Không giống như bệnh celiac, độ nhạy cảm gluten dường như không đòi hỏi sự di truyền chính xác
Mặc dù nghiên cứu về sự nhạy cảm gluten không celiac chỉ mới bắt đầu và các nghiên cứu cho thấy đó là một tình trạng khác biệt chưa được nhân rộng, kết quả ban đầu cho thấy bạn không cần phải mang một trong hai gen bệnh celiac để phát triển gluten nhạy cảm.
Những người bị bệnh celiac , được hiểu rõ nhất trong năm loại "dị ứng" khác nhau của gluten, hầu như luôn mang theo một trong hai gen rất cụ thể.
Trong thực tế, các bác sĩ thường xuyên sử dụng thử nghiệm gen để loại trừ bệnh celiac - nếu bạn không có gen cần thiết để phát triển celiac, họ nói, bạn gần như chắc chắn không có điều kiện.
Di truyền của độ nhạy gluten không celiac kém rõ ràng hơn nhiều.
Cách di truyền đóng vai trò trong bệnh Celiac
"Gen bệnh celiac" xuất hiện trong khoảng 35-40% dân số nói chung, và thực tế là bạn có gen không có nghĩa là bạn nhất thiết sẽ phát triển bệnh celiac - điều đó đơn giản có nghĩa là bạn có tiềm năng di truyền để làm như vậy.
Các gen gây bệnh cho bạn với bệnh celiac được gọi là gen HLA-DQ, và chúng được tìm thấy trong phức hợp HLA-class II của DNA của chúng ta. Mọi người đều nhận được một bản sao của một gen HLA-DQ từ mẹ của họ và một bản sao thứ hai của một gen HLA-DQ từ cha của họ.
Có bốn loại gen HLA-DQ chung, được gọi là HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 và HLA-DQ4. HLA-DQ1 tiếp tục được chia thành HLA-DQ5 và HLA-DQ6, trong khi HLA-DQ3 được chia nhỏ thành HLA-DQ7 , HLA-DQ8 và HLA-DQ9.
Vì mọi người đều nhận được hai gen HLA-DQ (một từ mẹ và một từ cha của họ), một người có thể có bất kỳ một trong nhiều, nhiều sự kết hợp gen khác nhau. Một số gen này khiến bạn bị bệnh celiac, trong khi nghiên cứu sơ bộ cho thấy các gen khác có thể khiến bạn nhạy cảm với gluten.
Chúng ta biết rằng đại đa số những người bị bệnh celiac được chứng minh sinh thiết mang HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 (một tập hợp con của HLA-DQ3). Tuy nhiên, vì khoảng 35% hoặc 40% dân số mang một hoặc cả hai gen bệnh celiac, có gen không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị celiac - có những yếu tố khác (chủ yếu chưa được khám phá) liên quan.
Các gen liên quan đến độ nhạy Gluten
Khi nói đến độ nhạy cảm với gluten, có vẻ như các gen bệnh celiac không có nhiều hoạt động, theo một số nghiên cứu sơ bộ.
Trong nghiên cứu về độ nhạy cảm gluten được phát hiện vào đầu năm 2011 bởi nhà nghiên cứu celiac thuộc Đại học Maryland, tiến sĩ Alessio Fasano, các tác giả đã phân tích gen của những người được chẩn đoán nhạy cảm với gluten và so sánh chúng với một nhóm người khác. chuẩn " chẩn đoán bệnh celiac thông qua xét nghiệm máu và sinh thiết.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng chỉ 56% số người được chẩn đoán là nhạy cảm với gluten mang DQ2 hoặc DQ8, chỉ ra rằng những gen này ít tham gia vào sự phát triển của độ nhạy cảm gluten hơn là trong sự phát triển của bệnh celiac. Tuy nhiên, các gen này xuất hiện thường xuyên hơn ở những người nhạy cảm với gluten hơn so với dân số nói chung, vì vậy có lẽ họ có thể đóng vai trò nào đó trong sự nhạy cảm với gluten - nó không rõ ràng vai trò của họ.
