Lissencephaly là một tình trạng thần kinh không phổ biến thường dẫn đến chậm phát triển nghiêm trọng và khó kiểm soát co giật. Đó là một tình trạng kết quả từ việc di chuyển khiếm khuyết của các tế bào thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi.
Từ lissencephaly xuất phát từ hai từ tiếng Hy Lạp: lissos , có nghĩa là "mịn", và enkaphalos , có nghĩa là "bộ não". Nếu bạn nhìn vào một bộ não bình thường, chất xám (cerebrum) có các rặng núi và thung lũng trên bề mặt của nó.
Trong lissencephaly, bề mặt não gần như hoàn toàn trơn tru. Sự phát triển bất thường của não xảy ra trong thai kỳ, và thực sự có thể được nhìn thấy trên một MRI trong tử cung trong vòng 20 đến 24 tuần tuổi thai.
Lissencephaly có thể xảy ra một mình hoặc là một phần của các tình trạng như hội chứng Miller-Dieker, hội chứng Norman-Roberts, hoặc hội chứng Walker-Warburg. Tình trạng này được coi là không phổ biến nhưng không hiếm, xảy ra trong khoảng một trong số 100.000 trẻ sơ sinh. (Một bệnh hiếm gặp được định nghĩa là một bệnh xảy ra ở dưới một người trong số 200.000 người).
Nguyên nhân
Có một số nguyên nhân có thể gây ra chứng mất trí. Nguyên nhân phổ biến nhất là đột biến di truyền trong gen liên kết nhiễm sắc thể X được gọi là DCX. Gen này mã hóa một loại protein gọi là doublecortin, nó chịu trách nhiệm cho sự di chuyển (di cư) của các tế bào thần kinh (neuron) trong não trong quá trình phát triển của bào thai. Hai gen khác cũng liên quan đến nhân quả.
Tổn thương thai nhi do nhiễm virus hoặc thiếu máu đến não là nguyên nhân có thể xảy ra. "Thiệt hại" được cho là xảy ra khi thai nhi có thai từ 12 đến 14 tuần, hoặc vào cuối tam cá nguyệt đầu hoặc ba tháng cuối của thai kỳ.
Triệu chứng
Có một loạt các triệu chứng có thể xảy ra ở những người được chẩn đoán bị lissencepahly.
Một số trẻ em ít khi có bất kỳ triệu chứng nào trong số này và những trẻ khác có thể có nhiều triệu chứng. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng có thể rất khác nhau. Các triệu chứng có thể có của bệnh lissencephaly bao gồm:
- Thất bại để phát triển mạnh: Thất bại phát triển mạnh là một tình trạng thường thấy ở trẻ sơ sinh, trong đó tăng trưởng không xảy ra như mong đợi. Nó có thể có nhiều nguyên nhân.
- Suy giảm trí tuệ: Trí thông minh có thể dao động từ những tổn thương bình thường đến sâu sắc.
- Một rối loạn co giật: Một rối loạn co giật xảy ra ở khoảng 80 phần trăm trẻ em mắc bệnh này.
- Khó nuốt và ăn.
- Khó kiểm soát cơ bắp của mình ( mất điều hòa ).
- Ban đầu giảm trương lực cơ (hypotonia) theo sau là cứng hoặc co cứng cánh tay và chân.
- Xuất hiện trên khuôn mặt không bình thường với một hàm nhỏ, trán cao, và thụt đầu dòng của các ngôi đền. Bất thường của tai và mở mũi mũi cũng có thể được ghi nhận.
- Bất thường của các ngón tay và ngón chân, bao gồm cả chữ số phụ (polydactyly).
- Sự chậm phát triển có thể dao động từ nhẹ đến nặng.
- Kích thước đầu nhỏ hơn bình thường (microcephaly).
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh lissencephaly thường không được thực hiện cho đến khi một đứa trẻ được vài tháng tuổi, và nhiều trẻ em mắc bệnh này có vẻ khỏe mạnh vào thời điểm sinh nở. Cha mẹ thường lưu ý rằng con họ không phát triển với tốc độ bình thường trong khoảng từ 2 đến 6 tháng tuổi.
Các triệu chứng đầu tiên có thể là sự khởi đầu của cơn động kinh, bao gồm một loại nghiêm trọng được gọi là "co thắt trẻ con". Có thể khó kiểm soát cơn co giật.
Nếu bệnh nhân bị nghi ngờ là có triệu chứng, siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI) , hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT scan) có thể được sử dụng để xem não và xác định chẩn đoán.
Điều trị
Không có cách nào để đảo ngược trực tiếp tác dụng của bệnh lissencephaly hoặc chữa bệnh, nhưng có nhiều thứ có thể được thực hiện để đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt nhất cho trẻ. Mục tiêu của việc điều trị là giúp mọi trẻ bị mất khả năng đạt được mức độ phát triển tiềm năng của trẻ.
