Điều trị cho hội chứng Down: Tổng quan ngắn gọn
Khi bắt đầu sớm trong cuộc sống, điều trị hội chứng Down giúp nhiều người sống lâu và có năng suất cao.
Trẻ bị hội chứng Down được sinh ra với nó: Chúng có nhiễm sắc thể phụ - một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Không có cách chữa hội chứng Down ; thay vào đó, mục tiêu của việc điều trị là quản lý nhiều loại rối loạn về thể chất, y tế và nhận thức (suy nghĩ) mà nhiều người bị hội chứng Down.
Điều trị y khoa cho hội chứng Down
Không có điều trị y tế cho hội chứng Down chính nó. Tuy nhiên, bất cứ ai bị hội chứng Down đều có nguy cơ gia tăng các vấn đề y tế khác, mặc dù một số người không bao giờ phát triển bất kỳ bệnh nào. Các vấn đề y tế thường gặp phải đối với những người mắc hội chứng Down bao gồm dị tật tim và các vấn đề về tuyến giáp, cơ, khớp, thị giác và thính giác. Các điều kiện thường thấy ở hội chứng Down bao gồm bệnh bạch cầu và co giật.
Một số cách tiếp cận khác nhau được sử dụng để điều trị các bệnh trạng này.
Thuốc. Thuốc được sử dụng để điều trị một số bệnh trạng có thể kèm theo hội chứng Down. Ví dụ, một người bị rối loạn co giật có thể được cung cấp thuốc chống động kinh, và người có vấn đề về tuyến giáp có thể dùng thuốc điều trị thay thế hormone tuyến giáp.
Các chuyên gia y tế và chuyên khoa khác. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Down, bác sĩ nhi khoa của bạn là chuyên gia chăm sóc sức khỏe chính để quản lý các vấn đề y tế của trẻ.
Hầu hết các bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm đối phó với các vấn đề y tế thường thấy ở trẻ em bị hội chứng Down. Ngoài ra:
- Nếu con bạn bị khuyết tật tim , người đó cũng sẽ được một bác sĩ chuyên khoa tim gọi là bác sĩ chuyên khoa tim.
- Nếu con bạn có vấn đề về tuyến giáp, một bác sĩ nội tiết nhi khoa (một bác sĩ chuyên điều trị các rối loạn của hệ nội tiết, tạo ra nội tiết tố) sẽ quản lý một phần điều trị của họ.
Các vấn đề về thính giác và thị lực được nhìn thấy ở trẻ em bị hội chứng Down không khác với những trẻ nhìn thấy ở những trẻ khác. Các vấn đề thính giác được đánh giá bởi một chuyên gia thính học, các vấn đề về thị lực của một bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ nhãn khoa.
Điều trị phẫu thuật cho hội chứng Down
Một số điều kiện y tế được thấy ở trẻ em mắc hội chứng Down đòi hỏi phải phẫu thuật. Tuy nhiên, điều quan trọng cần biết là cần phẫu thuật không có nghĩa là trẻ có trường hợp "nghiêm trọng hơn" của hội chứng Down hoặc trẻ có các vấn đề về nhận thức có thể xảy ra trong chứng rối loạn này.
Trẻ em có thể cần điều trị phẫu thuật cho hội chứng Down bao gồm những người có:
Khuyết tật tim bẩm sinh . Khoảng 40% trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra với những khiếm khuyết này. Một số là nhẹ và có thể cải thiện trên của riêng mình, nhưng những người nghiêm trọng hơn thường đòi hỏi phải phẫu thuật.
Gastro i ntestinal Khuyết tật .
- Khoảng 1% trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra với lỗ rò khí quản, gây nghẹt thở và “sủi bọt” sữa hoặc sữa bột.
- Từ 2% đến 15% được sinh ra với bệnh Hirschsprung, gây ra rối loạn chức năng ruột già.
- Ước tính 3% được sinh ra với hậu môn không xác định, trong đó không có hậu môn.
Tầm quan trọng của can thiệp sớm
Trẻ em bị hội chứng Down hầu như luôn luôn được đề cập đến các chương trình can thiệp sớm ngay sau khi sinh.
