Hội chứng Down có thể được chẩn đoán bằng siêu âm không?

Kết quả siêu âm của bạn có thể cung cấp thông tin chi tiết về sự phát triển của con bạn

Siêu âm cung cấp một cách tuyệt vời để theo dõi thai kỳ của bạn và có thể được sử dụng để sàng lọc hội chứng Down. Bạn sẽ có thể có ít nhất một hoặc hai siêu âm, nếu không nhiều hơn, trong quá trình mang thai của bạn để theo dõi sự phát triển và phát triển của con bạn.

Có nhiều lý do tại sao bạn có thể có siêu âm trong khi mang thai. Trong tam cá nguyệt đầu tiên của bạn, siêu âm có thể giúp xác định ngày sinh của bé, cho dù bạn đang mang thai một hay nhiều em bé, vị trí và sự phát triển của nhau thai cũng như nếu bạn bị sảy thai.

Siêu âm cũng có thể được sử dụng trong các thủ thuật xét nghiệm tiền sản chẩn đoán và có thể giúp các bác sĩ phát hiện các dị tật bẩm sinh tiềm ẩn.

Siêu âm làm việc như thế nào?

Siêu âm hoạt động bằng cách sử dụng sóng âm thanh quá cao để tai người nghe được để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Khi thực hiện siêu âm, bác sĩ của bạn sẽ chà một lớp gel đặc biệt vào bụng và sử dụng bộ chuyển đổi, một thiết bị giống như cây đũa phép, để truyền sóng âm thanh vào bụng của bạn. Những con sóng này không gây nguy hiểm cho bạn hoặc con bạn.

Các sóng âm thanh truyền qua nước ối và thoát ra khỏi các cấu trúc nằm trong tử cung. Những sóng dội ngược trở lại ở các tốc độ khác nhau tùy thuộc vào mật độ của các cấu trúc chúng va đập trước khi làm lệch hướng. Một máy tính sau đó biến những sóng âm thanh trở lại thành một hình ảnh của thai nhi. Cấu trúc cứng hơn hoặc đậm đặc hơn, sáng hơn nó sẽ hiển thị trên màn hình.

Ví dụ, khi nhìn vào siêu âm thai nhi, cấu trúc xương như xương sọ và xương chân xuất hiện màu trắng sáng.

Các cơ quan dày đặc hơn, chẳng hạn như gan và thận, xuất hiện dưới dạng màu xám nhạt. Nước ối xuất hiện như màu đen vì sóng âm thanh đi thẳng qua chất lỏng và không dội lại. Bằng cách nhìn vào những hình ảnh màu đen và trắng, một chuyên gia y tế có trình độ có thể kiểm tra giải phẫu của bé.

Siêu âm có thể chẩn đoán hội chứng Down không?

Siêu âm không thể chẩn đoán hội chứng Down.

Tuy nhiên, nó có thể cung cấp thông tin về con của bạn mà có thể làm cho bác sĩ của bạn nghiêng nhiều hơn để kiểm tra hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác. Một số phát hiện siêu âm, đôi khi được gọi là dấu mềm , là những phát hiện rằng, trong và của chính họ, sẽ không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho bé nhưng có thể chỉ ra một bất thường nhiễm sắc thể cơ bản. Dấu hiệu mềm cho hội chứng Down có thể bao gồm:

Thử nghiệm thêm cho hội chứng Down

Nếu tìm thấy bất kỳ dấu hiệu nào trong siêu âm của bạn, bạn nên nói chuyện với bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để xác định nguy cơ sinh con bị nhiễm sắc thể bất thường và thảo luận về thử nghiệm tiền sản nào bạn có thể muốn xem xét.

Cách duy nhất để biết liệu em bé của bạn có nhiễm sắc thể bất thường là phải có xét nghiệm chẩn đoán tiền sản như xét nghiệm lấy mẫu lông nhung (CVS) hay chọc ối. Các xét nghiệm này là tùy chọn nhưng có thể giúp bạn xác định sức khỏe tương lai của con bạn.

Ngay cả khi một trong những dấu hiệu này được nhìn thấy trong siêu âm của bạn, điều quan trọng là phải nhớ rằng nhiều em bé với một trong những dấu hiệu này hóa ra là những đứa trẻ khỏe mạnh hoàn toàn không có bất thường nhiễm sắc thể cơ bản.

Siêu âm chỉ là một xét nghiệm tầm soát và không thể chẩn đoán hội chứng Down hoặc những bất thường nhiễm sắc thể khác.

Nguồn:

> Ủy ban ACOG về Bản tin Thực hành. Bản tin thực hành ACOG Số 77: Sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể thai nhi. Obstet Gynecol. 2007 tháng 1, 109 (1): 217-27.

> Newberger, D., Hội chứng Down: Đánh giá và chẩn đoán khả năng tiền sản. Bác sĩ gia đình người Mỹ. 2001.