Hội chứng Joubert là một dị tật bẩm sinh di truyền trong đó vùng não kiểm soát sự cân bằng và phối hợp kém phát triển. Nó xảy ra ở cả nam và nữ, trong khoảng một trong 100.000 ca sinh. Hội chứng Joubert thường xảy ra ở trẻ không có tiền sử gia đình bị rối loạn, nhưng ở một số trẻ em, hội chứng dường như được thừa kế.
Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Joubert có liên quan đến sự kém phát triển của một vùng não gọi là tiểu não, điều khiển sự cân bằng và phối hợp cơ bắp.
Các triệu chứng, có thể từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào bao nhiêu bộ não kém phát triển, có thể bao gồm:
- Giai đoạn thở nhanh bất thường (hyperpnea episodic), có vẻ như thở hổn hển
- chuyển động mắt giật (nystagmus)
- đặc điểm mặt đặc trưng như mí mắt rủ (ptosis), miệng mở với lưỡi nhô ra, tai thấp
- thiểu năng trí tuệ
- khó điều phối các chuyển động cơ tự nguyện (mất điều hòa)
Các khuyết tật bẩm sinh khác như ngón tay và ngón chân phụ (polydactyly), dị tật tim, hoặc hở môi hoặc vòm họng có thể có mặt. Co giật cũng có thể xảy ra.
Chẩn đoán
Triệu chứng rõ rệt nhất ở trẻ sơ sinh có hội chứng Joubert là thời gian thở nhanh bất thường, có thể theo sau bằng cách ngừng thở (ngưng thở) trong tối đa một phút. Mặc dù các triệu chứng này có thể xảy ra trong các rối loạn khác, không có vấn đề về phổi trong hội chứng Joubert, giúp xác định nó là nguyên nhân gây ra hơi thở bất thường.
Chụp quét cộng hưởng từ (MRI) có thể tìm kiếm những bất thường về não có trong hội chứng Joubert và xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
Không có cách chữa trị hội chứng Joubert, do đó việc điều trị tập trung vào các triệu chứng. Trẻ sơ sinh có hơi thở bất thường có thể có màn hình thở (ngưng thở) để sử dụng tại nhà, đặc biệt là vào ban đêm.
Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và lời nói có thể hữu ích cho một số cá nhân. Những người bị khuyết tật tim, hở môi hoặc vòm họng, hoặc co giật có thể cần được chăm sóc y tế nhiều hơn.
Nguồn:
> Merritt, Linda. "Công nhận các dấu hiệu lâm sàng và triệu chứng của hội chứng Joubert." Những tiến bộ trong chăm sóc trẻ sơ sinh 3 (2003): 178-188.
> "Trang thông tin về hội chứng NINDS Joubert." Rối loạn. Ngày 13 tháng 2 năm 2007. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn thần kinh và đột quỵ. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.