Các gen bạn thừa hưởng từ cha mẹ xác định sự xuất hiện của cơ thể, chẳng hạn như màu mắt và tàn nhang, cũng như các đặc điểm khác, như kiểu máu và cận thị. Và đó không phải là tất cả. Các gen kế thừa cũng có thể giúp xác định một số khả năng chức năng của cơ thể của bạn - chẳng hạn như ngăn ngừa ung thư tuyến tiền liệt tái diễn.
Ung thư tuyến tiền liệt phát triển như thế nào
Androgens (hormone giới tính nam) làm cho ung thư tuyến tiền liệt phát triển.
Do đó, liệu pháp thiếu androgen (ADT) là một cách để điều trị ung thư tuyến tiền liệt , đặc biệt là khi nó tiến triển hoặc đã lan rộng. ADT có thể liên quan đến việc dùng thuốc ngăn chặn androgen khỏi bị sản xuất (trong tinh hoàn) hoặc ngăn chặn tác dụng của androgen trong cơ thể bạn. ADT cũng có thể liên quan đến phẫu thuật loại bỏ cả hai tinh hoàn. Nó thường được sử dụng ngoài các phương pháp điều trị ung thư tuyến tiền liệt khác, chẳng hạn như xạ trị hoặc loại bỏ tuyến tiền liệt.
ADT, về cơ bản, loại bỏ nhiên liệu và ngăn chặn các tế bào ung thư tuyến tiền liệt phát triển - hoặc ít nhất là làm chậm chúng xuống.
Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, ADT chỉ hoạt động quá lâu. Tế bào ung thư tuyến tiền liệt thường trở thành "kháng thuốc" cuối cùng. Họ bắt đầu tự tạo ra androgen, do đó tự tiếp nhiên liệu.
Đàn ông nhận ADT cho bệnh ung thư tuyến tiền liệt có xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) thường xuyên. Mức độ PSA tăng có thể chỉ ra rằng ung thư tuyến tiền liệt đã trở thành kháng thuốc và đã bắt đầu phát triển trở lại.
Gen xác định khả năng chống ung thư tuyến tiền liệt
Một số người đàn ông có thể sử dụng ADT để giữ cho bệnh ung thư tuyến tiền liệt ở vịnh dài hơn những người khác.
Một nghiên cứu năm 2016 tại Cleveland Clinic và Mayo Clinic phát hiện ra rằng những người đàn ông với một biến thể nhất định của một gen cụ thể có nhiều khả năng sẽ bị ung thư tuyến tiền liệt kháng ung thư sớm hơn. Ở những người này, ADT không hoạt động lâu.
Ung thư của họ sẽ tái diễn nhanh hơn.
Trong số 443 bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt trong nghiên cứu, tất cả đều có bệnh tiến triển và được điều trị bằng ADT. Một số đàn ông có gen HSD3B1 “bình thường” - hai bản sao, một bản từ mỗi bố mẹ. Những người khác có một biến thể, HSD3B1 (1245C), nhưng chỉ có một phụ huynh. Vẫn còn những người khác có gen biến thể từ cả cha lẫn mẹ.
Càng nhiều bản sao của gen biến thể, ADT càng ít hoạt động.
Những người có gen “bình thường” trong nhóm bệnh nhân Cleveland Clinic đã ngừng ung thư tuyến tiền liệt tái phát trong thời gian trung bình là 6,6 năm. Những người khác không giá vé là tốt. Những người có gen biến thể từ một cha mẹ được tổ chức lại tái phát trung bình là 4,1 năm. Những người có gen biến thể từ cả cha lẫn mẹ đã ngừng tái phát trung bình chỉ 2,5 năm.
Bạn có gen biến thể?
Theo dự án 1000 Genomes, khoảng một nửa đàn ông và phụ nữ Mỹ có gen HSD3B1 (1245C) - từ cả cha lẫn mẹ.
Hiện tại, không có một thử nghiệm đơn giản để xác định nó (mặc dù nó có thể được xác định trong một bảng điều khiển di truyền đầy đủ). Cần nghiên cứu thêm trước khi xét nghiệm máu dựa trên HSD3B1 (1245C) được thực hiện rộng rãi.
Sao không phải bây giờ? Bởi vì không có đủ bằng chứng cho thấy việc thay đổi điều trị cho nam giới với gen biến thể sẽ cải thiện kết cục.
Chúng tôi đang nghiên cứu nhiều hơn để xem liệu liệu pháp hormon thay thế có hiệu quả hơn ADT ở những người này hay không. Nếu có, chúng tôi sẽ có bằng chứng rằng một xét nghiệm máu đơn giản nên được cung cấp để sàng lọc HSD3B1 (1245C).
Điều trị cá nhân có thể thành công hơn
Hôm nay chúng tôi điều trị tất cả bệnh nhân bị ung thư tuyến tiền liệt tái phát theo một tiêu chuẩn chăm sóc duy nhất. Nhưng nghiên cứu có thể giúp chúng tôi hướng tới việc cá nhân hóa các phương pháp điều trị dựa trên đặc điểm di truyền của bệnh nhân.
Trong tương lai không xa, chúng tôi hy vọng sẽ sử dụng xét nghiệm di truyền để xác định bệnh nhân cần điều trị nào, thay vì điều trị cho mọi người như nhau.
Ví dụ, bệnh nhân không có gen HSD3B1 (1245C) có thể tốt với ADT. Những người mắc bệnh có thể cần điều trị tích cực hơn.
Tiến sĩ Sharifi là một bác sĩ chuyên khoa ung thư tại Viện Ung thư Taussig Cleveland Clinic và giữ Chủ tịch Kendrick Family Endowed cho nghiên cứu ung thư tuyến tiền liệt tại Cleveland Clinic.
> Nguồn:
> Hearn JW, Abuali G, Reichard CA, et al. HSD3B1 và đề kháng với liệu pháp thiếu androgen trong ung thư tuyến tiền liệt: một nghiên cứu hồi cứu đa hướng. Lancet Oncol. Năm 2016, 17 (10): 1435-1444.