Can thiệp sớm là một chương trình trị liệu, bài tập và hoạt động được thiết kế đặc biệt để giúp trẻ mắc hội chứng Down (và các khuyết tật khác). Trên thực tế, luật liên bang quy định rằng mỗi tiểu bang cung cấp các dịch vụ can thiệp sớm cho tất cả trẻ em hội đủ điều kiện, với mục tiêu tăng cường sự phát triển của trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi và giúp các gia đình hiểu và đáp ứng nhu cầu của con cái họ.
Các dịch vụ can thiệp sớm phổ biến nhất cho trẻ bị hội chứng Down là vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ.
Vật lý trị liệu . Tập trung vào phát triển vận động vì hầu hết trẻ em bị hội chứng Down có hạ huyết áp (giai điệu cơ thấp, thường được gọi là hội chứng bé mềm ), vật lý trị liệu dạy chúng di chuyển cơ thể theo những cách thích hợp ngoài việc cải thiện cơ bắp của chúng.
Mục tiêu gấp đôi là 1) để giúp họ đạt được một số cột mốc động cơ của họ khi họ lớn lên và 2) để giúp ngăn ngừa các vấn đề, chẳng hạn như tư thế xấu, giai điệu cơ thấp có thể gây ra.
Speech Therapy. Điều này rất quan trọng đối với trẻ em bị hội chứng Down, người thường có miệng nhỏ và lưỡi hơi mở rộng khiến họ khó nói rõ. Những vấn đề này có thể trở nên tồi tệ hơn ở trẻ em có giai điệu cơ thấp (vì cơ mặt của chúng không hoạt động bình thường) và / hoặc nghe vấn đề.
Các nhà trị liệu ngôn ngữ dạy trẻ em giao tiếp rõ ràng hơn bằng cách nói chuyện hoặc, ở một số trẻ mắc hội chứng Down, thông qua ngôn ngữ ký hiệu .
Cuộc sống người lớn
Nhiều người mắc hội chứng Down đã thành công trong việc chuyển tiếp sống với gia đình của họ để sống một cách độc lập, thường là trong những sắp xếp sinh hoạt được hỗ trợ hoặc nhà tập thể. Có một đội ngũ chuyên gia hỗ trợ - đặc biệt là chuyên gia trị liệu nghề nghiệp - những người dạy và nuôi dưỡng các kỹ năng tự giúp đỡ có thể giúp đảm bảo rằng một người mắc hội chứng Down đạt được mốc quan trọng này.
Người lớn tuổi bị hội chứng Down: Mối quan tâm đặc biệt
Lão hóa mang lại cùng một tập hợp các thách thức cho những người mắc hội chứng Down như đối với mọi người khác, bao gồm tăng nguy cơ mắc các chứng bệnh như trầm cảm và bệnh Alzheimer. Việc điều trị cũng tương tự. Tuy nhiên, một sự khác biệt đối với những người chăm sóc và thậm chí là bác sĩ có thể khó nhận thấy sự khởi đầu của những loại bệnh này ở những người gặp khó khăn trong giao tiếp rõ ràng về những gì họ cảm thấy. Người chăm sóc và bác sĩ nên cảnh giác với những dấu hiệu cho thấy những người lớn tuổi mắc hội chứng Down có thể đang phát triển các rối loạn bổ sung.
Nơi để tìm hỗ trợ cảm xúc
Đối phó với các khía cạnh tình cảm và thực tế của việc chăm sóc cho người bị hội chứng Down có thể bị áp đảo nhiều lần. May mắn thay, không cần phải "đi một mình." Nhiều nguồn hỗ trợ cho những người mắc hội chứng Down và gia đình và người chăm sóc họ bao gồm:
- Các nhóm hỗ trợ hội chứng Down, nơi mọi người gặp nhau để nói về trải nghiệm của họ và đưa ra các khuyến khích và ý tưởng khác
- Tư vấn từ các chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như nhân viên xã hội, để được trợ giúp về các nhu cầu và vấn đề cụ thể
Nguồn:
American Academy of Pediatrics Policy cáo. Giám sát sức khỏe cho trẻ em bị hội chứng Down. Nhi khoa. 2011, 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (Biên tập). Quản lý hội chứng di truyền , ed thứ 3. John Wiley & Sons (2010).
“Đường tiêu hóa và hội chứng Down.” Hội chứng hội chứng Down quốc gia (2016).
“Sự kiện về hội chứng Down.” Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (2016).