Bệnh Celiac là một tình trạng di truyền, có nghĩa là bạn cần phải có các gen "đúng" để phát triển nó và được chẩn đoán với nó. HLA-DQ2 là một trong hai gen bệnh celiac chính, và là một gen phổ biến nhất liên quan đến bệnh celiac (HLA-DQ8 là một gen khác gọi là "gen celiac").
Hầu hết các bác sĩ tin rằng bạn cần ít nhất một bản sao HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 để phát triển bệnh celiac.
Celiac Genetics Khái niệm cơ bản
Di truyền có thể là một chủ đề khó hiểu, và di truyền của bệnh celiac đặc biệt khó hiểu. Đây là một lời giải thích đơn giản.
Mọi người đều có gen HLA-DQ. Trong thực tế, tất cả mọi người thừa hưởng hai bản sao của gen HLA-DQ - một từ mẹ của họ và một từ cha của họ. Có nhiều loại gen HLA-DQ khác nhau, bao gồm HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 và HLA-DQ1 .
Đó là các biến thể gen HLA-DQ2 và HLA-DQ8 làm tăng nguy cơ mắc bệnh celiac.
Vì mọi người đều thừa kế hai gen HLA-DQ (một từ mỗi bố mẹ), Có thể một người có một bản sao HLA-DQ2 (thường được viết là HLA-DQ2 dị hợp tử), hai bản sao HLA-DQ2 (HLA-DQ2 đồng hợp tử) hoặc không có bản sao của HLA-DQ2 (HLA-DQ2 âm).
Ngoài ra, có ít nhất ba phiên bản khác nhau của gen HLA-DQ2. Một, được gọi là HLA-DQ2.5, mang lại nguy cơ cao nhất cho bệnh celiac; khoảng 13% cư dân da trắng của Mỹ mang gen đặc hiệu này.
Tuy nhiên, những người có các phiên bản khác của HLA-DQ2 cũng có nguy cơ bị bệnh celiac.
Nếu tôi có gen, nguy cơ của tôi là gì?
Mà phụ thuộc.
Những người có hai bản sao HLA-DQ2 (một tỷ lệ rất nhỏ dân số) có nguy cơ cao nhất về bệnh celiac. Theo ước tính rủi ro độc quyền dựa trên nghiên cứu được công bố được phát triển bởi dịch vụ xét nghiệm di truyền MyCeliacID, bệnh celiac xảy ra ở những người có hai bản sao DQ2 với tỷ lệ khoảng 31 lần dân số nói chung.
Những người có hai bản sao HLA-DQ2 cũng có nguy cơ gia tăng ít nhất một loại bệnh celiac chịu lửa (xảy ra khi chế độ ăn không có gluten dường như không hoạt động để kiểm soát tình trạng này) và đối với T u lympho tế bào , một loại ung thư liên quan đến bệnh celiac.
Những người chỉ có một bản sao HLA-DQ2 có nguy cơ mắc bệnh celiac gấp khoảng 10 lần, theo MyCeliacID. Những người mang cả HLA-DQ2 và HLA-DQ8, gen bệnh celiac khác, có khoảng 14 lần nguy cơ "dân số bình thường".
Các yếu tố khác được tham gia
Không phải tất cả những người mang HLA-DQ2 đều phát triển bệnh celiac - gen hiện diện ở hơn 30% dân số Hoa Kỳ (chủ yếu là những người có di sản di truyền ở Bắc Âu), nhưng chỉ có khoảng 1% người Mỹ mắc bệnh celiac.
Các nhà nghiên cứu tin rằng có nhiều gen khác liên quan đến việc xác định xem một người nào đó dễ bị nhiễm bệnh có thực sự phát triển tình trạng này hay không, nhưng họ vẫn chưa xác định được tất cả các gen liên quan.
Nguồn:
Al-Toma A. et al. Con người bạch cầu kháng nguyên-DQ2 đồng hợp tử và sự phát triển của bệnh Celiac chịu lửa và bệnh lý - tế bào lympho T liên kết. Tiêu hóa lâm sàng và Gan. 2006 Mar, 4 (3): 315-9.
Bảng phân tích nguy cơ MyCeliacID. Đã truy cập vào ngày 20 tháng 3 năm 2012.
Ploski R. et al. Trên HLA-DQ (alpha 1 * 0501, beta 1 * 0201) - tính nhạy cảm liên quan trong bệnh celiac: một tác dụng liều lượng gen có thể có của DQB1 * 0201. Mô Antigens. 1993 Apr, 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Hiệu ứng liều gen HLA-DQ2 trong bệnh celiac có liên quan trực tiếp đến độ lớn và bề rộng của đáp ứng tế bào T của gluten. Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia. 2003 14 tháng 10; 100 (21): 12390–12395.