Nguyên nhân di truyền của sự yếu kém ở trẻ sơ sinh
Các bệnh thần kinh đặc biệt là đau tim khi chúng ảnh hưởng đến trẻ em. Điều này thường là do rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến đứa trẻ từ khi sinh ra. Đôi khi những đột biến như vậy dẫn đến các vấn đề với cơ bắp, dẫn đến sự yếu đuối.
Có thể phát hiện các vấn đề như vậy ngay cả trước khi sinh. Chuyển động của thai nhi có thể bị giảm hoặc vắng mặt nếu các cơ của trẻ không phát triển bình thường.
Sau khi đứa trẻ được sinh ra, cha mẹ có thể nhận thấy khả năng bị giảm sút. Đôi khi các dấu hiệu thậm chí còn ấn tượng hơn, vì trẻ sơ sinh có thể quá yếu để thở và có thể có giai điệu cơ yếu (em bé có thể có vẻ “mềm”). Nói chung, trẻ có thể di chuyển mắt thường.
Bệnh trung tâm
Bệnh cốt lõi trung tâm được gọi là bởi vì khi cơ bắp được nhìn dưới kính hiển vi, có những khu vực được xác định rõ ràng trong đó thiếu các thành phần tế bào bình thường như ti thể hoặc lưới sarcoplasmic.
Căn bệnh này phát sinh từ một đột biến trong gen thụ thể ryanodine (RYR1). Mặc dù căn bệnh này được thừa hưởng trong một thời điểm trội hơn, thường có nghĩa là các triệu chứng cũng có mặt trong bố mẹ, nhưng gen này không được biểu hiện đầy đủ bình thường, ngay cả khi một người nào đó có dạng đột biến hoạt động, đôi khi triệu chứng của họ là nhẹ.
Bệnh cốt lõi trung tâm cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ em sau này trong cuộc sống, dẫn đến sự phát triển của động cơ bị trì hoãn.
Ví dụ, trẻ có thể không đi bộ cho đến khi chúng được 3 tuổi hoặc 4. Đôi khi khởi phát có thể xảy ra ngay cả sau đó, ở tuổi trưởng thành, mặc dù, trong trường hợp này, các triệu chứng thường nhẹ hơn. Đôi khi chúng chỉ trở nên rõ ràng sau khi nhận được thuốc gây tê, gây ra phản ứng nghiêm trọng ở những người bị rối loạn này.
Bệnh đa cấp
Bệnh đa lõi cũng làm giảm trương lực cơ và thường trở nên có triệu chứng khi một người nào đó đang trong giai đoạn trứng nước hoặc thời thơ ấu. Các cột mốc động cơ như đi bộ có thể bị trì hoãn, và khi trẻ đi bộ, chúng có vẻ như đang quấy rầy và có thể rơi thường xuyên. Đôi khi điểm yếu có thể cản trở khả năng thở bình thường của trẻ, đặc biệt là vào ban đêm. Rối loạn này được đặt tên từ việc có các khu vực nhỏ của mitochondria giảm trong các sợi cơ. Không giống như bệnh nhân trung tâm, những vùng này không kéo dài toàn bộ chiều dài của sợi.
Bệnh cơ Myidan
Bệnh cơ mẫn cảm thường được thừa hưởng trong một thời gian thống trị tự phát, mặc dù có một dạng lặn tự phát gây ra các triệu chứng xuất hiện trong giai đoạn phôi thai. Một số gen đã được liên quan, bao gồm cả gen nebulin (NEM2), alpha-actene (ACTA1), hoặc gen tropomyosin (TPM2).
Bệnh cơ của Nemalin có thể xảy ra theo nhiều cách khác nhau. Dạng nặng nhất là ở trẻ sơ sinh. Việc sinh con thường rất khó khăn, và đứa trẻ sẽ có màu xanh khi sinh do khó thở. Do yếu đuối, trẻ thường sẽ không bú tốt, và sẽ không tự động di chuyển rất thường xuyên. Bởi vì trẻ có thể quá yếu để ho và bảo vệ phổi, nhiễm trùng phổi nghiêm trọng dẫn tới tử vong sớm cao.
Một dạng trung gian của bệnh cơ nemaline dẫn đến suy nhược cơ đùi ở trẻ sơ sinh. Các cột mốc động cơ bị trì hoãn và nhiều trẻ em bị rối loạn này sẽ bị ràng buộc bởi xe lăn ở tuổi 10. Không giống như các bệnh cơ khác, các cơ mặt có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Ngoài ra còn có các dạng bệnh cơ nemaline nhẹ hơn gây ra sự yếu kém trầm trọng trong giai đoạn trứng nước, thời thơ ấu hoặc thậm chí là trưởng thành. Trong những hình thức nhẹ nhất, sự phát triển của động cơ có thể bình thường, mặc dù một số yếu kém xảy ra sau này trong cuộc sống.
Chẩn đoán bệnh cơ nemaline thường được thực hiện bằng sinh thiết cơ . Các que nhỏ gọi là cơ thể nemaline xuất hiện trong các sợi cơ.
Myotubular (Centronuclear) Bệnh cơ
Myopubular myopathy được thừa kế theo nhiều cách khác nhau. Phổ biến nhất là một mô hình lặn liên kết với X, có nghĩa là nó xuất hiện phổ biến nhất ở các bé trai có mẹ mang gen nhưng không có triệu chứng. Đây là loại bệnh cơ myotubular thường bắt đầu gây ra vấn đề trong tử cung. Chuyển động của thai nhi bị giảm đi và sự phân phối rất khó khăn. Đầu có thể được mở rộng. Sau khi sinh, giai điệu cơ của trẻ thấp và chúng xuất hiện mềm. Chúng có thể quá yếu để có thể mở mắt hoàn toàn. Chúng có thể cần được giúp thông khí cơ học để tồn tại. Một lần nữa, có những biến thể ít nghiêm trọng hơn của bệnh này là tốt.
> Nguồn:
> Nima Mowzoon, Rối loạn về cơ, Hội đồng xét nghiệm thần kinh: Hướng dẫn nghiên cứu minh họa, 2007.