Rối loạn Tương tự như Parkinson nhưng với sự khác biệt chính
Khi diễn viên và diễn viên hài người Anh Dudley Moore qua đời vào ngày 27 tháng 3 năm 2002, nguyên nhân chính thức của cái chết được liệt kê là viêm phổi. Tuy nhiên, trong thực tế, Moore đã chiến đấu với một tình trạng hiếm gặp được gọi là siêu hạt nhân tiến bộ (PSP), gây ra sự suy giảm dần dần các bộ phận của não điều chỉnh cân bằng, kiểm soát cơ, chức năng nhận thức và một số cử động tự nguyện và không tự nguyện như nuốt và mắt chuyển động.
Nguyên nhân của tiến bộ Supranuclear Palsy
Trong khi nguyên nhân của sự tiến bộ của siêu hạt nhân là phần lớn không rõ, nó được cho là có liên quan đến một đột biến trên một phần cụ thể của một gen được gọi là nhiễm sắc thể 17.
Thật không may, nó không phải là tất cả những gì không phổ biến một đột biến. Trong khi gần như tất cả mọi người với PSP có dị thường di truyền như vậy, quá, làm hai phần ba dân số nói chung. Như vậy, đột biến được xem là một yếu tố góp phần chứ không phải là yếu tố duy nhất cho chứng rối loạn này. Độc tố môi trường và các vấn đề di truyền khác cũng có thể đóng vai trò.
Các nhà khoa học cũng chưa hoàn toàn chắc chắn rằng mức độ nào của PSP liên quan đến bệnh Parkinson hoặc bệnh Alzheimer mà nó có chung một số triệu chứng đặc trưng.
PSP ước tính ảnh hưởng đến một trong 100.000 người bất kể chủng tộc, địa lý hoặc nghề nghiệp. Đàn ông có xu hướng bị ảnh hưởng nhiều hơn phụ nữ. Các triệu chứng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 50 đến 60.
Các triệu chứng của PSP
Một trong những triệu chứng đặc trưng nhất của PSP liên quan đến kiểm soát chuyển động của mắt, đáng chú ý nhất là khả năng nhìn xuống. Tình trạng này, được gọi là ophthalmoparesis, gây ra sự suy yếu hoặc tê liệt của một số cơ xung quanh nhãn cầu. Chuyển động thẳng đứng của mắt cũng thường bị ảnh hưởng.
Khi tình trạng xấu đi, ánh mắt hướng lên trên cũng có thể bị ảnh hưởng.
Do thiếu kiểm soát tiêu điểm, những người bị nhãn khoa sẽ thường xuyên phàn nàn về thị lực kép , mờ mắt và nhạy cảm ánh sáng. Kiểm soát mí mắt kém cũng có thể xảy ra.
Khi các bộ phận khác của não bị ảnh hưởng, PSP sẽ biểu hiện với một loạt các triệu chứng phổ biến có xu hướng xấu đi theo thời gian. Bao gồm các:
- Không ổn định và mất thăng bằng
- Sự chậm chạp của phong trào
- Làm chậm các từ
- Khó nuốt (dysphagia)
- Mất trí nhớ
- Co thắt cơ mặt
- Nghiêng nghiêng đầu do cứng cơ cổ
- Tiểu không tự chủ
- Thay đổi hành vi, bao gồm mất khả năng ức chế và đột ngột xảy ra
- Chậm suy nghĩ phức tạp và trừu tượng
- Mất kỹ năng tổ chức hoặc lập kế hoạch (chẳng hạn như quản lý tài chính, mất mát, theo kịp cam kết công việc)
Chẩn đoán PSP
PSP thường bị chẩn đoán nhầm trong giai đoạn đầu của bệnh và thường bị phân phối nhầm với nhiễm trùng tai trong, bệnh tuyến giáp, đột quỵ hoặc bệnh Alzheimer (đặc biệt là ở người cao tuổi).
Chẩn đoán được thực hiện chủ yếu dựa trên việc xem xét các triệu chứng. Đó là một quá trình mà bác sĩ cần loại trừ các nguyên nhân khác có thể xảy ra. Chụp quét cộng hưởng từ (MRI) của bộ não có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán.
