Sẩy thai và nguy cơ chết trong hội chứng Down

Hiểu rõ hơn về nguy cơ mất thai của bạn

Bạn đã có thể nghe nói về hội chứng Down, nhưng bạn có thể không biết rằng có một sự gia tăng sẩy thai và nguy cơ chết thai với rối loạn này.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một bất thường nhiễm sắc thể gây ra các vấn đề về trí tuệ, sức khỏe và thể chất ở trẻ sinh ra với nó.

Hội chứng Down là tình trạng di truyền phổ biến nhất. Nó xảy ra ở 1 trong mỗi 700 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ, theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia.

Nó thường do các lỗi di truyền ngẫu nhiên. Điều đó có nghĩa là nó thường không được thừa kế từ trang điểm di truyền của cha mẹ. Chúng ta thường có 46 nhiễm sắc thể. Khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, đây được gọi là trisomy 21. Trisomy 21 gây ra hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down.

Nếu bạn trên 35 tuổi, tỷ lệ mắc một em bé bị rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down được tăng lên, nhưng tỷ lệ có con không bị rối loạn nhiễm sắc thể cao hơn.

Nguy cơ sảy thai là gì?

Khoảng 6.000 em bé được sinh ra ở Hoa Kỳ bị hội chứng Down mỗi năm. Tuy nhiên, hội chứng Down có thể gây sẩy thai và thai chết lưu.

Người ta ước tính rằng giữa một chọc ối (thực hiện từ 15 đến 20 tuần mang thai) và giao hàng, lên đến 30 phần trăm của thai kỳ hội chứng Down không chấm dứt dẫn đến sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Tỷ lệ mất thai khác nhau tùy theo độ tuổi của người mẹ và cách phát hiện hội chứng Down sớm.

(Thời gian phát hiện có xu hướng phụ thuộc vào việc lấy mẫu lông nhung màng phổi (CVS) hay chọc ối được sử dụng). Một nghiên cứu Anh về thai kỳ hội chứng Down tìm thấy:

Ngoài tuổi của mẹ, các nhà nghiên cứu không biết tại sao một số trường hợp mắc hội chứng Down bị sảy thai hoặc chết thai, trong khi những người khác tiếp tục sinh sống. Các chuyên gia nghi ngờ rằng hạn chế tăng trưởng và bất thường cấu trúc nghiêm trọng ở thai nhi có thể dẫn đến tình trạng không tương thích với cuộc sống.

Nếu bạn đã biết rằng việc mang thai của bạn bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down, bạn phải đối mặt với nguy cơ mất thai cao hơn. Bạn có thể được giới thiệu đến một chuyên gia mang thai có nguy cơ cao để tăng cường theo dõi trong suốt thời gian mang thai của bạn.

Sau khi sẩy thai

Nếu bạn bị sảy thai và xét nghiệm nhiễm sắc thể chỉ ra hội chứng Down là nguyên nhân, bạn nên biết rằng mất thai không phải là lỗi của bạn.

Hầu hết các rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, được cho là kết quả của các vấn đề ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Trong số ít trường hợp được kế thừa, bạn vẫn không thể làm gì khác để ngăn những gì đã xảy ra.

Theo March of Dimes, nếu bạn có một lần mang thai bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down, nguy cơ bị hội chứng Down khác là 1 trong 100 cho đến khi bạn 40 tuổi.

Tại thời điểm đó, rủi ro của bạn dựa trên tuổi của bạn.

Nguồn:

March of Dimes. (Tháng 10 năm 2016). Hội chứng Down .

> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Hội chứng Down: Tổng quan về tầm soát trước khi sinh. Trong: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, MA.

> Hội chứng hội chứng Down quốc gia. (2012). Hội chứng Down là gì?

> Savva GM, Morris JK, Thịt cừu DE, Alberman E. (2006). Tỷ lệ mất thai của thai nhi theo tuổi cụ thể trong thai kỳ hội chứng Down. Chẩn đoán trước khi sinh .