Bệnh Niemann-Pick là một tình trạng bệnh di truyền hiếm gặp. Có bốn biến thể của bệnh này, được phân loại là loại A, loại B, loại C, và loại D. Niemann-Pick bệnh gây ra một loạt các vấn đề y tế, và nó thường tiến bộ nhanh chóng. Các triệu chứng và ảnh hưởng của tất cả các biến thể của bệnh Niemann-Pick kết quả từ sự tích tụ của sphingomyelin, một loại chất béo, trong cơ thể.
Thật không may, không có cách chữa dứt khoát nào cho bệnh Niemann-Pick, và những người bị bệnh kinh nghiệm đáng kể bệnh tật và tử vong khi còn nhỏ. Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Niemann-Pick, bạn có thể được hưởng lợi bằng cách biết càng nhiều càng tốt về tình trạng này.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Niemann-Pick tương đối phức tạp. Những người bị bệnh này thừa kế một trong những khiếm khuyết về di truyền, dẫn đến sự tích tụ sphingomyelin, một loại chất béo. Khi sphingomyelin tích tụ trong các tế bào gan, lá lách, xương hoặc hệ thần kinh, các vùng này của cơ thể không thể hoạt động như chúng cần, dẫn đến bất kỳ triệu chứng nào là đặc trưng của bệnh.
Các loại
Các loại bệnh Niemann-Pick khác nhau khác nhau theo nhiều cách.
- Chúng được gây ra bởi các khuyết tật di truyền khác nhau.
- Chúng được đặc trưng bởi các quá trình sinh hóa khác nhau gây ra sphingomyelin để xây dựng.
- Các sphingomyelin dư thừa ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
- Họ bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau.
- Kết quả của từng loại không giống nhau.
Tất cả những gì họ có chung là họ là tất cả các khuyết tật di truyền dẫn đến sphingomyelin quá mức.
Niemann-Pick Loại A
Loại A bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trong giai đoạn phôi thai và được coi là biến thể nghiêm trọng nhất của bệnh Niemann-Pick.
Nó cũng là một trong những biến thể liên quan đến hệ thần kinh .
- Các triệu chứng: Các triệu chứng bắt đầu khoảng 6 tháng tuổi và bao gồm: tăng trưởng thể chất chậm, cơ yếu và giai điệu cơ yếu, khó ăn, khó thở và chậm phát triển khả năng nhận thức như ngồi dậy và nói. Thông thường, trẻ có Niemann-Pick type A phát triển bình thường hoặc gần như bình thường trong vài tháng đầu đời và sau đó bắt đầu có các triệu chứng.
- Chẩn đoán: Nếu con bạn không phát triển bình thường, có thể có một số nguyên nhân có thể xảy ra. Nhiều trẻ em có Niemann-Pick loại A có lá lách lớn và gan lớn, nồng độ cholesterol cao, và một đốm màu đỏ anh đào xuất hiện được khám mắt. Tuy nhiên, những dấu hiệu này không xác định được chẩn đoán. Nếu bác sĩ của bạn nghĩ rằng Niemann-Pick type A là nguyên nhân gây ra triệu chứng của con bạn, có một vài xét nghiệm xác nhận bệnh. Acid Sphingomyelinase dự kiến sẽ giảm, và mức độ này có thể được đo trong các tế bào bạch cầu. Ngoài ra còn có một xét nghiệm di truyền có thể xác định gen bất thường.
- Điều trị: Nếu con của bạn đã được chẩn đoán với Niemann-Pick loại A, không có phương pháp điều trị nào ngoài hỗ trợ và thoải mái. Thật không may, trẻ em mắc bệnh này không được dự kiến sống sót sau tuổi 3 hoặc 4.
- Nguyên nhân: Niemann-Pick type A gây ra bởi sự bất thường của một gen được gọi là gen SMPD1. Gen này mã hóa cho sản xuất sphingomyelinase, một loại enzyme phá vỡ sphingomyelin, một chất béo thường có trong các tế bào của cơ thể. Khi sphingomyelin không thể bị phá vỡ như nó nên, các tế bào trong cơ thể tích lũy nó, và sự hiện diện của chất béo dư thừa này ngăn cản các cơ quan hoạt động bình thường.
- Di truyền: Đây là bệnh lặn tự phát, có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận được gen từ cả cha lẫn mẹ để bệnh phát triển. Người gốc Ashkenazi Do Thái có cơ hội thừa hưởng tình trạng này cao hơn.
Niemann-Pick Type B
Loại B được coi là một dạng nhẹ hơn của bệnh Niemann-Pick so với loại A. Nó được gây ra bởi cùng một loại bất thường về di truyền, dẫn đến thiếu hụt sphingomyelinase. Một sự khác biệt lớn giữa loại A và loại B là những người có loại B có thể tạo ra sphingomyelinase nhiều hơn đáng kể so với những người có loại A. Sự khác biệt này dẫn đến ít sự phát triển của sphingomyelin, có thể ít nhất là một phần cho tuổi già hơn loại bệnh B bắt đầu, kết quả tốt hơn và tồn tại lâu hơn. Nó không hoàn toàn giải thích tại sao loại A, trong khi sự tham gia thần kinh là không phổ biến trong loại B.
- Các triệu chứng : Các triệu chứng bắt đầu ở tuổi trưởng thành và có thể bao gồm một gan lớn, lá lách lớn, khó thở và chảy máu. Người lớn tuổi thường có kết quả tốt hơn và tồn tại lâu hơn những người trẻ tuổi có biến thể bệnh này.
