HD có một loạt các triệu chứng có thể phát triển, một số trong số đó có thể được quản lý thành công bằng thuốc và phương pháp không dùng thuốc. Trước khi đi sâu vào điều trị, hiểu các triệu chứng như là một phần của bệnh cũng có thể giúp đối phó với chúng và có vai trò tích cực hơn trong việc chăm sóc của chính bạn hoặc của một thành viên trong gia đình.
Các loại triệu chứng
Là một tình trạng thần kinh, Huntington gây ra các triệu chứng thường rơi vào một trong ba loại: thay đổi vật lý / chuyển động, thay đổi nhận thức và thay đổi cảm xúc / hành vi.
HD cũng là một trong nhiều điều kiện gây chứng mất trí để phát triển.
Các triệu chứng thường phát triển nhất từ 30 đến 50 tuổi. Tuy nhiên, một số người dưới 20 tuổi phát triển một loại bệnh Huntington được gọi là bệnh Huntington vị thành niên.
Thay đổi vật lí
Một trong những dấu hiệu của HD là chorea. Chorea đề cập đến việc mất khả năng kiểm soát các chuyển động vật lý. Nó tạo ra các chuyển động không tự nguyện, giật và đột ngột. Những chuyển động này thường xảy ra ở phần trên cơ thể và bao gồm cánh tay trên, thân, đầu, cổ và mặt. Chúng cũng có thể xuất hiện ở chân. Chorea có mặt ở khoảng 90% người có HD và là một trong những triệu chứng thường nhắm đến với thuốc.
Các dấu hiệu vật lý khác của HD bao gồm sụt giảm đi bộ và nói, thiếu sự phối hợp, suy giảm trong việc nuốt thức ăn và chất lỏng và do đó giảm cân đáng kể. Do những triệu chứng này, nguy cơ bị giảm là rất cao ở những người có HD, nhưng làm việc với các chuyên gia có thể giúp giảm nguy cơ.
Thay đổi nhận thức
HD là kết quả của những thay đổi trong não, do đó, có thể hiểu rằng khả năng nhận thức bị ảnh hưởng. Trong khi bộ nhớ có thể bị ảnh hưởng, các khu vực khác của nhận thức cũng bị ảnh hưởng. Chúng bao gồm chức năng điều hành bị suy yếu (như khả năng lập kế hoạch và ra quyết định), tập trung kém, thiếu tập trung, đánh giá kém và thiếu hiểu biết về hành vi của riêng bạn.
Thiếu sự ức chế cũng có thể phát triển. Ví dụ, nếu bạn có HD, bạn có thể làm một cái gì đó mà bạn thường sẽ không cảm thấy là thích hợp bởi vì kiểm soát xung của bạn là giảm.
Thay đổi cảm xúc và hành vi
Các triệu chứng HD bao gồm một số thay đổi về tâm trạng và hành vi. Bạn có thể cảm thấy cực kỳ khó chịu và giận dữ, cùng với những thay đổi tâm trạng không thể đoán trước. Sự tấn công bằng lời nói và thể xác cũng có thể phát triển. Trong thực tế, một số nghiên cứu kết luận rằng 22 phần trăm đến 66 phần trăm những người có HD sẽ hiển thị xâm lược, thường là trong giai đoạn đầu của bệnh.
Như với các loại chứng mất trí khác , sự thờ ơ là phổ biến ở HD. Trầm cảm (tương tự như sự thờ ơ nhưng thường liên quan đến cảm giác buồn bã và tuyệt vọng) có thể đặc biệt quan trọng và là một yếu tố dự đoán mạnh mẽ về suy nghĩ hoặc tự tử. Nghiên cứu chỉ ra rằng có nguy cơ cao cho những suy nghĩ tự sát ở những người sống chung với HD, với một số nghiên cứu cho thấy sự hiện diện của ý tưởng tự tử trong khoảng 19 phần trăm của những người tham gia nghiên cứu.
