Một dạng rối loạn ít phổ biến và có khả năng nhẹ hơn
Hội chứng Down , còn được gọi là trisomy 21, là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thêm của một nhiễm sắc thể được gọi là nhiễm sắc thể 21. Điều này thường được gọi là trisomy đầy đủ 21.
Điều mà hầu hết mọi người không nhận ra là có một dạng khác, ít phổ biến hơn, dạng rối loạn gọi là hội chứng khảm Down thấy trong khoảng từ 2% đến 4% trong tất cả các trường hợp.
Không chỉ là nguyên nhân khác với nguyên nhân của trisomy 21 đầy đủ, nó có thể dẫn đến các biến thể trong các tính năng điển hình của hội chứng Down.
Làm thế nào Mosaic xuống hội chứng khác
Trong khi cơ thể chúng ta chứa vô số các loại tế bào khác nhau, thì mỗi tế bào này đều có nguồn gốc từ cùng một quả trứng được thụ tinh đơn, được gọi là hợp tử. Các zygote bắt đầu như một tế bào mà, khi thụ tinh, sao chép chính nó một lần nữa và một lần nữa để tạo ra các tế bào khác nhau và các mô của cơ thể của chúng tôi.
Với đầy đủ trisomy 21, một lỗi xảy ra trong nhiễm sắc thể của trứng hoặc tế bào tinh trùng khi chúng tham gia để trở thành một hợp tử. Bởi vì lỗi này xảy ra khi bắt đầu phát triển, mọi tế bào đến từ zygote này sẽ có thêm nhiễm sắc thể 21.
Với trisomy khảm 21, lỗi xảy ra sau khi thụ tinh khi phân chia tế bào đã bắt đầu. Kết quả là, những người bị hội chứng khảm Down có hai dòng tế bào riêng biệt: một với số lượng nhiễm sắc thể bình thường và một với nhiễm sắc thể phụ 21.
Chẩn đoán
Hội chứng Mosaic Down thường được phát hiện hoặc với xét nghiệm máu tại thời điểm sinh hoặc thông qua chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung (CVS) được tiến hành đôi khi trong thai kỳ.
Trong quá trình các thủ tục này, một phân tích được thực hiện để đếm số lượng nhiễm sắc thể trong khoảng 20 loại tế bào khác nhau.
Phân tích này có thể xác định cả hội chứng Down và chẩn đoán loại hội chứng Down mà em bé mắc phải.
Các loại được phân biệt như sau:
- Trong trisomy đầy đủ 21, tất cả các loại tế bào sẽ có một nhiễm sắc thể thêm 21. Vì vậy, thay vì tìm kiếm 46 nhiễm sắc thể thông thường khác nhau trong một tế bào duy nhất, chúng tôi sẽ tìm thấy 47.
- Ngược lại, nếu hai hoặc nhiều loại tế bào là bình thường và những loại khác có nhiễm sắc thể phụ 21, chúng ta có thể xác nhận rằng em bé có hội chứng Down khảm.
Ở trẻ em bị hội chứng khảm xuống, mức độ biến đổi nhiễm sắc thể có thể khác nhau. Các chuyên gia về nhiễm sắc thể, được gọi là các nhà tế bào học, thường sẽ mô tả các biến thể này về mặt giá trị phần trăm.
Ví dụ, nếu các nhà tế bào học đếm 50 tế bào khác nhau, 10 trong số đó có một dòng tế bào bình thường và 40 trong số đó có thêm một nhiễm sắc thể 21, người đó sẽ báo cáo rằng mức độ "khảm" là 80 phần trăm.
Để làm phức tạp hơn nữa, tỷ lệ khảm có thể khác với một loại mô tiếp theo, với một số loại có mức độ khảm cao hơn và những người khác có ít hơn.
Các biến thể trong các tính năng
Mosaicism không nhất thiết phải dịch đến sự khác biệt trong các tính năng của rối loạn này. Bởi vì mức độ khảm có thể khác nhau giữa các cá nhân - và thậm chí cả các tế bào bên trong những cá thể đó — biểu hiện của chủ nghĩa khảm cũng có thể khác nhau.
Như vậy, các cá nhân có hội chứng Down mosaic có thể có tất cả các tính năng của trisomy 21 đầy đủ, không có tính năng nào, hoặc rơi ở đâu đó ở giữa. Trong thực tế, khoảng 15 phần trăm số người được chẩn đoán mắc bệnh trisomy đầy đủ 21 hội chứng Down đã bị chẩn đoán nhầm và thực sự có hội chứng Down khảm.
Vì vẫn không thể dự đoán được các đặc điểm của chủ nghĩa khảm, điều quan trọng là con bạn nhận được sự chăm sóc y tế giống như trẻ em bị rối loạn hoàn toàn 21. Chăm sóc liên tục có thể giúp xác định sự phát triển khuyết tật và cho phép bạn lựa chọn để hỗ trợ tốt nhất cho con của bạn khi trẻ phát triển.
> Nguồn:
> Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC). Thông tin về hội chứng Down. Cập nhật ngày 3 tháng 3 năm 2016.
> Hội chứng hội chứng khảm quốc tế. Câu hỏi thường gặp / Sự kiện MDS.