Làm thế nào là JHD khác nhau từ người lớn-Onset Huntington của bệnh?
Trong khi bệnh Huntington chưa thành niên là một chẩn đoán khó khăn để nhận được, nó có thể hữu ích để tìm hiểu những gì mong đợi và làm thế nào để đối phó với các hiệu ứng của nó. Bệnh Huntington vị thành niên là một tình trạng thần kinh gây ra các vấn đề nhận thức, khó khăn về tâm thần, và các chuyển động không kiểm soát được của cơ thể. Từ "vị thành niên" đề cập đến thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên; Bệnh Huntington được phân loại là vị thành niên nếu nó phát triển trước khi người đó 20 tuổi.
Tên khác cho bệnh Huntington vị thành niên bao gồm JHD, trẻ vị thành niên khởi phát HD, bệnh Huntington khởi phát từ thời thơ ấu, bệnh nhi nhi khoa và bệnh Huntington, trẻ vị thành niên khởi phát,
Mức độ ưu tiên
Các nghiên cứu đã ước tính rằng khoảng 5 phần trăm đến 10 phần trăm các trường hợp bệnh Huntington được phân loại là vị thành niên. Hiện nay, khoảng 30.000 người Mỹ đang sống với bệnh Huntington, với khoảng 1.500 đến 3.000 người trong số họ dưới 20 tuổi.
Triệu chứng
Các triệu chứng của JHD thường khác một chút so với bệnh Huntington do người lớn khởi phát. Đọc về chúng là dễ hiểu. Biết rằng không phải tất cả xảy ra và các liệu pháp khác nhau có sẵn để giúp quản lý những người làm để duy trì chất lượng cuộc sống.
Những thay đổi nhận thức có thể bao gồm suy giảm trí nhớ , xử lý chậm, những khó khăn gần đây trong hoạt động của trường học, và những thách thức khi bắt đầu hoặc hoàn thành một nhiệm vụ thành công.
Thay đổi hành vi thường phát triển và có thể bao gồm giận dữ, hung hăng , bốc đồng, trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và ảo giác .
Những thay đổi về thể chất bao gồm chân cứng, vụng về, khó nuốt, sụt giảm lời nói và đi bộ trên tiptoes. Trong khi các trường hợp khởi phát ở người lớn thường biểu hiện các cử động quá mức, không kiểm soát được (gọi là chorea), những người bị JHD có nhiều khả năng biểu hiện các triệu chứng giống như bệnh Parkinson, chẳng hạn như chậm đi, cứng khớp, kém cân bằng và vụng về.
Co giật cũng có thể xảy ra ở một số người trẻ tuổi bị JHD. Ngoài ra, những thay đổi trong chữ viết tay có thể được nhìn thấy sớm trong JHD.
Vị thành niên và người lớn HD
JHD có một số thách thức khác nhau từ HD khởi đầu cho người lớn. Chúng bao gồm những điều sau đây.
Các vấn đề trong trường học
JHD có thể gây khó khăn trong việc học và ghi nhớ thông tin trong môi trường học, ngay cả trước khi chẩn đoán JHD. Điều này có thể làm cho nó khó khăn cho học sinh và phụ huynh có thể chưa biết tại sao hiệu suất trường học đã giảm đáng kể.
Xã hội, trường học với JHD cũng có thể là thách thức nếu hành vi trở nên không phù hợp và tương tác xã hội bị ảnh hưởng.
Độ cứng thay vì Chorea
Trong khi hầu hết các trường hợp HD khởi phát ở người trưởng thành liên quan đến giật (chuyển động không tự nguyện), thì JHD thường ảnh hưởng đến chi dưới bằng cách khiến chúng trở nên cứng nhắc và không bị ràng buộc. Vì vậy, điều trị thường khác nhau trong JHD.
Co giật
Co giật thường không xảy ra ở người lớn khởi phát HD nhưng chúng phát triển trong khoảng 25 đến 30 phần trăm các trường hợp JHD. Những cơn động kinh này có thể làm cho cá nhân có nguy cơ bị té ngã và bị thương nặng hơn.
Nguyên nhân và di truyền
Biết rằng không có ai làm hoặc không gây ra một đứa trẻ phát triển JHD. Nó thường gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể số bốn được thừa hưởng từ cha mẹ.
Một phần của gen, được gọi là lặp lại CAG (cytosine-adenine-guanine), đặt người có nguy cơ bị nhiễm HD. Nếu số lượng CAG lặp lại là trên 40, người đó sẽ thử nghiệm dương tính với HD. Những người phát triển JHD có xu hướng có hơn 50 CAG lặp lại trên nhiễm sắc thể của họ.
Khoảng 90% các trường hợp JHD được thừa hưởng từ người cha, mặc dù gen có thể được truyền từ cả cha lẫn mẹ.
Điều trị
Vì một số triệu chứng khác với HD khởi phát ở người lớn, JHD thường được xử lý khác với HD. Các lựa chọn điều trị thường phụ thuộc vào các triệu chứng hiện tại và được hướng tới việc giúp duy trì chất lượng cuộc sống tốt.
Nếu có cơn co giật, thuốc chống co giật có thể được kê toa để kiểm soát chúng. Trong khi một số trẻ đáp ứng tốt với các loại thuốc này, những người khác gặp phải các tác dụng phụ đáng chú ý của buồn ngủ, phối hợp kém và nhầm lẫn. Phụ huynh nên thảo luận về những lợi ích rủi ro của các loại thuốc đó với bác sĩ của trẻ.
Tâm lý trị liệu được khuyến khích cho những người sống chung với JHD, do điều chỉnh đáng kể mà JHD yêu cầu. Nói về JHD và các hiệu ứng của nó có thể giúp cả trẻ em và các thành viên trong gia đình đối phó, học cách giải thích cho người khác, xác định nhu cầu là gì và kết nối với các dịch vụ hỗ trợ trong cộng đồng.
Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp cũng được khuyến khích và có thể được sử dụng để giúp kéo dài và thư giãn cánh tay và chân cứng nhắc, cũng như để thích ứng với thiết bị để đáp ứng nhu cầu.
Một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp đỡ bằng cách thiết lập một chế độ ăn uống có hàm lượng calo cao để chống lại sự giảm cân mà những người bị JHD thường phải đối mặt.
Cuối cùng, một nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ và lời nói có thể giúp bằng cách xác định các cách để tiếp tục giao tiếp nhu cầu với những người xung quanh nếu lời nói trở nên khó khăn.
Tiên lượng
Sau khi chẩn đoán với JHD, tuổi thọ khoảng 15 năm. JHD là tiến bộ, có nghĩa là theo thời gian, các triệu chứng tăng và chức năng tiếp tục giảm.
Tuy nhiên, hãy nhớ rằng có sự giúp đỡ cho cả trẻ em và gia đình của chúng khi chúng trải nghiệm JHD. Nếu bạn không chắc chắn bắt đầu từ đâu, hãy liên hệ với Hiệp hội Bệnh tật Hoa Kỳ của Huntington để biết thông tin và hỗ trợ gần bạn.
> Nguồn:
> Hiệp hội Bệnh Huntington của Mỹ. Vị thành niên Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Tổ chức thanh niên bệnh Huntington. Khái niệm cơ bản của JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Dự án tiếp cận giáo dục của Huntington tại Stanford. Bệnh Huntington của vị thành niên.
> Viện Y tế Quốc gia. Trung tâm thông tin di truyền và bệnh hiếm. Bệnh Huntington vị thành niên. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease