Dancing Eyes Dancing Feet
Hội chứng Opsoclonus-myoclonus (OMS) là một chứng rối loạn thần kinh viêm. Nó gây ra các vấn đề đáng kể với kỹ năng vận động, chuyển động mắt, hành vi, rối loạn ngôn ngữ và các vấn đề về giấc ngủ. Nó thường xuất hiện rất đột ngột và thường là mãn tính; nếu bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng opococlonus-myoclonus, nó có thể sẽ tồn tại trong suốt cuộc đời bạn.
Tên của nó mô tả các triệu chứng của nó: opsoclonus là chuyển động của mắt cười và cơ vân có nghĩa là co giật cơ không tự nguyện. Nó còn được gọi là "hội chứng Kinsbourne" hoặc "múa-mắt-nhảy-bàn chân."
Ai có nguy cơ
Trong một rối loạn tự miễn dịch , cơ thể tấn công các tế bào khỏe mạnh của chính nó. Hội chứng Opsoclonus-myoclonus kết quả từ một rối loạn tự miễn dịch trong đó các kháng thể của cơ thể phản ứng với nhiễm virus hoặc khối u gọi là ung thư nguyên bào thần kinh. Trong cả hai trường hợp, các kháng thể cuối cùng cũng tấn công các tế bào não, và điều này gây ra thiệt hại gây ra các triệu chứng.
Hội chứng Opsoclonus-myoclonus xảy ra thường xuyên nhất ở trẻ em. Trẻ chập chững biết đi là nhóm tuổi trong đó ung thư nguyên bào thần kinh thường phát triển nhất; khoảng 4% trẻ em này sẽ phát triển OMS. Bất kỳ đứa trẻ nào có OMS sẽ được xét nghiệm để xem liệu em ấy có bị khối u hay không, ngay cả khi bị nhiễm siêu vi vì hai người thường đi cùng nhau.
Điều trị
Mối quan tâm chính với hội chứng opococlonus-myoclonus là chẩn đoán và điều trị sớm để đạt được sự thuyên giảm và phục hồi thần kinh. Nếu một đứa trẻ bị hội chứng cơ tim và có khối u, khối u thường được phẫu thuật cắt bỏ. Thông thường, các khối u đang ở giai đoạn đầu và hóa trị hoặc xạ trị là không cần thiết.
Đôi khi điều này cải thiện hoặc loại bỏ các triệu chứng. Ở người lớn, loại bỏ khối u thường không giúp đỡ và các triệu chứng thậm chí có thể tồi tệ hơn.
Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
- Tiêm hormone nội tiết tố (ACTH)
- Immunoglobulins tĩnh mạch - chuẩn bị thương mại kháng thể từ người hiến máu khỏe mạnh
- Azathioprine (Imuran) - ức chế hệ miễn dịch, làm chậm quá trình sản xuất kháng thể
- Steroid đường uống và tĩnh mạch, như prednisone, dexamethasone và hydrocortisone
- Hóa trị như cyclophosphamide và methotrexate, cho trẻ em bị u nguyên bào thần kinh
- Apheresis điều trị - trao đổi huyết tương
- Immunoadsorption - làm sạch các kháng thể ra khỏi máu đã được thử ở người lớn với OMS.
Các phương pháp điều trị liên tục thường cần thiết để liên tục kiểm soát các triệu chứng và giảm thiểu nguy cơ khối u trở lại.
Tiên lượng
Những người có cơ hội trở lại bình thường nhất sau khi điều trị là những người có triệu chứng nhẹ nhất. Những người có triệu chứng nặng hơn có thể giảm co giật cơ bắp (myoclonus) nhưng gặp khó khăn trong việc phối hợp. Các vấn đề khác đến từ chấn thương não, chẳng hạn như vấn đề học tập và hành vi, rối loạn tăng động thiếu chú ý (ADHD) và rối loạn ám ảnh cưỡng chế, có thể xảy ra, và chúng có thể cần điều trị riêng.
Trẻ em bị các triệu chứng OMS nặng nhất có thể bị tổn thương não vĩnh viễn có thể gây ra các khuyết tật về thể chất và tinh thần.
Mức độ ưu tiên
Hội chứng Opsoclonus-Myoclonus rất hiếm; chỉ có 1 triệu cá nhân được cho là có vấn đề trên thế giới. Nó thường thấy ở trẻ em và người lớn, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến người lớn. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em gái so với ở nam và thường chỉ được chẩn đoán sau 6 tháng tuổi.
Nguồn:
Pranzatelli, M. "Dấu hiệu quan trọng: Thân thiện với lửa". Discove r, 2000.
Pranzatelli, M. "Hội chứng Opsoclonus-Myoclonus". Tổ chức quốc gia về Rối loạn hiếm gặp, 2016.