Hội chứng Stickler là một tình trạng di truyền hoặc di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mô liên kết trong cơ thể. Cụ thể hơn, các cá nhân mắc hội chứng Stickler thường có đột biến trong các gen tạo ra collagen. Những đột biến gen này có thể gây ra một số hoặc tất cả các đặc điểm sau đây của hội chứng Stickler:
- Các vấn đề về mắt - bao gồm cả cận thị, thoái hóa vitreoretinal, tăng nhãn áp , đục thủy tinh thể , và lỗ võng mạc hoặc tách rời. Trong một số trường hợp, các vấn đề về mắt liên quan đến hội chứng Stickler có thể dẫn đến mù lòa.
- Bất thường ở tai giữa có thể dẫn đến mất thính giác hỗn hợp, thần kinh cảm giác hoặc dẫn truyền , nhiễm trùng tai tái phát , dịch trong tai hoặc tính di động siêu của xương tai.
- Bất thường xương bao gồm cột sống cong (vẹo cột sống hoặc chứng kyphosis), khớp siêu di động, viêm khớp khởi phát sớm, dị dạng ngực, rối loạn hông của tuổi thơ (gọi là bệnh Legg-Calve-Perthe), và các vấn đề chung chung.
- Những người mắc hội chứng Stickler có thể có tỷ lệ sa sút van hai lá cao hơn so với dân số nói chung, theo một số nghiên cứu.
- Răng bất thường bao gồm cả malocclusion.
- Một hình dạng khuôn mặt phẳng đôi khi được gọi là trình tự Pierre Robin. Điều này thường bao gồm các đặc điểm như hở hàm ếch , bím tóc bím, vòm miệng vòm cao, lưỡi trở lại hơn bình thường, cằm rút ngắn, và hàm dưới nhỏ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các tính năng trên khuôn mặt (mà thay đổi rất nhiều giữa các cá nhân), các điều kiện này có thể dẫn đến các vấn đề về ăn, đặc biệt là trong giai đoạn trứng nước.
- Các tính năng khác có thể bao gồm hypertonia , bàn chân phẳng và ngón tay dài.
Hội chứng Stickler rất giống với tình trạng liên quan được gọi là hội chứng Marshall, mặc dù những người mắc hội chứng Marshall thường có một tầm vóc ngắn hơn ngoài nhiều triệu chứng của hội chứng Stickler. Hội chứng Stickler được chia thành năm loại phụ tùy thuộc vào các triệu chứng đã đề cập trước đây.
Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng Stickler ngay cả trong cùng một gia đình.
Nguyên nhân
Tỷ lệ mắc hội chứng Stickler ước tính vào khoảng 1 trong 7.500 ca sinh. Tuy nhiên, tình trạng này được cho là không được chẩn đoán. Hội chứng Stickler được truyền từ cha mẹ sang trẻ em trong một mô hình chi phối autosomal. Nguy cơ của một phụ huynh mắc hội chứng Stickler chuyển điều kiện cho một đứa trẻ là 50 phần trăm cho mỗi thai kỳ. Hội chứng Stickler xảy ra ở cả nam và nữ.
Chẩn đoán
Hội chứng Stickler có thể bị nghi ngờ nếu bạn có đặc điểm hoặc triệu chứng của hội chứng này, đặc biệt nếu một người nào đó trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Stickler. Xét nghiệm di truyền có thể hữu ích trong chẩn đoán hội chứng Stickler nhưng hiện tại không có tiêu chí chẩn đoán chuẩn nào được đưa ra bởi cộng đồng y tế.
Điều trị
Không có cách chữa trị cho hội chứng Stickler nhưng nhiều phương pháp điều trị và phương pháp điều trị tồn tại để quản lý các triệu chứng của hội chứng Stickler. Nhận biết sớm hoặc chẩn đoán hội chứng Stickler là quan trọng để các bệnh liên quan có thể được sàng lọc và điều trị kịp thời. Chỉnh sửa phẫu thuật các dị thường trên khuôn mặt như hở hàm ếch có thể cần thiết để giúp ăn và thở.
Kính áp tròng hoặc phẫu thuật có thể có lợi trong điều trị các vấn đề về mắt. Thiết bị trợ thính hoặc các thủ thuật phẫu thuật như đặt ống thông gió có thể điều chỉnh hoặc điều trị các vấn đề về tai. Đôi khi các loại thuốc chống viêm có thể hữu ích trong điều trị viêm khớp hoặc các vấn đề về khớp, trong trường hợp nặng có thể cần thay thế phẫu thuật khớp.
Nguồn:
Trang chủ di truyền tham khảo. Hội chứng Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Quỹ Marfan. Hội chứng Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. Hội chứng Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.