- Chẩn đoán : Như với loại A, Acid Sphingomyelinase giảm trong các tế bào máu trắng, và xét nghiệm di truyền cho SMPD1 có thể xác nhận bệnh. Nồng độ cholesterol và triglycerid trong máu có thể tăng lên. Một số người có Niemann-Pick loại B có thể có một đốm màu đỏ anh đào khi kiểm tra mắt.
- Điều trị : Có nhiều cách điều trị cho loại Niemann-Pick B, nhưng chúng không chữa được bệnh. Chúng bao gồm truyền máu và tiểu cầu và hỗ trợ hô hấp. Việc cấy ghép nội tạng có thể giúp kéo dài sự sống còn và giảm tác dụng của bệnh, nhưng nó cũng không phải là cách chữa trị.
- Nguyên nhân : Niemann-Pick type B được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen SMPD1, dẫn đến giảm sản xuất Acid Sphingomyelinase, gây ra sphingomyelin tích tụ trong tế bào, từ đó gây trở ngại cho chức năng của một số cơ quan trong cơ thể.
- Di truyền : Tất cả các loại bệnh Niemann-Pick là bệnh lặn tự phát, bao gồm cả B. Một số quần thể có nhiều khả năng thừa hưởng Niemann-Pick type B, bao gồm cả những người gốc Do Thái Ashkenazi hoặc những người có nguồn gốc từ một số vùng ở Bắc Phi.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick type C là biến thể phổ biến nhất của bệnh này, nhưng nó vẫn còn khá hiếm, với khoảng 500 người mới được chẩn đoán mỗi năm trên toàn thế giới.
- Triệu chứng : Các triệu chứng của Niemann-Pick type C có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng thường bắt đầu từ khi còn nhỏ. Các triệu chứng bao gồm chậm trễ học tập, yếu cơ và giảm phối hợp. Những vấn đề này bắt đầu sau khi các kỹ năng đã được phát triển bình thường trong một vài năm. Trẻ em với Niemann-Pick type C cũng có thể mất khả năng nhìn lên và xuống bằng mắt và có thể phát triển màu da vàng. Khó nói và đi bộ có thể phát triển, cùng với sự vụng về. Động kinh và cơ giật, cũng như mất cơ đột ngột để đáp ứng với cảm xúc mạnh mẽ là tất cả kết quả của sự tham gia của não bộ.
- Chẩn đoán : Trẻ em và người lớn có Niemann-Pick type C có thể bị gan to, lách to và bệnh phổi. Việc chẩn đoán Niemann-Pick type C phụ thuộc vào lịch sử lâm sàng và khám lâm sàng, cũng như xét nghiệm được gọi là xét nghiệm nhuộm filipin, có thể phát hiện cholesterol trong tế bào da. Một xét nghiệm di truyền có thể xác định các khuyết tật trong các gen NPC1 và NPC2.
- Điều trị : Không có cách chữa trị cho Niemann-Pick type C. Điều trị hướng đến việc giảm các triệu chứng, kiểm soát cơn đau và tối đa hóa sự thoải mái.
- Nguyên nhân : Neimann-Pick type C có một chút khác biệt so với loại A và B. Có sự thiếu hụt các protein có liên quan đến việc chuyển và chế biến sphingomeylin. Sự thiếu hụt protein này dẫn đến sự tích tụ của sphingomyelin, sau đó tích lũy trong nhiều cơ quan của cơ thể, gây ra các triệu chứng.
- Di truyền : Một khiếm khuyết của gen NPC1 hoặc NPC2 dẫn đến đặc tính thiếu protein của Niemann-Pick type C. Giống như các loại Niemann-Pick khác, đây là một chứng rối loạn lặn tự phát có nghĩa là trẻ hoặc người lớn mắc bệnh bệnh phải kế thừa các gen từ cả cha lẫn mẹ (thường không có bản thân bệnh).
Niemann-Pick Type D
Biến thể này đôi khi được coi là bệnh giống như loại C. Nó ban đầu được công nhận trong một dân số nhỏ ở Nova Scotia, và được cho là một biến thể khác nhau của bệnh Niemann-Pick, nhưng kể từ đó, nhóm này đã được tìm thấy có cùng đặc điểm bệnh và di truyền học của Niemann-Pick type C.
Nghiên cứu
Hiện đang có nghiên cứu về các lựa chọn điều trị cho bệnh Niemann-Pick. Thay thế enzyme thiếu đã được nghiên cứu. Tại thời điểm hiện tại, loại liệu pháp này chỉ có sẵn bằng cách ghi danh vào một thử nghiệm lâm sàng. Bạn có thể tìm thấy thông tin về cách tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng bằng cách hỏi bác sĩ của bạn hoặc bằng cách liên hệ với các tổ chức hỗ trợ và hỗ trợ của Niemann-Pick.
Một từ từ
Bệnh Niemann-Pick gây ra một số triệu chứng ảnh hưởng đến việc có một cuộc sống bình thường, và gây ra rất nhiều khó chịu, đau và khuyết tật. Nó là rất căng thẳng cho cả gia đình khi một căn bệnh nghiêm trọng trở thành một phần của cuộc sống của bạn.
Nếu bạn hoặc con của bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Niemann-Pick, sự phiền não suốt đời có nghĩa là gia đình bạn phải tìm một mạng lưới hỗ trợ mạnh mẽ, và một loạt các chuyên gia để cung cấp dịch vụ chăm sóc đa ngành. Bởi vì nó là một căn bệnh hiếm gặp, bạn có thể cần phải tìm kiếm để xác định vị trí các chuyên gia có kinh nghiệm trong việc cung cấp các dịch vụ mà bạn cần.
> Nguồn:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Các loại bệnh A và B Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.