Xác định nguy cơ phát triển bệnh Celiac
Bệnh Celiac có liên quan đến di truyền, có nghĩa là bạn chỉ có thể phát triển celiac nếu bạn mang gen di truyền đến bạn. Do đó, các bác sĩ ngày càng đang sử dụng xét nghiệm di truyền bệnh celiac để xác định xem ai đó có khuynh hướng phát triển tình trạng này hay không.
Hầu như tất cả mọi người ăn gluten, một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen.
Tuy nhiên, ở những người có gen thích hợp, ăn gluten có thể dẫn đến bệnh celiac, một tình trạng tự miễn dịch gây ra các tế bào máu trắng chống lại bệnh của bạn tấn công lớp niêm mạc ruột non của bạn.
Không phải tất cả những người mang gen bệnh celiac cuối cùng sẽ phát triển bệnh celiac - trên thực tế, trong khi tới 40% dân số có một hoặc cả hai gen cần thiết, chỉ 1% dân số thực sự mắc bệnh celiac. Vì vậy, có tiềm năng di truyền không có nghĩa là bạn sẽ được chẩn đoán mắc bệnh celiac và cần phải từ bỏ gluten; trên thực tế, tỷ lệ cược được xếp chồng lên nhau.
Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac có thể cung cấp một phần khác cho câu đố chẩn đoán, đặc biệt là trong trường hợp chẩn đoán của bạn không rõ ràng hoặc nơi bạn đang cố gắng xác định nhu cầu xét nghiệm trong tương lai.
Kiểm tra di truyền bệnh celiac tìm hai gen
Chịu với tôi - điều này trở nên phức tạp.
Các gen gây bệnh cho bạn bị bệnh celiac nằm trong phức hợp HLA-class II của ADN, và chúng được gọi là các gen DQ.
Mọi người đều có hai bản sao của một gen DQ - một từ mẹ và một từ cha của họ. Có rất nhiều loại gen DQ, nhưng có hai loại có liên quan đến đại đa số các trường hợp mắc bệnh celiac: HLA-DQ2 và HLA-DQ8 .
Trong số này, HLA-DQ2 là phổ biến nhất trong dân số nói chung, đặc biệt là trong số những người có di sản châu Âu - khoảng 30% hoặc nhiều hơn những người có tổ tiên được ca ngợi từ một phần của thế giới mang HLA-DQ2.
HLA-DQ8 được coi là hiếm hơn, xuất hiện trong khoảng 10% dân số nói chung, mặc dù nó rất phổ biến ở những người từ Trung và Nam Mỹ.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng 96% số người được chẩn đoán bằng sinh thiết với bệnh celiac mang theo DQ2, DQ8 hoặc một số kết hợp của cả hai. Vì bạn nhận được một gen DQ từ mẹ của bạn và một từ cha của bạn, bạn có thể có hai bản sao của DQ2, hai bản sao của DQ8, một bản sao của DQ2 và một trong DQ8, hoặc một bản sao của DQ2 hoặc DQ8 kết hợp với một gen DQ khác.
Trong mọi trường hợp, nếu bạn mang theo một bản sao của DQ2 hoặc DQ8, bạn được coi là có nguy cơ mắc bệnh celiac cao hơn nhiều. Có một số bằng chứng cho thấy mang hai bản sao của một trong các gen (hoặc DQ2 hoặc DQ8) có thể làm tăng nguy cơ của bạn nhiều hơn.
Ít nhất một nghiên cứu đã chỉ ra rằng một gen cụ thể khác, HLA-DQ7 , cũng có thể gây bệnh cho người bị bệnh celiac. Trong thực tế, trong nghiên cứu đó, 2% người bị bệnh celiac được chứng minh sinh thiết mang HLA-DQ7, nhưng không phải DQ2 hoặc DQ8. Tuy nhiên, có một số tranh cãi về việc liệu DQ7 có thực sự ảnh hưởng đến bệnh celiac hay không, và xét nghiệm di truyền ở Mỹ hiện không nhận ra DQ7 là một "gen bệnh celiac".
Ngoài ra, nghiên cứu mới cho thấy bạn không cần phải mang theo HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 để phát triển sự nhạy cảm gluten không celiac.
Có thể có thêm các gen HLA-DQ liên quan đến độ nhạy cảm với gluten; đọc thêm trong Bạn có cần các gen cụ thể để phát triển nhạy cảm với gluten không?
Celiac Gene Test Involves màn hình đơn giản
Thử nghiệm cho các gen bệnh celiac không xâm lấn. Bạn sẽ cung cấp một phòng thí nghiệm với một mẫu máu của bạn, sử dụng một tăm bông để thu thập một vài tế bào từ bên trong má của bạn, hoặc sử dụng một ống tiêm hoặc một lọ để thu thập một số nước bọt của bạn. Máu, tế bào má hoặc nước bọt của bạn sau đó được phân tích bởi một phòng thí nghiệm; bất kỳ phương pháp nào trong số này cũng tạo ra kết quả chính xác như nhau.
Hầu hết mọi người có xét nghiệm di truyền được thực hiện kết hợp với các xét nghiệm khác theo yêu cầu của bác sĩ của họ.
Tuy nhiên, nó có thể (mặc dù đắt tiền) để có được thử nghiệm mà không cần một bác sĩ tham gia.
