Mỗi hội chứng đều có các đặc điểm thể chất và y tế xác định nó. Một số tính năng này chỉ là những đặc điểm được quan sát xảy ra thường xuyên hơn ở những người có hội chứng cụ thể đó, và một số tính năng là vấn đề y tế nghiêm trọng hơn. Mục đích của việc liệt kê các tính năng của hội chứng Down không phải là sợ hãi hoặc áp đảo bạn, nhưng để cung cấp cho bạn một ý tưởng về nhiều tính năng có thể được nhìn thấy ở những người mắc hội chứng Down.
Danh sách các vấn đề này có thể giúp bạn hiểu những gì con bạn có thể phải đối mặt để bạn có thể chủ động trong sự chăm sóc của trẻ.
Các tính năng của hội chứng Down
Những người mắc hội chứng Down có một số đặc điểm về mặt và thể chất đặc biệt, các vấn đề về y tế và các khiếm khuyết nhận thức chung. Điều quan trọng cần nhớ là không ai có hội chứng Down sẽ có tất cả các tính năng được mô tả ở đây, cũng như số lượng các vấn đề thể chất mà một người mắc hội chứng Down có tương quan với khả năng trí tuệ của họ. Mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Down đều có cá tính và thế mạnh riêng của mình.
Tính năng vật lý
Một số tính năng vật lý mà những người mắc hội chứng Down bao gồm:
- Đặc điểm khuôn mặt khác biệt: Trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có một số đặc điểm khuôn mặt cụ thể có thể khiến chúng giống nhau ở một mức độ nhỏ. Những đặc điểm này có thể bao gồm đôi mắt nhỏ nhếch lên, một cái mũi nhỏ, hơi phẳng, một cái miệng nhỏ với lưỡi hơi to hơn, cổ ngắn, đốm trắng trong phần màu mắt và đôi tai nhỏ. Họ cũng có xu hướng có khuôn mặt tròn hơn với các cấu hình phẳng hơn. Rõ ràng, không ai trong số các tính năng này có tầm quan trọng về mặt y tế nhưng chúng là những gì làm cho những người mắc hội chứng Down dễ nhận biết.
- Sự khác biệt ở bàn tay và bàn chân: Thay vì hai nếp nhăn trên lòng bàn tay của họ, những người mắc hội chứng Down thường có một nếp nhăn, ngón tay ngắn, và ngón tay thứ năm cong vào trong (lâm sàng). Họ có thể có bàn chân nhỏ với một không gian lớn hơn bình thường giữa các ngón chân lớn và thứ hai. Một lần nữa, không có tính năng nào trong số này là quan trọng về mặt y tế, nhưng các tính năng này là một số manh mối có thể giúp một bác sĩ chẩn đoán hội chứng Down.
Những vấn đề y tế
Ngoài các đặc điểm trên khuôn mặt và thể chất của chúng, trẻ em bị hội chứng Down có nguy cơ phát triển một số vấn đề về sức khỏe cao hơn. Nhiều cá nhân không có bất kỳ vấn đề y tế nào, nhưng điều quan trọng là phải biết những tiềm năng mà con bạn có thể phải đối mặt nếu người đó có hội chứng Down. Những vấn đề sức khỏe tiềm năng này bao gồm:
- Hypotonia hoặc giai điệu cơ thấp: Hầu như tất cả trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có cơ bắp thấp hoặc cơ yếu. Tình trạng này được gọi là hạ huyết áp . Tiếng cơ thấp khiến cho việc học trở lại, ngồi dậy, đứng và thậm chí nói chuyện trở nên khó khăn hơn. Hypotonia không thể chữa khỏi nhưng nó thường cải thiện theo thời gian và được điều trị bằng vật lý trị liệu.
