Neurofibromatosis là một rối loạn hệ thống thần kinh di truyền gây ra các khối u phát triển xung quanh dây thần kinh. Có ba loại neurofibromatosis: type 1 (NF1), type 2 (NF2) và schwannomatosis. Ước tính có khoảng 100.000 người Mỹ mắc dạng neurofibromatosis. Xơ cứng thần kinh xảy ra ở cả nam và nữ của tất cả các nền dân tộc.
Neurofibromatosis type 1 có thể được thừa hưởng trong một mô hình chi phối tự phát hoặc có thể là do đột biến gen mới trong một cá thể.
Gen neurofibromatosis type 1 nằm trên nhiễm sắc thể 17.
Triệu chứng
Neurofibromatosis type 1 là loại phổ biến nhất của neurofibromatosis. Nó xảy ra trong khoảng 1 trong 4.000 ca sinh. Các triệu chứng của NF1 bao gồm:
- đốm nâu nhạt (điểm cafe-au-lait) trên da
- khối u xung quanh dây thần kinh (gọi là neurofibromas)
- tàn nhang ở nách hoặc vùng háng
- tăng trưởng trên mống mắt của mắt (được gọi là nốt sần Lisch hoặc mụn nhọt iris)
- các khối u trên dây thần kinh thị giác của mắt (glioma quang)
- bất thường cong của cột sống (vẹo cột sống)
- dị tật của các xương khác
Nhiều trẻ có NF1 lớn hơn chu vi vòng bình thường và ngắn hơn trung bình. Gần 50% có vấn đề về lời nói, khuyết tật học tập, co giật hoặc hiếu động thái quá. Những người bị NF1 cũng có thể bị nhức đầu, dị tật tim, cao huyết áp, hoặc bệnh mạch máu (bệnh mạch máu).
Chẩn đoán
Các triệu chứng của NF1 thường xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau đó, và hầu như luôn luôn có mặt ở tuổi 10 năm.
Đối với trẻ em được chẩn đoán mắc NF1, trẻ phải có ít nhất hai triệu chứng trên. Ngoài khám sức khỏe, bác sĩ có thể sử dụng các loại đèn đặc biệt để kiểm tra da cho các điểm cafe-au-lait. Trong NF1, có sáu hoặc nhiều hơn những điểm này có mặt, và chúng đo đường kính trên 5 mm ở trẻ em hoặc đường kính hơn 15 mm ở thanh thiếu niên và người lớn.
Chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT), và các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để tìm neurofibromas và xương bất thường. Xét nghiệm di truyền bằng xét nghiệm máu có thể được thực hiện để phát hiện các khuyết tật trong gen NF1.
Điều trị
Các bác sĩ không biết làm thế nào để ngăn chặn các khối u phát triển trong neurofibromatosis. Phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ các khối u gây đau hoặc các vấn đề về thị giác hoặc thính giác. Có thể sử dụng phương pháp điều trị hóa chất hoặc xạ trị để giảm kích thước của khối u. Trong NF1, một số dị dạng xương, chẳng hạn như vẹo cột sống, có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc niềng răng.
Các triệu chứng khác như đau, nhức đầu hoặc co giật có thể được quản lý bằng thuốc hoặc các phương pháp điều trị khác.
Nguồn:
> "Tờ thông tin về Neurofibromatosis." Rối loạn. Ngày 13 tháng 12 năm 2007. Viện Quốc gia về Rối loạn thần kinh và đột quỵ.
> "Học về Neurofibromatosis." Rối loạn di truyền cụ thể. 27 tháng 11 năm 2007. Viện nghiên cứu gen người quốc gia.