Có hai nơi bạn có thể thực hiện thử nghiệm mà không cần đơn đặt hàng của bác sĩ: Enterolab, một phòng thí nghiệm chuyên ngành ở Dallas ( Enterolab cũng thực hiện xét nghiệm độ nhạy với gluten ) và dịch vụ xét nghiệm di truyền 23andMe.com.
Đối với khoảng $ 150 (trả tiền tại thời điểm bạn đặt hàng), Enterolab sẽ phân tích gen của bạn và cho bạn biết những gen HLA-DQ bạn mang theo, bao gồm cả việc bạn mang một trong hai gen bệnh celiac chính. Xét nghiệm này được thực hiện với các tế bào được thu thập bằng một miếng gạc ở bên trong má của bạn, vì vậy không có liên quan đến máu. Khi bạn vò má và gửi mẫu của mình, kết quả sẽ được gửi qua email cho bạn trong vòng khoảng ba tuần.
Với 23andMe.com, trong khi đó, bạn sẽ nhổ vào lọ và gửi lọ ra để được kiểm tra. Công ty cung cấp xét nghiệm gen bệnh celiac thông qua lựa chọn "Sức khỏe và Tổ tiên", có giá khoảng 200 đô la. Báo cáo của bạn cũng sẽ cung cấp thông tin chi tiết về tổ tiên của bạn và dữ liệu về họ hàng di truyền.
Xét nghiệm di truyền không chẩn đoán bình đẳng
Vì không phải tất cả những người mang gen celiac đều bị chẩn đoán mắc bệnh celiac (hầu hết mọi người không phát triển được điều kiện ngay cả với gen này), xét nghiệm di truyền dương tính không bằng chẩn đoán. (Xem: Tôi đã thử nghiệm dương tính trong xét nghiệm gen celiac của tôi. Tôi có nên dùng gluten không? )
Tất cả các xét nghiệm di truyền bệnh celiac dương tính của bạn là đặt bạn vào những gì bác sĩ xem xét một nhóm "nguy cơ cao" cho bệnh celiac. Vì vậy, các xét nghiệm gen bệnh celiac chủ yếu là hữu ích để loại trừ bệnh celiac trong trường hợp có các triệu chứng celiac . Trong một số trường hợp, một người có thể có kết quả xét nghiệm celiac không rõ ràng, và xét nghiệm gen có thể giúp một bác sĩ chẩn đoán đúng.
Xét nghiệm gen cũng rất hữu ích để loại trừ bệnh celiac ở các thành viên gia đình bị bệnh celiac được chẩn đoán. Xét nghiệm bệnh celiac cho người thân được khuyến cáo khi một người nào đó trong gia đình bạn được chẩn đoán, nhưng nếu bạn biết bạn mang gen bệnh celiac, bạn nên theo dõi chặt chẽ hơn.
Cuối cùng, có thể sử dụng các xét nghiệm gen để xem liệu bệnh celiac có khả năng xảy ra ở một người đã tiêu thụ một chế độ ăn không có gluten không .
Bạn cần phải ăn gluten để kiểm tra bệnh celiac thông thường là chính xác. Tuy nhiên, một số người nhận ra rằng ăn không có gluten làm cho họ cảm thấy tốt hơn, và loại bỏ các protein gluten từ chế độ ăn của họ trước khi trải qua thử nghiệm cho bệnh celiac. Nếu sau đó họ quyết định họ muốn chẩn đoán, họ có hai lựa chọn: thử thách gluten , hoặc trải qua xét nghiệm di truyền.
Bạn không cần phải ăn gluten để xét nghiệm gen bệnh celiac - một lần nữa, xét nghiệm này chỉ xác định xem bạn có tiềm năng phát triển bệnh celiac, không nếu bạn thực sự có nó. Do đó, mặc dù xét nghiệm di truyền không thể cung cấp câu trả lời tuyệt đối về việc bạn có mắc bệnh celiac hay không, nhiều người thích thử thách gluten vì không yêu cầu họ quay trở lại gluten để có thêm thông tin về tình trạng của họ.
Có nhiều điều chúng ta chưa biết về bệnh celiac, và không rõ tại sao một số người bị bệnh celiac phát triển nó trong khi những người khác thì không. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền bệnh celiac có thể giúp xác định rủi ro cho tình trạng này trong các thành viên trong gia đình và trong trường hợp không hoàn toàn rõ ràng.
Nguồn:
Trung tâm bệnh Celiac tại Đại học Columbia. Xét nghiệm huyết thanh học và di truyền. Đã truy cập vào ngày 5 tháng 1 năm 2012.
Viện Y tế Quốc gia. Hội nghị phát triển đồng thuận NIH về bệnh Celiac. Đã truy cập vào ngày 5 tháng 1 năm 2012.
Sacchetti L. et al. Phân biệt đối xử giữa Celiac và các rối loạn tiêu hóa khác trong thời thơ ấu bằng cách nhanh chóng kháng nguyên bạch cầu lympho người. Hóa học lâm sàng. Tháng 8 năm 1998, Vol. 44, số 8, trang. 1755-1757.
Trung tâm Bệnh viện Celiac Chicago. Xét nghiệm di truyền . Đã truy cập vào ngày 5 tháng 1 năm 2012 ..