Bại não được định nghĩa là một bẩm sinh (hiện tại khi sinh hoặc ngay sau khi sinh) thâm hụt của động cơ hoặc kỹ năng nhận thức gây ra bởi tổn thương não hoặc các vấn đề phát triển nội tại của não xảy ra trong thai kỳ hoặc ngay sau khi sinh con . Bại não là một thuật ngữ có nghĩa là suy yếu động cơ của nguyên nhân não (não).
Ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 500 trẻ em và người lớn , có một số nguyên nhân và yếu tố nguy cơ đã biết cho tình trạng này.
Nguyên nhân phổ biến
Điều quan trọng cần lưu ý rằng hầu hết các nguyên nhân được công nhận của bại não có thể xảy ra mà không có sự phát triển tiếp theo của tình trạng này. Nó không phải là hoàn toàn rõ ràng lý do tại sao một số trẻ em trải nghiệm những sự kiện này phát triển bại não và một số thì không.
Vô căn
Trong nhiều tình huống, không có nguyên nhân nào được xác định là bại não. Trong khi có một số nguyên nhân được biết đến của bại não, nếu bạn hoặc con của bạn đã được chẩn đoán nhóm y tế của bạn có thể không thể xác định nguyên nhân.
Phần lớn trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này không được biết là có nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ được công nhận, có xét nghiệm hình ảnh não bình thường và không có bất thường về di truyền liên quan đến bại não.
Sự bất thường về não phát triển
Đôi khi, các xét nghiệm hình ảnh của một đứa trẻ hoặc một người lớn bị bại não có thể cho thấy các dạng dị tật trong cấu trúc giải phẫu của não.
Một số khu vực của não có thể lớn hơn hoặc nhỏ hơn mức trung bình hoặc của một đường viền bất thường. Lớn hơn bình thường không gian chứa đầy chất lỏng có thể có mặt trong một số trường hợp.
Đôi khi, nghiên cứu hình ảnh có thể tiết lộ cấu trúc não không nhất thiết bị thay đổi về kích thước hoặc hình dạng, chẳng hạn như trong loạn sản vỏ não tiêu điểm, một điều kiện mà các tế bào thần kinh trong một khu vực của não không di chuyển đến vị trí thích hợp của chúng.
Nguyên nhân của bất thường về não phát triển thường không được xác định.
Thôi miên
Khi một em bé chưa sinh đang phát triển hoặc một em bé sơ sinh bị thiếu oxy, ngay cả trong một thời gian ngắn, điều này có thể gây tổn thương vĩnh viễn đến não của em bé đang phát triển. Tình trạng thiếu oxy có thể xảy ra do một loạt các tình huống như chấn thương ở người mẹ, bệnh nặng của mẹ, và khủng hoảng trong chuyển dạ và sinh nở hoặc do nguyên nhân không rõ.
Nhiễm trùng
Một số bệnh nhiễm trùng ở người mẹ có thể ảnh hưởng đến não của trẻ đang phát triển, gây ra những bất thường về não biểu hiện như bại não, đặc biệt nếu chúng tiến triển gây nhiễm trùng hệ thống nghiêm trọng như nhiễm trùng huyết.
Chấn thương
Tổn thương mẹ có thể ảnh hưởng đến não của bé bằng nhiều cách, có khả năng dẫn đến bại não. Mất máu vật chất hoặc thiếu oxy có kinh nghiệm là kết quả của chấn thương có thể gây ra em bé đang phát triển bị thiếu oxy máu. Các tác động vật lý của tác động chấn thương cũng có thể gây hại cho em bé theo những cách dẫn đến hoặc đóng góp cho bại não.
Bệnh mạch máu não
Một em bé đang phát triển hoặc một em bé sơ sinh có thể bị đột quỵ , dẫn đến động cơ vĩnh viễn hoặc thâm hụt nhận thức đặc trưng của bại não. Nguyên nhân gây đột quỵ có thể chưa được biết hoặc có thể liên quan đến bệnh mẹ hoặc các tình trạng đông máu.
Cân nặng khi sinh thấp
Trọng lượng sơ sinh thấp có liên quan đến bại não. Cụ thể, trẻ sơ sinh cân nặng dưới 4 pound khi sinh có nguy cơ bị bại não cao hơn trẻ nặng cân hơn.
Sinh non
Trẻ sơ sinh được sinh ra ở tuần thứ 28 thai kỳ - tức là 12 tuần ngắn hạn đầy đủ (40 tuần) có nguy cơ bị bại não cao hơn so với những trẻ không sinh non.