Các phương thức điều trị có thể hữu ích bao gồm:
- Vật lý trị liệu để cải thiện phạm vi chuyển động và giúp đỡ với các hợp đồng cơ bắp.
- Liệu pháp nghề nghiệp.
- Kiểm soát co giật với thuốc chống co giật.
- Chăm sóc y tế dự phòng, bao gồm chăm sóc hô hấp cẩn thận (như biến chứng hô hấp là một nguyên nhân phổ biến gây tử vong).
- Hỗ trợ cho ăn. Trẻ em gặp khó khăn khi nuốt phải có thể cần một ống cho ăn.
- Nếu trẻ phát triển tràn dịch não ("nước trên não"), có thể cần đặt một shunt ,
Tiên lượng
Tiên lượng cho trẻ bị bệnh lissencephaly phụ thuộc vào mức độ dị tật não. Một số trẻ có thể có sự phát triển và trí thông minh gần như bình thường, mặc dù đây thường là ngoại lệ.
Đáng buồn thay, tuổi thọ trung bình của trẻ bị bệnh lissencephaly nặng chỉ khoảng 10 năm. Nguyên nhân gây tử vong thường là khát vọng (hít phải) thức ăn hoặc chất lỏng, bệnh hô hấp, hoặc co giật nặng ( trạng thái động kinh ). Một số trẻ em sẽ sống sót nhưng không có sự phát triển đáng kể, và trẻ em có thể vẫn ở mức bình thường cho trẻ từ 3 đến 5 tháng tuổi.
Do phạm vi này trong các kết quả, điều quan trọng là phải tìm kiếm ý kiến của các chuyên gia về tình trạng mất khả năng sống và hỗ trợ từ các nhóm gia đình có liên quan đến các chuyên gia này.
Nghiên cứu
Viện Rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia tiến hành và hỗ trợ một loạt các nghiên cứu khám phá các hệ thống phức tạp của sự phát triển não bình thường, bao gồm cả di cư thần kinh. Các nghiên cứu gần đây đã xác định các gen chịu trách nhiệm về bệnh mất trí nhớ. Kiến thức thu được từ các nghiên cứu này cung cấp nền tảng cho việc phát triển các phương pháp điều trị và các biện pháp dự phòng cho các rối loạn di trú thần kinh.
Một từ từ
Nếu con bạn đã được chẩn đoán bị bệnh lissencephaly, hoặc nếu bác sĩ của con bạn đang xem xét chẩn đoán, bạn có thể sợ hãi. Điều này có nghĩa là gì hôm nay? Điều này có nghĩa là một tuần kể từ bây giờ? Điều này có nghĩa là 5 năm hoặc 25 năm xuống đường?
Dành một chút thời gian để tìm hiểu về chứng rối loạn của con bạn (dù được chẩn đoán hay chỉ được cân nhắc) có thể không làm giảm bớt mọi lo lắng của bạn, nhưng sẽ đưa bạn vào chỗ ngồi của người lái xe. Với bất kỳ hình thức nào của tình trạng y tế trong bản thân hoặc con cái của chúng tôi, là một người tham gia tích cực trong việc chăm sóc là rất quan trọng.
Thu thập hệ thống hỗ trợ của bạn cũng rất quan trọng. Ngoài ra, nó rất hữu ích để kết nối với các bậc cha mẹ có con bị mất khả năng hoạt động. Cho dù bạn bè và gia đình của bạn yêu thương hay hữu ích đến mức nào, có điều gì đó đặc biệt khi nói chuyện với những người khác đã đối mặt với những thử thách tương tự. Mạng lưới hỗ trợ cho phụ huynh cũng cung cấp một cơ hội để tìm hiểu những gì các nghiên cứu mới nhất đang nói.
Là cha mẹ, điều quan trọng là phải tự chăm sóc bản thân. Cảm xúc của bạn có lẽ sẽ là tất cả trên bảng và đó là để được mong đợi. Bạn có thể thấy mình bị tổn thương khi bạn nhìn thấy các bậc cha mẹ khác có con khỏe mạnh và tự hỏi tại sao cuộc sống có thể quá bất công. Tiếp cận những người có thể cung cấp cho bạn hỗ trợ vô điều kiện và cho phép bạn chia sẻ những gì bạn thực sự cảm thấy vào thời điểm này.
> Nguồn:
> Viện Rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia. Trang thông tin Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. An Trong mô hình Vitro của Lissencephaly: Mở rộng vai trò của DCX Trong Neurogenesis. Tâm thần phân tử . Ngày 19 tháng 9 năm 2017 (Epub in trước).
> Williams, F. và P. Griffiths. Trong Utero MR Imaging trong bào thai có nguy cơ cao của Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.