Trong trường hợp của PSP, thường sẽ có dấu hiệu lãng phí (teo) ở một phần của não kết nối não với tủy sống. Trên một MRI, một cái nhìn bên của thân não này có thể cho thấy những gì một số người gọi là một "chim cánh cụt" hoặc "chim ruồi" dấu (được đặt tên bởi vì hình dạng của nó giống như của một con chim).
Điều này, cùng với các triệu chứng, điều tra khác biệt, và xét nghiệm di truyền, có thể cung cấp bằng chứng cần thiết để chẩn đoán.
Làm thế nào PSP khác với bệnh Parkinson
Để phân biệt PSP với Parkinson, các bác sĩ sẽ xem xét những thứ như tư thế và lịch sử y tế.
Ví dụ, những người có PSP thường sẽ duy trì tư thế thẳng đứng hoặc cong, trong khi những người bị bệnh Parkinson sẽ có khuynh hướng nghiêng về phía trước.
Hơn nữa, những người có PSP dễ bị rơi do thiếu cân bằng. Trong khi những người bị Parkinson cũng có nguy cơ đáng kể bị ngã, những người có PSP có khuynh hướng làm như vậy ngược do đặc tính cứng của cổ và tư thế cong.
Với điều đó đang được nói, PSP được coi là một phần của một nhóm các bệnh thoái hóa thần kinh được gọi là hội chứng Parkinson-cộng với một số bệnh cũng bao gồm bệnh Alzheimer.
Những lựa chọn điều trị
Không có điều trị cụ thể cho PSP. Một số bệnh nhân có thể đáp ứng với các loại thuốc tương tự được sử dụng để điều trị Parkinson, chẳng hạn như levodopa , mặc dù phản ứng có xu hướng nghèo (một khác biệt được sử dụng để chẩn đoán bệnh).
Một số thuốc chống trầm cảm nhất định, chẳng hạn như Prozac, Elavil và Tofranil, có thể giúp một số triệu chứng nhận thức hoặc hành vi mà một người có thể gặp phải. Ngoài thuốc men, kính đặc biệt (bifocals, prisms) có thể giúp giải quyết vấn đề thị giác, trong khi hỗ trợ đi bộ và các thiết bị thích nghi khác có thể cải thiện tính di động và ngăn ngừa té ngã.
Trong khi vật lý trị liệu thường sẽ không cải thiện vấn đề động cơ, họ có thể giúp giữ cho các khớp bị hạn chế và ngăn chặn sự suy giảm của cơ bắp do không hoạt động. Trong trường hợp khó nuốt nặng, có thể cần một ống dẫn.
Các điện cực và máy phát xung được cấy ghép phẫu thuật được sử dụng trong liệu pháp kích thích não sâu cho bệnh Parkinson chưa được chứng minh hiệu quả trong điều trị PSP.
Một từ từ
Mặc dù thiếu hiểu biết về PSP và các lựa chọn điều trị hạn chế, điều quan trọng là phải nhớ rằng bệnh không có khóa học và có thể thay đổi đáng kể từ người này sang người khác. Với sự giám sát y tế nhất quán và dinh dưỡng tốt, một người có PSP có thể, trên thực tế, sống trong nhiều năm, và thậm chí nhiều thập kỷ, sau một chẩn đoán.
Đối với các cá nhân và gia đình sống chung với căn bệnh này, điều quan trọng là phải tìm kiếm sự hỗ trợ để tránh bị cô lập và tiếp cận tốt hơn thông tin và giới thiệu bệnh nhân làm trung tâm. Chúng bao gồm các tổ chức như CurePSP ở Thành phố New York, cung cấp các nhóm hỗ trợ trực tiếp và trực tuyến, một danh sách các bác sĩ chuyên khoa và một mạng lưới những người ủng hộ đồng đẳng được đào tạo.
> Nguồn:
> Ling, H. "Phương pháp tiếp cận lâm sàng để tiến triển bại liệt hạt nhân." Tạp chí Rối loạn vận động. 2016; 9 (1): 3-13.