Tất nhiên, nhiều bác sĩ muốn thấy những phát hiện của Tiến sĩ Fasano nhân rộng trước khi họ đồng ý rằng sự nhạy cảm với gluten tồn tại. Tiến sĩ Fasano hiện đang làm việc để xác định dấu ấn sinh học có thể dẫn đến một thử nghiệm cho độ nhạy cảm gluten .
Các gen khác có khả năng tham gia vào sự không dung nạp gluten
Tiến sĩ Kenneth Fine, người đã phát triển quy trình xét nghiệm nhạy cảm gluten EnteroLab , cho biết ông tin rằng tất cả mọi người với gen HLA-DQ2 và HLA-DQ8 sẽ đưa gluten vào hệ miễn dịch để phản ứng - tức là nhạy cảm với gluten.
Nhưng những người có HLA-DQ2 và HLA-DQ8 không đơn độc trong sự nhạy cảm với gluten của họ, Tiến sĩ Fine nói.
Ông tin rằng tất cả mọi người với HLA-DQ1 và HLA-DQ3 cũng có khuynh hướng nhạy cảm với gluten. Điều đó có nghĩa là chỉ những người có hai bản sao HLA-DQ4 (dưới 1% dân số Hoa Kỳ) được miễn dịch với sự nhạy cảm với gluten gây ra bởi gen, theo Tiến sĩ Fine. Theo ý kiến của mình, phần còn lại có tiềm năng di truyền để phát triển tình trạng này.
Những người có hai bản sao của các gen cụ thể, như HLA-DQ7 (một dạng HLA-DQ3 tương tự như HLA-DQ8), có nguy cơ phản ứng rất mạnh với gluten, cũng giống như những người có hai bản sao HLA-DQ2 có thể phát triển celiac rất nặng bệnh tật, ông nói.
Hãy nhớ rằng, nghiên cứu của Tiến sĩ Fine đã không được nhân rộng bởi những người khác nghiên cứu di truyền của celiac và độ nhạy cảm gluten, vì vậy nó không rõ ràng nếu nó sẽ được xác nhận hay không. Tuy nhiên, nếu dự đoán của ông hóa ra là chính xác, điều đó có nghĩa là hầu hết mọi người ở Mỹ đều có một số gen cơ bản cần thiết để phát triển sự nhạy cảm với gluten. Tuy nhiên, vì không phải ai cũng có điều kiện (xem bài viết của tôi Có bao nhiêu người có độ nhạy Gluten? ), Phải có các yếu tố và gen khác liên quan.
Điểm mấu chốt
Các nhà nghiên cứu khác vẫn cần phải xác nhận những kết quả sơ bộ và giả thuyết này để chúng được chấp nhận rộng rãi trong cộng đồng y tế, và có rất nhiều hoài nghi giữa các bác sĩ về sự nhạy cảm với gluten. Dựa trên tất cả những điều này, việc thử nghiệm gen đối với độ nhạy cảm gluten không có khả năng trở nên hữu ích hoặc thiết thực trong thế giới thực tại thời điểm này, nếu có.
Tuy nhiên, cả Tiến sĩ Fasano và Tiến sĩ Fine, trong số những người khác, tiếp tục nghiên cứu vấn đề di truyền nhạy cảm với gluten. Nghiên cứu của họ cho thấy rằng ngay cả khi xét nghiệm gen celiac của bạn là tiêu cực, bạn vẫn có thể có một vấn đề với gluten .
Nguồn
Bảng thông tin EnteroLab: Các câu hỏi thường gặp về diễn giải kết quả.
A. Fasano et al. Sự phân hóa tính thấm của ruột và biểu hiện gen miễn dịch niêm mạc trong hai tình trạng liên quan đến gluten: bệnh celiac và độ nhạy cảm với gluten. BMC Medicine 2011, 9:23.