Rối loạn cơ di truyền
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một trong chín loại chứng loạn dưỡng cơ, một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc sử dụng các cơ tự nguyện trong cơ thể. Duchenne MD được thừa kế như là một rối loạn liên kết X. Bởi vì nó được thừa hưởng, Duchenne MD chủ yếu ảnh hưởng đến con trai. Cô gái có thể kế thừa gen cho DMD nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.
Duchenne MD ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 3.500 ca sinh sống nam (khoảng 20.000 trường hợp mới mỗi năm). Nó ảnh hưởng đến trẻ em thuộc mọi nền dân tộc. Gen cho DMD gây ra sự vắng mặt của dystrophin, một loại protein giúp giữ cho các tế bào cơ còn nguyên vẹn. Điều này có nghĩa là các tế bào cơ dễ bị tổn thương và trở nên yếu theo thời gian.
Triệu chứng
Một cậu bé với Duchenne MD thường phát triển bình thường như một trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của DMD thường bắt đầu từ 2 đến 6 tuổi. Trẻ bị ảnh hưởng có thể:
- gặp khó khăn khi đi bộ, chạy bộ hoặc leo cầu thang do sự yếu kém ở chân và xương chậu
- đấu tranh để nâng đầu, hoặc có một cổ yếu
- cần giúp đỡ dậy từ sàn nhà
- đi bộ với đôi chân của mình ngoài
- đứng và đi bộ với ngực và dạ dày của mình bị mắc kẹt (hoặc có một trở lại lắc lư)
- sử dụng cơ động của Gower để đứng dậy khỏi sàn nhà (đưa tay lên chân thay vì đứng thẳng lên, do cơ chân yếu)
Duchenne MD cuối cùng ảnh hưởng đến tất cả các cơ trong cơ thể, bao gồm cả cơ tim và hô hấp, vì vậy khi trẻ phát triển các triệu chứng cũ hơn có thể bao gồm:
- mệt mỏi
- khó thở
- vấn đề về tim do tim to
- mất khả năng đi bộ theo tuổi 12
- điểm yếu trong tay và tay
Chẩn đoán
Chẩn đoán Duchenne MD thường dựa trên sự phát triển của các triệu chứng trong những năm mầm non của trẻ. Cha mẹ hoặc giáo viên bắt đầu nhận thấy cậu bé gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc theo kịp với những đứa trẻ khác.
Trong giai đoạn đầu của DMD, một xét nghiệm máu cho creatine kinase (CK hoặc CPK) có thể cho thấy mức độ cao gấp 10 đến 100 lần bình thường. Xét nghiệm này cho thấy rằng tổn thương cơ bắp đang xảy ra nhưng không xác định chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền - tìm kiếm sự hiện diện của gen DMD - là cách tốt nhất để xác định chẩn đoán. Khi một đứa trẻ được biết là có DMD, các thành viên khác trong gia đình có thể được xét nghiệm để xem ai khác cũng có thể có gen.
Điều trị
Mặc dù nhiều nghiên cứu về Duchenne MD đang được thực hiện, chưa có phương pháp chữa bệnh nào hoặc cách ngăn chặn bệnh trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Thuốc prednisone có thể làm chậm mất cơ, cải thiện sức mạnh, và giúp phục hồi năng lượng, nhưng nó có tác dụng phụ nghiêm trọng khi dùng trong một thời gian dài. Có thể cần phải uống thuốc nếu có vấn đề về tim. Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp rất hữu ích trong việc duy trì tính linh hoạt và ngăn ngừa các cơ bị suy yếu do bị co thắt. Các hoạt động thể dục nhịp điệu như bơi lội rất tốt cho bé trai bị DMD. Liệu pháp ngôn ngữ có thể cần thiết nếu trẻ gặp khó khăn khi nói hoặc giao tiếp.
Khi bệnh tiến triển, cậu bé sẽ cần các thiết bị thích ứng như niềng răng và xe lăn. Do các vấn đề về hô hấp, một số bé trai có thể cần phải có một ống dẫn khí quản đặt trong khí quản của họ (khí quản), và một số có thể cần khẩu trang.
Ngay cả với việc chăm sóc y tế tốt nhất, những người đàn ông trẻ tuổi với Duchenne MD thường không sống sót sau tuổi ba mươi của họ do tim đe dọa đến tính mạng và các vấn đề hô hấp phát triển do căn bệnh này.
> Nguồn:
> "Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)." Bệnh tật. Tháng 7 năm 2007. Hiệp hội loạn dưỡng cơ bắp.
> "NINDS Muscular Dystrophy thông tin trang." Rối loạn. 15 tháng 9 năm 2008. Viện Quốc gia > vì > Rối loạn thần kinh và đột quỵ.
> "Về Duchenne." Hiểu rõ về Duchenne. Dự án cha mẹ loạn dưỡng cơ bắp. 1 tháng 10 năm 2008