Một rối loạn thoái hóa thần kinh
Hội chứng MELAS (bệnh cơ ti thể, bệnh não, nhiễm toan lactic và đột quỵ) là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển do đột biến trong DNA ti thể. Ti thể là những cấu trúc bên trong các tế bào của chúng ta chịu trách nhiệm chính trong việc tạo ra năng lượng mà các tế bào cần phải thực hiện công việc của chúng. Ti thể có ADN của riêng chúng, mà luôn luôn được thừa hưởng từ người mẹ.
Tuy nhiên, hội chứng MELAS thường không được thừa hưởng; đột biến trong rối loạn này thường xảy ra một cách tự nhiên.
Vì căn bệnh này ít được biết đến và có thể khó chẩn đoán, chưa biết có bao nhiêu cá nhân đã phát triển MELAS trên toàn thế giới. Hội chứng ảnh hưởng đến tất cả các nhóm dân tộc và cả nam và nữ.
Các cá nhân bị ảnh hưởng thường bắt đầu có các triệu chứng trong độ tuổi từ 4 đến 40. Tiên lượng kém; bệnh thường gây tử vong. Không có cách chữa trị hội chứng MELAS; chăm sóc y tế phần lớn là hỗ trợ.
Triệu chứng
Bởi vì ty thể khiếm khuyết tồn tại trong tất cả các tế bào của bệnh nhân bị hội chứng MELAS, nhiều loại triệu chứng có thể phát triển, thường gây suy nhược. Đột quỵ gây tổn thương não, dẫn đến co giật , tê hoặc tê liệt một phần. Bệnh não (bệnh não) gây ra chấn động, co thắt cơ, mù lòa, điếc, và có thể dẫn đến mất trí nhớ. Bệnh cơ (bệnh cơ) gây khó khăn khi đi lại, di chuyển, ăn uống và nói.
Chẩn đoán
Ở nhiều cá nhân bị hội chứng MELAS, đột quỵ, hoặc các triệu chứng tương tự như nhức đầu, nôn mửa, hoặc co giật, là đầu mối đầu tiên có điều gì đó sai. Tập đột quỵ đầu tiên thường xảy ra ở tuổi thơ từ 4 đến 15 tuổi, nhưng nó có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc ở thanh niên.
Trước khi đột quỵ đầu tiên, trẻ có thể chậm phát triển và phát triển, có khuyết tật học tập hoặc rối loạn thiếu tập trung.
Các xét nghiệm có thể kiểm tra mức axit lactic trong máu và dịch não tủy . Xét nghiệm máu có thể kiểm tra enzyme (creatine kinase) có trong bệnh cơ. Một mẫu cơ (sinh thiết) có thể được thử nghiệm cho khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất hiện diện trong MELAS. Nghiên cứu hình ảnh não, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), có thể tìm các dấu hiệu tổn thương não do đột quỵ.
Điều trị
Thật không may, vẫn chưa có cách điều trị nào để ngăn chặn thiệt hại do hội chứng MELAS gây ra, và kết quả cho những người mắc hội chứng thường là người nghèo. Đào tạo máy chạy bộ vừa phải có thể giúp cải thiện độ bền của các cá nhân bị bệnh cơ. Các liệu pháp trao đổi chất, bao gồm các chất bổ sung chế độ ăn uống, đã cho thấy lợi ích cho một số cá nhân. Các phương pháp điều trị bao gồm coenzym Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate và dichloroacetate. Cho dù những chất bổ sung này sẽ giúp tất cả những người mắc hội chứng MELAS vẫn đang được nghiên cứu.
Nguồn:
Scaglia, F. (2002). Hội chứng MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Lịch sử tự nhiên của MELAS gắn liền với DNA ti thể m.3243A> kiểu gen G. Thần kinh học 2011; 77: 1965.