Ba loại hội chứng Down

So sánh Trisomy, Translocation, và Mosaic Forms of the Condition

Bạn có thể biết rằng hội chứng Down là một tình trạng di truyền gây ra một loạt các đặc điểm vật lý riêng biệt và sự chậm phát triển. Sau khi tất cả, nó là khá phổ biến: Hội Quốc gia Hội chứng Down (NDSS) tiểu bang trên trang web của mình rằng khoảng một trong 700 em bé được sinh ra với điều kiện.

Nhưng bạn có biết có nhiều loại hội chứng Down khác nhau, tất cả đều liên quan đến cặp nhiễm sắc thể thứ 21?

Loại phổ biến nhất, trisomy 21 , chịu trách nhiệm cho 95% trường hợp hội chứng Down. Khoảng bốn phần trăm được gọi là hội chứng chuyển vị xuống, và một phần trăm còn lại, khảm. Dưới đây là một cái nhìn ngắn gọn về cách ba loại hội chứng Down so sánh.

Trisomy 21 Down Syndrome

Thông thường con người kế thừa 23 cặp nhiễm sắc thể từ cả mẹ và cha với tổng số 46. Tuy nhiên, những người bị hội chứng Down trisomy gió lên với 47 nhiễm sắc thể vì họ nhận được thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Điều này xảy ra khi cặp 21 nhiễm sắc thể từ trứng hoặc tinh trùng không tách rời.

Hội chứng Down

Hội chứng chuyển vị xuống xảy ra khi hai nhiễm sắc thể, một trong số đó là một số 21, kết hợp với nhau ở hai đầu của chúng. Thay vì có ba nhiễm sắc thể số 21 độc lập riêng biệt, một người bị hội chứng chuyển vị Down có hai nhiễm sắc thể số 21 độc lập cũng như một nhiễm sắc thể số 21 gắn với nhiễm sắc thể khác.

Các nhiễm sắc thể kết nối được gọi là nhiễm sắc thể phái sinh. Đôi khi một nhiễm sắc thể phái sinh được thừa kế từ cha mẹ, nhưng nó cũng có thể xảy ra lần đầu tiên ở người mắc hội chứng Down. (Điều này được gọi là de novo translocation). Khi một em bé được chẩn đoán bị hội chứng Down chuyển vị, điều quan trọng là cha mẹ cô phải thử nghiệm karyotype để xem liệu một trong số họ có mang theo sự dịch chuyển hay không, vì nó có thể được truyền cho một đứa trẻ khác.

Mặc dù hội chứng Down chuyển dịch xảy ra thông qua một cơ chế khác so với trisomy 21, các vật lý và các tính năng đánh dấu tình trạng là như nhau.

Hội chứng khảm xuống

Trong hội chứng Down mosaic , không phải tất cả các tế bào trong cơ thể đều có 46 nhiễm sắc thể. Thay vào đó, một tỷ lệ phần trăm của các tế bào có thể có 47 nhiễm sắc thể, với một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21.

Ví dụ, trong một mẫu của 20 tế bào máu từ một em bé với hội chứng Down khảm, 10 tế bào có thể có thêm một nhiễm sắc thể 21 (47 nhiễm sắc thể) trong khi 10 tế bào kia thì không. Dựa trên những con số này, em bé sẽ có một bức tranh khảm là 50 phần trăm. Nếu mẫu máu này đại diện cho toàn bộ máu, thì một nửa số tế bào trong máu của đứa trẻ này sẽ bình thường, và nửa kia sẽ chứa một nhiễm sắc thể phụ.

Mức độ khảm của một người khác nhau dựa trên mẫu lấy mô. Ví dụ, một mẫu da có thể cho thấy một mức độ khác nhau của khảm từ một mẫu mô não từ cùng một người. Trong mọi trường hợp, những người có chủ nghĩa khảm thường có ít đặc điểm thể chất rõ rệt hơn và các đặc điểm khác, mặc dù như với bất kỳ ai, không thể đưa ra khái quát rộng.