Cảm giác lo lắng thường đi kèm với trầm cảm. Nghiên cứu cho thấy rằng bất cứ nơi nào từ 34 đến 61 phần trăm những người có cảm giác kinh nghiệm HD của sự lo lắng.
Sự kiên trì , nơi bạn bị "kẹt" trên một từ, suy nghĩ hoặc hành động, không phải là không phổ biến.
Điều này có thể kết hợp với nỗi ám ảnh và ép buộc và làm cho việc chuyển sang nhiệm vụ mới trở nên khó khăn. Nó cũng có thể gây ra các hành vi không phù hợp về mặt xã hội khiến người khác khó biết cách dành thời gian với người có HD.
Tổng quan về điều trị
Mặc dù hiện tại không có thuốc chữa trị cho HD, nhưng có một vài loại thuốc và phương pháp tiếp cận miễn phí có thể giúp giảm một số triệu chứng trong một thời gian. Hãy nhớ rằng bạn không nên sử dụng các chất miễn phí hoặc bổ sung mà không cần kiểm tra với bác sĩ của bạn, vì một số có thể có tác dụng phụ tiêu cực đáng kể hoặc tương tác thuốc với các thuốc khác của bạn.
Vì không có cách chữa trị, mục tiêu điều trị bằng HD là cải thiện chất lượng cuộc sống và duy trì hoạt động càng lâu càng tốt.
Thuốc men
Xenazine (tetrabenazine)
Xenazine đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào năm 2008 để điều trị chứng giật giật ở HD. Nó đã được chứng minh là giúp giảm các cử động không tự nguyện và thường được coi là một trong những cách phổ biến và hiệu quả nhất để điều trị HD.
Xenazine, tuy nhiên, thực hiện một cảnh báo về việc sử dụng ở những người bị trầm cảm vì nó dường như làm tăng trầm cảm và suy nghĩ tự sát. Các tác dụng phụ cũng có thể bao gồm cả buồn ngủ và mất ngủ.
Austedo ( deutetrabenazine )
Austedo đã được FDA chấp thuận vào năm 2017. Nó cũng được quy định để điều trị các cử động không tự nguyện (chorea) trong bệnh Huntington.
Austedo tương tự về mặt hóa học với Xenazine nhưng hiệu quả của nó kéo dài lâu hơn. Do đó, Austedo thường được kê đơn để uống một hoặc hai lần một ngày, trong khi Xenazine thường được kê đơn để uống 3 lần mỗi ngày.
Austedo đã chứng minh hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng giật, nhưng như Xenazine, thuốc này đi kèm với một cảnh báo mạnh mẽ cho thấy nó không nên được sử dụng cho những người có HD đang trải qua cảm giác trầm cảm hoặc ý nghĩ tự sát, vì nó có thể làm tăng những cảm xúc đó.
Thuốc chống rối loạn thần kinh
Thuốc chống rối loạn thần kinh, còn được gọi là thuốc an thần kinh, đôi khi được kê đơn để điều trị chứng giật giật. Đây là việc sử dụng thuốc không có nhãn, nghĩa là FDA đã không chấp thuận các loại thuốc này đặc biệt cho mục đích này; tuy nhiên, một số người trong số họ đã chứng minh một số lợi ích trong lĩnh vực này.
Kết quả nghiên cứu khác nhau, nhưng thuốc chống loạn thần không điển hình thường được sử dụng để điều trị HD bao gồm Zyprexa (olanzapine), Risperdal (risperidone), và Seroquel (quetiapine). Thuốc chống loạn thần cũ hơn như Haldol (haloperidol) và Clozaril (clozapine) cũng được kê đơn nhưng có tác dụng phụ tiềm tàng của run và rối loạn vận động chậm, cả hai đều gây ra các cử động không tự nguyện khác và do đó có thể phản tác dụng.
Ngoài ra, một số loại thuốc chống loạn thần như Abilify (aripiprazole) đã cho thấy một số hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng trầm cảm ở HD, cũng như cải thiện nhận thức.
