Di truyền liên quan đến nguy cơ rối loạn tự miễn dịch
Bệnh celiac là một rối loạn tự miễn dịch, trong đó việc ăn gluten có thể gây ra các triệu chứng tiêu hóa và tổn hại đến ruột non. Đó là một căn bệnh vẫn chưa được hiểu đầy đủ nhưng xuất hiện mạnh mẽ liên quan một phần đến di truyền của một người.
Chúng ta biết điều này từ một góc độ rộng hơn vì nguy cơ bệnh celiac tăng lên đáng kể nếu một người họ hàng mức độ đầu tiên, chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em ruột, cũng có bệnh.
Trong những năm gần đây, với sự ra đời của xét nghiệm di truyền , các nhà khoa học đã có thể xác định hai gen cụ thể xuất hiện phổ biến hơn ở những người mắc bệnh celiac. Chúng thuộc về một nhóm phức hợp gen được gọi là kháng nguyên bạch cầu người (HLA) và bao gồm:
- HLA-DQ2, hiện diện trong khoảng 90% người mắc bệnh celiac
- HLA-DQ8, được nhìn thấy trong khoảng tám phần trăm của cùng một dân số
Trong khi HLA-DQ8 có vẻ là một nguyên nhân ít gây thuyết phục của rối loạn, nó chiếm phần lớn các trường hợp không phải DQ2 và có các đặc điểm khác làm cho nó đặc biệt nổi bật.
Liên kết giữa HLA-DQ8 và bệnh Celiac
Có rất nhiều loại khác nhau (serotype) của các gen HLA-DQ trong đó DQ2 và DQ8 chỉ có hai loại. Là một nhóm, chức năng chính của chúng là giúp cơ thể xác định các tác nhân có thể có hại, cho phép hệ miễn dịch nhắm vào các tế bào đó để trung hòa.
Mỗi người trong chúng ta có hai bản sao của một kiểu huyết thanh HLA-DQ, một bản mà chúng ta thừa hưởng từ mẹ và người kia mà chúng ta thừa kế từ cha của chúng ta.
Nếu một người thừa hưởng cùng loại HLA-DQ từ cha mẹ, họ được cho là đồng hợp tử. Nếu người thừa hưởng hai loại khác nhau, được gọi là dị hợp tử.
Là một kiểu huyết thanh độc đáo, HLA-DQ8 thường được liên kết với các bệnh tự miễn dịch bao gồm bệnh celiac, viêm khớp dạng thấp và bệnh tiểu đường vị thành niên .
Vì những lý do không rõ, gen này có thể biến các phòng thủ của cơ thể chống lại chính nó, điều khiển hệ miễn dịch tấn công và tiêu diệt các tế bào của chính nó.
Liên quan đến bệnh celiac, nghiên cứu đã gợi ý rằng HLA-DQ8 đồng hợp tử làm tăng nguy cơ của bạn gấp mười lần so với dân số nói chung. Ngay cả với một bản sao HLA-DQ8, rủi ro của bạn nhiều hơn gấp đôi.
Tuy nhiên, dị hợp tử không phải lúc nào cũng có nghĩa là ít rủi ro hơn. Nếu bạn kết hợp HLA-DQ8 với một phiên bản nguy cơ cao của HLA-DQ2, khả năng bệnh của bạn sẽ tăng gấp 14 lần so với công chúng.
Cách DQ8 thay đổi theo vùng
Biểu thức HLA-DQ8 có thể thay đổi đáng kể từ một phần của thế giới đến thế giới tiếp theo. Ví dụ, ở châu Âu, nó là bệnh liên quan đến celiac và bệnh tiểu đường vị thành niên. Tương tự, ở Nhật Bản, nơi không có HLA-DQ2, huyết thanh DQ8 là nguyên nhân duy nhất gây bệnh celiac (được hỗ trợ một phần bởi dòng gluten trong chế độ ăn của người Nhật).
Bằng cách so sánh, HLA-DQ8 chỉ đại diện cho một phần nhỏ các trường hợp bệnh celiac ở Mỹ và thường được kết hợp với viêm khớp dạng thấp. Không phải là nó quan trọng về mặt tiến triển của bệnh. Cho đến nay, không có gợi ý nào cho thấy serotype nào có ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Như vậy, có khả năng là các yếu tố khác đóng vai trò quan trọng trong việc một số người mắc bệnh tệ hơn những người khác.
> Nguồn:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; và Koning, F. "Bệnh celiac: phức tạp như thế nào nó có thể nhận được?" Miễn dịch học . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.