm hơn gấp 10 lần so với hội chứng Down. Hầu hết các trường hợp nhiễm trisomy 18 được gây ra bởi một số phụ 18 nhiễm sắc thể. 5% còn lại là do sự dịch chuyển liên quan đến nhiễm sắc thể 18.
Thật không may, trẻ em bị trisomy 18 có dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Hầu hết các trẻ bị trisomy 18 sẽ có một số loại khuyết tật tim, và nhiều người cũng có thể có khuyết tật thận, và phổi và cơ hoành bất thường.
Do dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, hầu hết trẻ sơ sinh bị trisomy 18 sẽ chết trong những ngày đầu đời. Những trẻ sơ sinh sống sót có sự chậm phát triển tâm thần sâu sắc. Hầu hết không sống sót sau vài tháng đầu đời, nhưng một số trẻ em vẫn sống sót cho đến tuổi niên thiếu.
Trisomy 13 (Hội chứng Patau)
Trisomy 13 (Hội chứng Patau) là dị tật tự phát phổ biến thứ ba ở trẻ sơ sinh, sau hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18).
Hầu hết các trường hợp là kết quả của tổng số trisomy 13 với một tỷ lệ rất nhỏ của trisomy 13 được gây ra bởi khảm và chuyển vị .
Trẻ bị trisomy 13 có thể bị hở môi và vòm họng, ngón tay và ngón chân thừa, dị dạng và luân chuyển các cơ quan nội tạng, dị tật tim bẩm sinh nặng, và bất thường não nghiêm trọng. Bởi vì mức độ nghiêm trọng của khuyết tật cơ quan của họ, phần lớn trẻ em sinh ra với trisomy 13, chết trong tháng đầu tiên.
47, Hội chứng XXY (hội chứng Klinefelter)
Hội chứng Klinefelter, hội chứng 47, XXY hoặc XXY, là một tình trạng do nhiễm sắc thể X thêm. Các cá nhân bị ảnh hưởng có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhiều cá nhân không biết rằng họ có hội chứng Klinefelter vì sự khác biệt do có thêm một nhiễm sắc thể X không rõ ràng và thường không bị phát hiện.
Các vấn đề chính được thấy trong hội chứng Klinefelter là tinh hoàn nhỏ và giảm khả năng sinh sản. Một loạt các khác biệt về thể chất và hành vi là phổ biến; tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của những triệu chứng này có thể thay đổi từ người này sang người khác.
47, XYY Nam
Một số bé trai được sinh ra với một nhiễm sắc thể Y phụ và có một kiểu chữ KYY là 47, XYY. Thông thường, nhiễm sắc thể Y phụ này không gây ra các đặc điểm thể chất bất thường hoặc các vấn đề y tế.
Nam giới có 47, hội chứng XYY đôi khi có thể cao hơn mức trung bình và có thể làm tăng nguy cơ khuyết tật học tập cũng như các kỹ năng nói và ngôn ngữ bị trì hoãn. Sự chậm phát triển và các vấn đề hành vi cũng có thể xảy ra, nhưng những đặc điểm này rất khác nhau giữa các nam và nữ bị ảnh hưởng. Hầu hết nam giới với 47, hội chứng XYY có sự phát triển tình dục bình thường và có thể thụ thai trẻ em.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X và XXX Syndrome)
Một số cô gái được sinh ra với hội chứng X gấp ba lần. Hội chứng Triple X thường không liên quan đến các vấn đề về thể chất hoặc các vấn đề y tế. Một tỷ lệ nhỏ phụ nữ mắc bệnh này có thể có những bất thường về kinh nguyệt cũng như khuyết tật học tập, phát biểu chậm và kỹ năng ngôn ngữ bị tổn hại.
Tuy nhiên, nhiều cá nhân có hội chứng 47, XXX có sự phát triển tinh thần và thể chất hoàn toàn bình thường.
Trisomies nhiều khả năng gây ra sẩy thai
Trisomy 15. Trisomy 15 hiếm gặp. Hầu hết các thai kỳ bị trisomy 15 kết thúc trong sẩy thai sớm. Trong thai kỳ đã tiến triển, bào thai thường có những bất thường về các đặc điểm trên khuôn mặt và sọ não, bàn tay và bàn chân, và sự chậm phát triển. Trisomy 15 có liên quan đến hội chứng Prader-Willi .
Trisomy 16. Trisomy 16 là nhiễm sắc thể tự phát phổ biến nhất được thấy trong sảy thai và chiếm ít nhất 15% sẩy thai trong ba tháng đầu. Hầu hết thai nhi bị trisomy 16 bị mất khoảng 12 tuần mặc dù một phần trăm nhỏ có thể bị mất trong tam cá nguyệt thứ hai. Một vài bào thai với khảm trisomy 16 đã sống sót cho đến khi sinh. Hầu hết những trẻ sơ sinh này đều bị thất bại về tăng trưởng, các vấn đề tâm thần và chết sớm trong giai đoạn trứng nước.
Trisomy 22. Hoàn thành trisomy 22 là nguyên nhân nhiễm sắc thể thứ hai phổ biến nhất của sẩy thai. Sự sống còn ngoài ba tháng đầu của thai kỳ là rất hiếm. Hoàn thành trisomy 22 là rất hiếm. Hầu hết các thai nhi bị bệnh trisomy hoàn toàn 22 chết trước hoặc ngay sau khi sinh do dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
> Nguồn:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Chẩn đoán & Điều trị Nhi khoa Hiện tại, Công ty McGraw-Hill, Inc. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Kết nối di truyền Hướng dẫn ghi lại lịch sử sức khỏe cá nhân và gia đình của bạn > Sonters > Publishing, 1995.