Thuốc chống rối loạn thần kinh cũng được sử dụng vào những thời điểm với mục tiêu giảm các hành vi đầy thách thức (như xâm lược) có thể phát triển ở định dạng HD; Tuy nhiên, có một số tác dụng phụ có thể xảy ra với việc sử dụng thuốc chống loạn thần, vì vậy cần thận trọng.
Symmetrel
Nghiên cứu về tính hiệu quả của Symmetrel (amantadine) đã chứng minh các kết quả trái ngược nhau. Symmetrel là một loại thuốc kháng vi-rút được sử dụng để điều trị các chấn động không tự nguyện đôi khi xảy ra trong bệnh Parkinson , vì vậy mục tiêu của nó trong HD là triệu chứng của chứng giật giật. Nó có vẻ có lợi cho một số người có HD.
SSRI
Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) được quy định vào các thời điểm để điều trị trầm cảm cũng như những ám ảnh và cưỡng chế đôi khi có kinh nghiệm của những người sống chung với HD. Cũng như các loại thuốc khác, hiệu quả thay đổi.
Mood Stabilizers
Các chất ổn định tâm trạng như Depakote (divalproex) có thể được sử dụng để giải quyết những thay đổi lớn trong cảm xúc có thể đi kèm với HD, cũng như sự hung hăng, bốc đồng và các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế.
Các loại thuốc khác
Để đối phó với các triệu chứng khác nhau mà bệnh nhân báo cáo với bác sĩ của họ, các loại thuốc khác cũng có thể được yêu cầu giải quyết những vấn đề cụ thể đó. Ví dụ, nếu mất ngủ và lo lắng là những mối quan tâm chính trong HD, bác sĩ sẽ thường kê toa một loại thuốc để nhắm mục tiêu chúng. Vì vậy, điều quan trọng là phải cởi mở với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn và cho họ biết về mọi thứ đang làm phiền bạn. Họ có thể có một tùy chọn sẽ cải thiện tình trạng của bạn.
Phương pháp tiếp cận không dùng thuốc
Do các loại thuốc hiện bị giới hạn trong việc cố gắng kiểm soát các triệu chứng cụ thể ở HD, nên các phương pháp bổ sung không dùng thuốc khác được khuyến cáo.
Ngôn ngữ và liệu pháp ngôn ngữ
Chuyên viên trị liệu ngôn ngữ và lời nói có thể làm việc với bạn để hỗ trợ trong việc giao tiếp nhu cầu và sở thích của bạn. Một số bài tập có thể giúp bạn tăng cường cơ bắp lưỡi và miệng để duy trì hoạt động của bạn càng lâu càng tốt.
Các nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể đánh giá khả năng nuốt của bạn và xác định thiết bị hoặc biện pháp can thiệp nào sẽ hữu ích nhất cho bạn. Điều này có thể quan trọng vì, khi bệnh tiến triển, có thể khó nuốt thức ăn hoặc nước mà không bị nghẹt thở.
Vật lý trị liệu và nghề nghiệp
Vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bạn bằng nhiều cách. Trong giai đoạn trước của HD, vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện và duy trì sức mạnh tổng thể và hoạt động. Khi HD tiến triển, thiết bị có thể được đặt hàng và phù hợp với nhu cầu cụ thể của bạn, và một chương trình tập thể dục tại nhà có thể được thiết kế để tối đa hóa sức khỏe thể chất.
Chuyên gia trị liệu nghề nghiệp có thể làm việc với bạn để xác định cách tốt nhất để thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày , chẳng hạn như tắm vòi sen và mặc quần áo. Các nhà trị liệu nghề nghiệp cũng có thể xác định các bài tập về tinh thần , với mục tiêu duy trì hoạt động nhận thức của bạn.
Các bác sĩ trị liệu cũng có thể làm việc với những người chăm sóc của bạn khi bệnh tiến triển để giúp họ biết cách chăm sóc tốt nhất cho bạn.
