Các triệu chứng và điều trị cho SBMA
Bệnh Kennedy, còn được gọi là teo cơ tủy sống hoặc SBMA, là một rối loạn thần kinh di truyền. Bệnh Kennedy ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh chuyên biệt kiểm soát sự vận động của cơ (đặc biệt là các nơron vận động thấp hơn), có nhiệm vụ vận động nhiều cơ bắp của cánh tay và chân. Nó cũng ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát các cơ bulbar, kiểm soát hơi thở, nuốt và nói.
Bệnh Kennedy cũng có thể dẫn đến kích thích tố androgen (kích thích tố nam) không nhạy cảm gây ra ngực to ở nam giới, giảm khả năng sinh sản và teo tinh hoàn.
Bệnh Kennedy là do một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X (nữ). Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên chúng bị ảnh hưởng nặng nề nhất bởi chứng rối loạn này. Phụ nữ, những người có hai nhiễm sắc thể X, có thể mang gen khiếm khuyết trên một nhiễm sắc thể X, nhưng nhiễm sắc thể X bình thường khác làm giảm hoặc ẩn các triệu chứng của rối loạn. Bệnh Kennedy được ước tính xảy ra ở 1 trong 40.000 người trên toàn thế giới.
Các triệu chứng của bệnh Kennedy
Trung bình, các triệu chứng bắt đầu ở những người từ 40 đến 60 tuổi. Các triệu chứng xuất hiện chậm và có thể bao gồm:
- Điểm yếu và chuột rút ở cánh tay và chân
- Điểm yếu của cơ mặt, miệng và lưỡi. Cằm có thể co giật hoặc rung động, và giọng nói có thể trở nên mũi hơn.
- Co giật các cơ nhỏ có thể nhìn thấy dưới da.
- Những chấn động hoặc run rẩy với những vị trí nhất định. Bàn tay có thể run rẩy khi cố gắng cầm hoặc giữ gì đó.
- Tê hoặc mất cảm giác trên một số vùng nhất định của cơ thể.
Bệnh Kennedy có thể có các tác dụng khác trên cơ thể, bao gồm:
- Gynecomastia , có nghĩa là mở rộng mô vú ở nam giới
- Teo tinh hoàn, nơi các cơ quan sinh sản nam giảm kích thước và mất chức năng.
Chẩn đoán tình trạng
Có một số rối loạn thần kinh cơ với các triệu chứng tương tự như bệnh Kennedy, do đó chẩn đoán sai hoặc chẩn đoán không đúng có thể là phổ biến.
Thông thường, những người mắc bệnh Kennedy bị nhầm lẫn là bị xơ cứng teo cơ (ALS, hoặc bệnh Lou Gehrig). Tuy nhiên, ALS, cũng như các rối loạn tương tự khác, không bao gồm rối loạn nội tiết hoặc mất cảm giác.
Một xét nghiệm di truyền có thể xác nhận nếu khiếm khuyết bệnh Kennedy có mặt trên nhiễm sắc thể X. Nếu xét nghiệm di truyền dương tính, không cần thực hiện các xét nghiệm khác vì chẩn đoán có thể được thực hiện từ xét nghiệm di truyền .
Điều trị cho SBMA
Bệnh Kennedy hoặc SBMA không ảnh hưởng đến tuổi thọ, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc duy trì chức năng cơ tối ưu của cá nhân trong suốt cuộc đời của mình thông qua một số loại liệu pháp sau đây:
- Vật lý trị liệu
- Liệu pháp nghề nghiệp
- Liệu pháp ngôn ngữ
Những loại liệu pháp này rất quan trọng để duy trì khả năng của một cá nhân và để thích nghi với sự tiến triển của bệnh. Các thiết bị thích nghi như việc sử dụng gậy hoặc xe lăn có động cơ có thể giúp duy trì tính di động và tính độc lập.
Tư vấn di truyền
Bệnh Kennedy có liên quan đến nhiễm sắc thể X (nữ), vì vậy nếu một người phụ nữ mang mầm bệnh khiếm khuyết, con trai của cô ta có 50% cơ hội bị rối loạn và con gái của cô ta có 50% cơ hội là người mang mầm bệnh.
Người cha không thể truyền bệnh Kennedy cho con trai của họ. Tuy nhiên, con gái của họ sẽ là những người mang gen khiếm khuyết.
Nguồn:
Barkhaus, PE (2003). Bệnh Kennedy.
Hiệp hội bệnh Kennedy. "Bệnh Kennedy là gì?"