- Vấn đề về thị lực: Có tới 60% trẻ mắc hội chứng Down sẽ có một số vấn đề về thị lực. Các vấn đề về thị lực có thể bao gồm cận thị , viễn thị , mắt chéo , đục thủy tinh thể và ống dẫn bị tắc . Năm mươi phần trăm có vấn đề về thị lực đòi hỏi phải đeo kính.
- Các vấn đề về thính giác: Lên đến 75 phần trăm trẻ bị hội chứng Down sẽ có một số hình thức mất thính giác. Hầu hết trẻ sơ sinh ở Mỹ được sàng lọc để nghe kém ngay sau khi sinh. Mặc dù hiếm khi là một trẻ sơ sinh bị hội chứng Down hoàn toàn bị điếc, vẫn rất quan trọng để phát hiện bất kỳ mất thính lực nào kể từ khi nghe đóng một vai trò lớn trong phát triển ngôn ngữ.
- Nhiễm trùng tai: Từ 50% đến 75% trẻ em mắc hội chứng Down bị nhiễm trùng tai.
- Khuyết tật tim: Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với khuyết tật tim. Những khiếm khuyết này có thể từ nhẹ đến nặng hơn và thậm chí đe dọa tính mạng. Một số khuyết tật tim nhẹ có thể tự điều chỉnh theo thời gian, trong khi các khuyết tật tim nặng hơn đòi hỏi phải dùng thuốc hoặc phẫu thuật. Nếu con bạn không có khuyết tật tim (vấn đề với cấu trúc của tim) khi sinh, người đó sẽ không phát triển một khuyết tật tim sau này trong cuộc sống.
- Các vấn đề y tế khác: Một số trẻ mắc hội chứng Down sẽ bị khuyết tật đường tiêu hóa. Hầu hết các dị tật có thể được cố định bằng phẫu thuật, nhưng các biến chứng tiềm ẩn khác có thể phát triển là chứng ợ nóng, tắc nghẽn GI và bệnh celiac. Các vấn đề về tuyến giáp và thiếu máu cũng phổ biến hơn. Năm mươi phần trăm đến 75 phần trăm có ngưng thở khi ngủ, và béo phì là nhiều khả năng quá. Trẻ nhỏ bị hội chứng Down có nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu cao hơn 1%, một loại ung thư ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu trong cơ thể.
Khuyết tật trí tuệ
Tất cả những người mắc hội chứng Down có một số mức độ khuyết tật trí tuệ, trước đây được gọi là chậm phát triển trí tuệ hoặc chậm phát triển. Họ không có khả năng học tập, họ chỉ có xu hướng học chậm hơn và gặp nhiều rắc rối hơn với lý luận và phán xét phức tạp. Không thể dự đoán mức độ khuyết tật trí tuệ ở trẻ sơ sinh bị hội chứng Down lúc sinh. Khả năng học tập của một cá nhân mắc hội chứng Down có thể được tối đa hóa thông qua can thiệp sớm , giáo dục tốt, kỳ vọng cao hơn và khuyến khích.
Cá nhân, Không chẩn đoán
Mặc dù thật dễ dàng để liệt kê các tính năng và triệu chứng của những người mắc hội chứng Down, nhưng không thể nắm bắt được tất cả các đặc tính khiến chúng trở nên độc đáo. Điều quan trọng cần nhớ là những người mắc hội chứng Down là những người đầu tiên và chẩn đoán của họ là thứ yếu.
> Nguồn:
> Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC). Hội chứng Down: Dữ liệu và Thống kê. Cập nhật ngày 27 tháng 6 năm 2017.
> Viện Sức khỏe trẻ em và Phát triển con người Eunice Kennedy Shriver. Triệu chứng thường gặp của hội chứng Down là gì? Văn phòng Truyền thông. Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ. Viện Y tế Quốc gia. Cập nhật ngày 31 tháng 1 năm 2017.
> Nhân viên phòng khám Mayo. Hội chứng Down . Mayo Clinic. Cập nhật ngày 27 tháng 6 năm 2017.