Khi Hypothalamus của bạn không thể làm việc đúng cách
Hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 8.000 đến 10.000 nam giới và 1 trong 40.000 đến 70.000 nữ giới trên toàn thế giới.
Hội chứng Kallmann có thể được di truyền hoặc có thể xảy ra ở một người không có tiền sử gia đình của chứng rối loạn này. Biểu mẫu kế thừa phổ biến nhất là biểu mẫu liên kết X. Gen KAL1 trên nhiễm sắc thể X chịu trách nhiệm cho dạng này.
Dạng kế thừa phổ biến nhất tiếp theo là do đột biến trong gen KAL2 trên nhiễm sắc thể 8. Nó được thừa kế theo cách thống trị của một phương pháp tự phát. Dạng di truyền thứ ba của hội chứng Kallmann là do sự đột biến của gen KAL3 và được thừa hưởng như là một chứng rối loạn lặn tự phát. Vị trí chính xác của gen KAL3 chưa được phát hiện.
Triệu chứng
Trong hội chứng Kallmann, một phần của não, vùng dưới đồi, không thể hoạt động bình thường. Điều này gây ra các triệu chứng bao gồm:
- không đi qua tuổi dậy thì
- không có mùi (anosmia) hoặc khả năng ngửi rất yếu (hyposmia)
- undescended tinh hoàn (cryptorchidism) ở nam giới
- một dương vật nhỏ ( microphallus ) ở nam giới
- kinh nguyệt không bao giờ bắt đầu ở phụ nữ (được gọi là vô kinh tiểu học)
- chuyển động đồng thời của cả hai tay (gọi là synkinesis lưỡng tính) ảnh hưởng đến khoảng 1/5 nam giới bị rối loạn
Có những triệu chứng khác xảy ra ít thường xuyên hơn, chẳng hạn như được sinh ra chỉ với một quả thận hoặc bị loãng xương (xương yếu).
Chẩn đoán
Nếu một người nào đó không đi qua tuổi dậy thì, người đó được giới thiệu đến một bác sĩ nội tiết để chẩn đoán và chăm sóc. Đây là loại bác sĩ chuyên về rối loạn nội tiết tố và có thể xác định chính xác tại sao tuổi dậy thì không xảy ra.
Có nhiều lý do tại sao một người nào đó có thể không trải qua tuổi dậy thì. Tuy nhiên, hội chứng Kallmann là bệnh duy nhất liên quan đến khả năng không có mùi.
Nó thường dễ dàng để xác định nếu hội chứng Kallmann có thể có mặt bằng cách thực hiện một thử nghiệm mùi.
Có hai loại xét nghiệm mùi. Một người sử dụng những chai nhỏ có những chất khác nhau trong đó; thử nghiệm khác sử dụng thẻ "cào và đánh hơi". Cả hai xét nghiệm đều sử dụng các chất có mùi mạnh mà hầu hết mọi người đều biết, chẳng hạn như cà phê. Nếu người được thử nghiệm có một cảm giác bình thường của mùi, sau đó một rối loạn khác ngoài hội chứng Kallmann có mặt.
Một cuộc kiểm tra thể chất sẽ cho thấy các tinh hoàn chưa được sinh ra hay các bộ phận sinh dục nhỏ có mặt ở nam hay không. Một lịch sử gia đình của hội chứng Kallmann sẽ là một đầu mối quan trọng để chẩn đoán. Một xét nghiệm máu được thực hiện để đo lường mức độ hormone luteinizing (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH), cũng như testosterone hoặc estrogen. Tất cả các kích thích tố này đều quan trọng cho sự phát triển tình dục bình thường. Mức độ rất thấp của các kích thích tố này có nghĩa là có một vấn đề với vùng dưới đồi hoặc tuyến yên trong não.
Trong hội chứng Kallmann, việc thiếu khứu giác là do sự vắng mặt của các cấu trúc được gọi là bóng khứu giác trong não. Chụp quét cộng hưởng từ (MRI) của đầu có thể cho biết các cấu trúc này có hiện diện hay không.
Điều trị
Điều trị hội chứng Kallmann tập trung vào việc thay thế các kích thích tố bị thiếu.
Đối với nam giới, hoặc testosterone hoặc hCG được đưa ra bằng cách tiêm vào một lịch trình. Đối với phụ nữ, thuốc estradiol được uống hàng ngày. Viên nén Progesterone cũng được dùng hàng ngày trong 14 ngày đầu tiên của mỗi tháng để tạo ra chu kỳ kinh nguyệt. Một thay thế cho việc dùng hai loại thuốc viên là sử dụng thuốc tránh thai có chứa cả estrogen và progesterone. Đối với cả nam và nữ, các phương pháp điều trị khác có sẵn cho vô sinh. Điều trị thích hợp cho những người có hội chứng Kallmann cho phép họ đạt được sức khỏe sinh sản bình thường.
Nguồn:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, và Kamel Ajlouni. "Hồ sơ lâm sàng và thừa kế của hội chứng Kallmann ở Jordan." Sức khỏe sinh sản 1 (2004): ePub.
> "Hội chứng Kallmann." Cơ sở dữ liệu bệnh tật hiếm. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. Ngày 6 tháng 2 năm 2008
> Saunders, Mark. "Hiểu Hội chứng Kallmann - Câu hỏi của bạn đã được trả lời". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. Ngày 6 tháng 2 năm 2008