Khủng hoảng lao động và giao hàng
Các tình huống khẩn cấp trong quá trình chuyển dạ và sinh nở có thể gây căng thẳng về thể chất nghiêm trọng cho em bé và cũng có thể gây ra một số nguyên nhân gây bại não, chẳng hạn như các sự kiện mạch máu não và tình trạng thiếu oxy máu.
Dinh dưỡng
Một số thâm hụt dinh dưỡng có thể gây bại não. Thiếu vitamin và khoáng chất cực kỳ nghiêm trọng, chẳng hạn như thiếu axit folic, có thể gây hại nghiêm trọng cho não bộ phát triển của bé. Thâm hụt calo quá mức gây ra bởi bệnh mẹ, tình trạng khan hiếm thức ăn hoặc bất kỳ nguyên nhân gây đói khác, cũng có thể góp phần vào sự phát triển của bại não.
Bệnh nặng mẹ
Phần lớn phụ nữ mang thai bị ốm trong khi mang thai có con khỏe mạnh. Tuy nhiên, các bệnh như biến đổi huyết áp nặng, đột quỵ, bệnh gan, bệnh thận hoặc bệnh tim có thể gây gián đoạn trong việc cung cấp máu, chất dinh dưỡng và oxy cho em bé đang phát triển.
Một số bệnh có thể gây ra các nguyên liệu như bilirubin, amoniac hoặc các độc tố khác để lắng đọng hoặc tích tụ trong cơ thể bé đang phát triển, gây tổn thương não bộ của bé.
Di truyền học
Vai trò của di truyền trong bại não không hoàn toàn rõ ràng. Nói chung, người ta cho rằng di truyền chỉ có thể chịu trách nhiệm cho một tỷ lệ nhỏ các trường hợp. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây cho thấy rằng những bất thường về di truyền có thể là nguồn gốc của nhiều trường hợp bại não sau đó được cho là trước đây.
Mô hình di truyền bại não được cho là tự phát lặn, có nghĩa là để điều kiện biểu hiện, đứa trẻ thừa kế các dạng di truyền bại não phải kế thừa các gen khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ, những người không nhất thiết phải có triệu chứng của bản thân điều kiện.
Một số bất thường về di truyền là di truyền, trong khi một số là de novo - có nghĩa là chúng là những bất thường về di truyền mới phát sinh ở trẻ bị bại não hoặc ở một trong những cha mẹ của đứa trẻ mà không có mặt trong gia đình trước đây.
Một số mô hình di truyền liên quan đến bại não, đặc biệt là với sự thay đổi di truyền de novo, liên quan đến các biến thể của số bản sao di truyền. Đây là những phần của các gen bất thường và nhầm lẫn lặp đi lặp lại trên nhiễm sắc thể, gây ra sự phát triển của bệnh. Cho đến nay, không có gen nào được xác định là gen chịu trách nhiệm về bại não, và các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số bất thường về di truyền có thể gây ra tình trạng này một cách độc lập.
Các yếu tố nguy cơ
Có một vài yếu tố nguy cơ lối sống liên quan đến bại não, và đây thường là những yếu tố nguy cơ có liên quan đến thai kỳ của người mẹ hoặc đến thời điểm chuyển dạ và sinh nở.
Sử dụng ma túy cho bà mẹ
Sử dụng ma túy trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ có thể góp phần gây bại não. Một số loại thuốc như cocaine và methamphetamine có thể ảnh hưởng đến lưu lượng máu và chức năng tim của cả mẹ và bé đang phát triển theo cách làm tăng nguy cơ mắc bệnh mạch máu não ở trẻ chưa sinh hoặc trong khi chuyển dạ và sinh nở. Sử dụng ma túy cũng làm tăng khả năng xảy ra khủng hoảng y tế trong chuyển dạ và sinh nở.
Nhập độc tố
Một số loại thuốc mạnh không được chấp thuận để sử dụng trong khi mang thai, vì chúng có thể làm tăng nguy cơ một loạt các hậu quả tiêu cực đối với em bé, bao gồm cả bại não.
Độc tố môi trường
Các chất trong môi trường như mèo, thủy ngân, chì, các chất gây ô nhiễm khác và hóa chất công nghiệp có thể bị người phụ nữ mang thai hoặc hít phải và có thể tiếp cận cơ thể bé đang phát triển, gây ra các vấn đề bẩm sinh như bại não.
> Nguồn:
> Maclennan AH, Thompson SC, Gecz J. Bại não: nguyên nhân, con đường, và vai trò của các biến thể di truyền. Am J Obstet Gynecol. 2015, 213 (6): 779-88.
> Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K và cộng sự. De novo và các biến thể số bản sao di truyền hiếm gặp ở dạng liệt não liệt nửa người. Genet Med. 2018, 20 (2): 172-180.