Tập thể dục
Thể dục thể chất có tương quan chặt chẽ với khả năng nhận thức ổn định hoặc thậm chí được cải thiện trong nhiều bệnh gây mất trí nhớ và điều này cũng đúng với HD. Nghiên cứu đã chứng minh rằng các bài tập thể chất cao hơn có thể dự đoán được điểm số cao hơn trong các bài kiểm tra nhận thức và cải thiện chức năng hàng ngày.
Tâm lý trị liệu / Tư vấn hỗ trợ
Nói chuyện với một nhân viên xã hội lâm sàng hoặc nhà tâm lý học có thể rất quan trọng khi bạn điều chỉnh theo những thay đổi mà HD mang lại và tìm ra các chiến lược đối phó của riêng bạn. Liệu pháp trò chuyện cũng có thể rất có lợi cho vợ / chồng hoặc bạn tình, cũng như trẻ em và gia đình.
HD mang lại những thay đổi đáng kể cho mức độ hoạt động của bạn, và nó có thể làm tăng mối quan tâm trong các thành viên gia đình về nguy cơ phát triển HD của chính họ vì nó được truyền qua di truyền cho trẻ em. Một nhà trị liệu có thể giúp bạn và gia đình bạn làm việc thông qua những thay đổi đang xảy ra, nguy cơ di truyền của HD, và kết nối bạn với các nguồn lực trong cộng đồng của bạn và cho ngôi nhà của bạn.
Liệu pháp sáng tạo
Các cách tiếp cận khác cũng có thể có lợi cho những người sống chung với HD. Ví dụ, liệu pháp âm nhạc , nghệ thuật và phim truyền hình đều được sử dụng. Mặc dù chúng sẽ không thay đổi các triệu chứng vật lý của HD, chúng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Dịch vụ dinh dưỡng
Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh là quan trọng đối với tất cả chúng ta, và thậm chí nhiều hơn như vậy khi bạn đang đối phó với HD. Đảm bảo rằng cơ thể của bạn đang nhận được các chất dinh dưỡng phù hợp cần thiết có thể giúp duy trì sức mạnh của bạn. Điều này có thể khó khăn, đặc biệt là khi tiến trình HD, vì vậy bạn có thể được hưởng lợi từ sự trợ giúp của chuyên gia dinh dưỡng có đăng ký.
Một từ từ
Quan trọng nhất, những người có HD và gia đình của họ có nguy cơ bị cô lập. Biết rằng có các tài nguyên và hỗ trợ có sẵn để khuyến khích bạn và giúp bạn xác định các bước tiếp theo của mình. Nếu bạn không biết phải làm gì hoặc cần giúp đỡ, Hội bệnh tật của Huntington có các chương địa phương cũng như các nhóm hỗ trợ trực tuyến có thể khuyến khích bạn, trả lời các câu hỏi của bạn hoặc đi cùng bạn hoặc chỉ là một tai nghe khi bạn sống với HD.
> Nguồn:
> Arora, G. (2015). Quản lý sự hung hăng trong bệnh Huntington. http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/07/Managing-Aggression-in-HD_Garima-Arora_ver005.pdf
> Coppen, E. và Roos, R. (2016). Phương pháp tiếp cận dược lý hiện tại để giảm Chorea trong bệnh Huntington. Thuốc , 77 (1), tr.29-46. 10.1007 / s40265-016-0670-4
> Dale, M. và van Duijn, E. (2015). Lo lắng về bệnh Huntington. Tạp chí Neuropsychiatry và Khoa học thần kinh lâm sàng , 27 (4), tr.262-271.
> Wallace M, Downing N, Lourens S, et al. Có một hiệp hội hoạt động thể chất với khối lượng não, hành vi và chức năng hàng ngày không? Một thiết kế cắt ngang trong bệnh Prodromal và sớm Huntington. PLoS Dòng tin . 2016; 8.
> Wetzel HH, Gehl CR, Dellefave L, et al. Ý tưởng tự sát trong bệnh Huntington: Vai trò của tình trạng hôn mê. Nghiên cứu về tâm thần . 2011, 188 (3): 372-376. doi: 10.1016 / j.psychres.2011.05.006.