Không có gluten không phải là yếu tố
Với sự ra đời của xét nghiệm di truyền phân tử tiên tiến, các bác sĩ giờ đây có thể xác định được nhiều rối loạn nhiễm sắc thể hơn hoặc trực tiếp hoặc gián tiếp liên quan đến bệnh. Một trong số đó là bệnh celiac .
Không giống như một số điều kiện trong đó một kết quả dương tính có liên quan trực tiếp với các triệu chứng của bệnh, kết quả dương tính với xét nghiệm gen celiac cho thấy khả năng - chứ không phải là chắc chắn - của bệnh.
Trong hầu hết các trường hợp, khả năng sẽ nhỏ.
Xác định Gen Celiac
Hai đột biến nhiễm sắc thể, được gọi là HLA-DQ2 và HLA-DQ8 , thường liên quan đến bệnh celiac.
Theo định nghĩa, HLA (kháng nguyên bạch cầu ở người) là một protein di động gây ra phản ứng miễn dịch. Với bệnh celiac, quang sai trong mã hóa HLA có thể làm cho hệ miễn dịch bị mắc kẹt khi có gluten và tế bào tấn công của ruột non .
Mặc dù HLA-DQ2 và HLA-DQ8 đều liên quan đến hiệu ứng này, nhưng đột biến này không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh. Trên thực tế, khoảng 40% dân số Hoa Kỳ có những đột biến này, chủ yếu là ở những người gốc châu Âu.
Trong số những người mang đột biến, chỉ có khoảng một phần trăm đến bốn phần trăm sẽ tiếp tục phát triển bệnh trong những năm trưởng thành của họ. Tất cả đã nói, khoảng một trong 100 người ở Mỹ sẽ bị bệnh celiac ở dạng này hay dạng khác với các triệu chứng khác nhau, từ nghiêm trọng đến hầu như không tồn tại .
Điều gì xảy ra nếu bạn kiểm tra tích cực
Xét nghiệm dương tính với cả HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 không có nghĩa là bạn phải thay đổi thói quen ăn uống của bạn trừ khi bạn có các triệu chứng của bệnh (bao gồm cả tổn thương cho nhung mao dẫn đến ruột non). Xét nghiệm này sẽ chỉ cho bạn biết rằng bạn có khuynh hướng cho căn bệnh này, không còn gì nữa.
Với điều đó đang được nói, hầu hết các chuyên gia celiac sẽ tư vấn cho bạn và gia đình của bạn được theo dõi thường xuyên trong trường hợp một hoặc nhiều bạn cuối cùng trở nên có triệu chứng.
Điều này là do các đột biến HLA được truyền từ cha mẹ sang con, với một số trẻ thừa kế hai bản sao của đột biến (một từ mỗi cha mẹ) trong khi những người khác chỉ vốn có một. Rõ ràng, những người thừa hưởng hai có nguy cơ cao nhất.
Mặt khác, nếu bạn có triệu chứng và tất cả các kết quả xét nghiệm khác là âm tính, xét nghiệm HLA dương tính có thể biện minh cho thời gian dùng thử trong thời gian bạn ngừng gluten để xem các triệu chứng có cải thiện hay không.
Một từ từ
Những người nghi ngờ họ bị bệnh loét dạ dày thường sẽ bắt đầu chế độ ăn uống không có gluten để xem tình trạng của họ có cải thiện hay không. Trong khi điều này là hoàn toàn tốt đẹp và sẽ không gây ra bất kỳ tác hại, bắt đầu preemptively có thể cản trở khả năng của bạn để có được một chẩn đoán chính xác nếu bạn quyết định trải qua thử nghiệm.
Điều này là do một bảng máu celiac tiêu chuẩn sẽ tìm kiếm các kháng thể đặc hiệu đối với gluten trong máu của bạn, trong khi khám nghiệm nội soi sẽ tìm kiếm bằng chứng trực quan về tổn thương ở ruột non. Nếu không tiếp xúc với gluten, các xét nghiệm sẽ ít có khả năng xác định các đặc điểm của bệnh và có thể sẽ trả về kết quả âm tính giả .
Khi tìm kiếm chẩn đoán chính xác, bạn phải tiếp xúc với gluten. Một xét nghiệm di truyền chỉ có thể gợi ý khả năng bệnh tật hơn là đưa ra một chẩn đoán xác định.
> Nguồn:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Ảnh hưởng đến cha mẹ của kiểu gen HLA-DQ2 / DQ8 ở trẻ em khỏe mạnh từ gia đình celiac." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.